Mysi model zespołu Retta

Artykuł

Mysi model zespołu Retta
Źródło: PAP

Mysi model zespołu Retta, najbardziej powszechnej przyczyny zaburzenia rozwoju u dziewcząt, pomoże w rozwikłaniu podłoża choroby — donieśli badacze z USA na łamach pisma „Neuron”.

Zespół Retta został po raz pierwszy wykryty przez Austriaka, Andreasa Retta, w latach 80. Pierwszy opis objawów choroby został przedstawiony w 1984 roku w Wiedniu.

Choroba jest obserwowana tylko u dziewczynek, gdyż u chłopców prowadzi do śmierci. Dotyka jedno na 10-15 tys. dziewczynek. Do 6.-18. miesiąca życia ich rozwój jest prawidłowy.

Po tym okresie następuje zazwyczaj okres zatrzymania lub cofnięcie w rozwoju. Pojawiają się zaburzenia ruchów dłoni i ciała oraz spowolnienie przyrostu obwodu głowy. Inne możliwe objawy to drgawki, zaburzenia oddychania, szczególnie po przebudzeniu, zaburzenia kontaktu wzrokowego i utrata mowy.

Najbardziej charakterystycznym objawem jest utrata zdolności planowania ruchów ciała, w tym brak zdolności celowego użycia rąk i ich stereotypowe ruchy, jak mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie, które mogą być nasilone po przebudzeniu.

U różnych dzieci choroba może przybierać różną postać. Wiele z nich zaczyna chodzić w okresie odpowiednim do wieku, a inne wykazują poważne opóźnienia lub niemożność samodzielnego chodzenia.

Młode dziewczynki z zespołem Retta mogą mieć bardzo atrakcyjną powierzchowność, w miarę dorastania pojawia się też u nich charakterystyczne wnikliwe, głębokie spojrzenie.

Mimo że większość chorych dzieci przejawia wyraźną chęć komunikowania się poprzez zachowania społeczne, wyraz oczu, gesty i mowę ciała, to zawsze istnieje opóźnienie w reakcji. Zespół Retta jest z tej przyczyny często mylnie oceniany jako postać autyzmu lub dziecięce porażenie mózgowe.

Naukowcy z Howard Hughes Medical Institute pod kierunkiem badaczki dr Hudy Zoghbi prowadzili badania nad zmianami genetycznymi u osób ze zdiagnozowanym zespołem Retta.

Po 14 latach udało im się znaleźć genetyczną przyczynę choroby. Jest nią mutacja w genie MECP2, który występuje na żeńskim chromosomie płciowym X.

Obecnie wiadomo jedynie, że gen MECP2 odgrywa ogromną rolę w prawidłowym rozwoju układu nerwowego na wczesnych etapach rozwoju dziecka, gdy uczy się ono samodzielnie siadać, chodzić i mówić.

Jego udział w rozwoju choroby pozostaje jednak nadal mało zrozumiały. Aby prowadzić swobodne badania nad tym zagadnieniem, naukowcy próbowali opracować zwierzęcy model zespołu Retta.

Po wielu latach udało im się wyhodować szczep myszy z mutacją w genie MECP2, które wykazują wierne objawy tej choroby, włącznie z nietypowymi ruchami kończyn przednich, podobnymi do charakterystycznych ruchów rąk u chorych dzieci.

Teraz, w oparciu o nowy model, badacze chcą sprawdzić, jak mutacja w MECP2 wpływa na rozwój mózgu we wczesnych etapach rozwoju dziecka. „Drugim zadaniem jest odkrycie, jakie zadanie pełni w mózgu białko kodowane przez ten gen” — zaznacza dr Zoghbi.

„Po urodzeniu dziecka w jego mózgu zachodzą ważne procesy reorganizacji połączeń neuronalnych. Są one modulowane przez różne bodźce ze środowiska i przez doświadczenia życiowe. Prawdopodobnie na pewnym etapie rozwoju mózg potrzebuje białka MECP2, które włącza inne niezbędne do dalszego rozwoju geny” — spekuluje dr Zoghbi.

„Nie znamy dokładnego mechanizmu, ale mamy nadzieję, że nasz model pomoże odpowiedzieć na te pytania” — dodaje.

Autorzy wierzą, że badania nad mysim modelem zespołu Retta pozwolą opracować nowe metody terapii pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę.

„Być może środowisko bogatsze w bodźce pomoże dzieciom z zespołem Retta w lepszym rozwoju. To również chcemy sprawdzić na myszach” — tłumaczy Zoghbi.

PAP

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Mysi model zespołu Retta Źródło: PAP Mysi model zespołu Retta, najbardziej powszechnej przyczyny zaburzenia rozwoju u dziewcząt, pomoże w rozwikłaniu podłoża choroby — donieśli badacze z USA na łamach pisma „Neuron”. Zespół Retta został po raz pierwszy wykryty przez Austriaka, Andreasa Retta, w latach 80. Pierwszy opis objawów choroby został przedstawiony w 1984 roku w Wiedniu. Choroba jest obserwowana tylko u dziewczynek, gdyż u chłopców prowadzi do śmierci. Dotyka jedno na 10-15 tys. dziewczynek. Do 6.-18. miesiąca życia ich rozwój jest prawidłowy. Po tym okresie następuje zazwyczaj okres zatrzymania lub cofnięcie w rozwoju. Pojawiają się zaburzenia ruchów dłoni i ciała oraz spowolnienie przyrostu obwodu głowy. Inne możliwe objawy to drgawki, zaburzenia oddychania, szczególnie po przebudzeniu, zaburzenia kontaktu wzrokowego i utrata mowy. Najbardziej charakterystycznym objawem jest utrata zdolności planowania ruchów ciała, w tym brak zdolności celowego użycia rąk i ich stereotypowe ruchy, jak mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie, które mogą być nasilone po przebudzeniu. U różnych dzieci choroba może przybierać różną postać. Wiele z nich zaczyna chodzić w okresie odpowiednim do wieku, a inne wykazują poważne opóźnienia lub niemożność samodzielnego chodzenia. Młode dziewczynki z zespołem Retta mogą mieć bardzo atrakcyjną powierzchowność, w miarę dorastania pojawia się też u nich charakterystyczne wnikliwe, głębokie spojrzenie. Mimo że większość chorych dzieci przejawia wyraźną chęć komunikowania się poprzez zachowania społeczne, wyraz oczu, gesty i mowę ciała, to zawsze istnieje opóźnienie w reakcji. Zespół Retta jest z tej przyczyny często mylnie oceniany jako postać autyzmu lub dziecięce porażenie mózgowe. Naukowcy z Howard Hughes Medical Institute pod kierunkiem badaczki dr Hudy Zoghbi prowadzili badania nad zmianami genetycznymi u osób ze zdiagnozowanym zespołem Retta. Po 14 latach udało im się znaleźć genetyczną przyczynę choroby. Jest nią mutacja w genie MECP2, który występuje na żeńskim chromosomie płciowym X. Obecnie wiadomo jedynie, że gen MECP2 odgrywa ogromną rolę w prawidłowym rozwoju układu nerwowego na wczesnych etapach rozwoju dziecka, gdy uczy się ono samodzielnie siadać, chodzić i mówić. Jego udział w rozwoju choroby pozostaje jednak nadal mało zrozumiały. Aby prowadzić swobodne badania nad tym zagadnieniem, naukowcy próbowali opracować zwierzęcy model zespołu Retta. Po wielu latach udało im się wyhodować szczep myszy z mutacją w genie MECP2, które wykazują wierne objawy tej choroby, włącznie z nietypowymi ruchami kończyn przednich, podobnymi do charakterystycznych ruchów rąk u chorych dzieci. Teraz, w oparciu o nowy model, badacze chcą sprawdzić, jak mutacja w MECP2 wpływa na rozwój mózgu we wczesnych etapach rozwoju dziecka. „Drugim zadaniem jest odkrycie, jakie zadanie pełni w mózgu białko kodowane przez ten gen” — zaznacza dr Zoghbi. „Po urodzeniu dziecka w jego mózgu zachodzą ważne procesy reorganizacji połączeń neuronalnych. Są one modulowane przez różne bodźce ze środowiska i przez doświadczenia życiowe. Prawdopodobnie na pewnym etapie rozwoju mózg potrzebuje białka MECP2, które włącza inne niezbędne do dalszego rozwoju geny” — spekuluje dr Zoghbi. „Nie znamy dokładnego mechanizmu, ale mamy nadzieję, że nasz model pomoże odpowiedzieć na te pytania” — dodaje. Autorzy wierzą, że badania nad mysim modelem zespołu Retta pozwolą opracować nowe metody terapii pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę. „Być może środowisko bogatsze w bodźce pomoże dzieciom z zespołem Retta w lepszym rozwoju. To również chcemy sprawdzić na myszach” — tłumaczy Zoghbi. PAP Powrót do listy kategorii