Zagadnienia związane z rozwojem

Artykuł

Zagadnienia związane z rozwojem
Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Umiejętności ruchowe

Typowe, tzw. kamienie milowe w rozwoju motorycznym opóźnione są o rok lub dwa; mimo, iż obniżone napięcie mięśniowe polepsza się, nadal mogą występować ubytki w zakresie siły, koordynacji, równowagi oraz planowania ruchów. Fizjoterapia i terapia zajęciowa pomagają w rozwoju umiejętności i prawidłowej funkcji. Może być konieczne stosowanie oprzyrządowania ortopedycznego do stóp. Umiejętności motoryczne może poprawić podawanie hormonu wzrostu, gdyż powoduje on wzrost masy mięśniowej. Powinno się zachęcać dziecko do ćwiczenia i uprawiania sportów i – o ile to konieczne – powinno się poczynić odpowiednie adaptacje. Często donosi się o doskonałym układaniu przez dzieci układanek, co świadczy o wysokich umiejętnościach wzrokowo-percepcyjnych.

Motoryka jamy ustnej i mowa

Obniżone napięcie mięśniowe może być przyczyną problemów z karmieniem, słabej motoryki jamy ustnej oraz opóźnienia rozwoju mowy. W okresie niemowlęcym powinno się dokonać oceny pod kątem tego, czy potrzebny jest logopeda. Aby złagodzić frustrację i pomóc w porozumiewaniu się, można stosować język migowy i tablice obrazkowe. Produkty wzmagające wydzielanie śliny mogą pomóc w problemach artykulacyjnych. Trening umiejętności społecznych może poprawić pragmatyczne stosowanie języka. Nawet pomimo opóźnień, umiejętności werbalne często stają się mocną stroną dzieci z zespołem Pradera-Williego. Tylko w nielicznych przypadkach zaburzenia mowy są ciężkie.

Sfera poznawcza

Iloraz inteligencji mieści się w zakresie od 40 do 105, średnio wynosząc 70. Przeważnie, pacjenci z prawidłowym IQ mają trudności w uczeniu się. Problemy występują w zakresie uwagi - krótkotrwała pamięć słuchowa i myślenie abstrakcyjne. Do powszechnie spotykanych mocnych stron należą natomiast pamięć długotrwała, umiejętność czytania i język receptywny. Powinno się zachęcać do wczesnego prowadzenia stymulacji noworodka, natomiast w wieku przedszkolnym i później powinno dokonywać się oceny potrzeby zapewnienia dziecku specjalnej edukacji oraz specjalnego wsparcia.

Wzrost

Nieprzybieranie na wadze w okresie niemowlęcym może powodować konieczność karmienia przez zgłębnik. Niemowlęta powinno się uważnie monitorować pod kątem odpowiedniej liczby przyjmowanych kalorii i prawidłowego przybierania na wadze. Typowo występuje niedobór hormonu wzrostu, powodując niski wzrost, niepojawienie się skoku pokwitaniowego oraz wysoki udział tkanki tłuszczowej w ogólnej masie ciała nawet u osobników z prawidłowa masą ciała. Zarówno u dzieci, jak i u dorosłych powinno się dokonać oceny pod kątem konieczności zastosowania terapii hormonem wzrostu.

Rozwój płciowy

Zwykle poziomy hormonów płciowych (testosteron i estrogeny) są niskie. Wnętrostwo u chłopców może wymagać interwencji chirurgicznej. W obu płci odpowiedź na leczenie niedoborów hormonalnych jest dobra, jednak donoszono o objawach ubocznych. Częste jest wczesne pojawienie się owłosienia łonowego, jednak pokwitanie zwykle zaczyna się późno i jest niekompletne. Płodności nie stwierdzono u żadnej z płci.

Zagadnienia związane z jakością życia

Ogólny stan zdrowia chorych z zespołem Pradera-Williego jest zwykle dobry. Jeżeli kontroluje się masę ciała, oczekiwana długość życia może być prawidłowa, a zdrowie i funkcjonowanie chorego zmaksymalizowane.

Ciągła konieczność ograniczania jedzenia oraz korygowanie zachowania mogą być stresujące dla rodziny. Informacją i wsparciem służy PWSA (USA). Może być również konieczne poradnictwo rodzinne.

Młodzież i dorośli z zespołem Pradera-Williego mogą dobrze funkcjonować w grupie oraz w ramach programów wspomaganej egzystencji. Jeżeli to konieczne, zapewnia się im kontrolę diety i środowisko o odpowiedniej strukturze. Wielu z nich z powodzeniem pracuje w zakładach pracy chronionej lub innych zakładach o odpowiedniej strukturze i nadzorze. Osoby zajmujące się pośrednictwem mieszkaniowym i zawodowym powinny posiadać pełna informację dotyczącą postępowania z zespołem Pradera-Williego

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Zagadnienia związane z rozwojem Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic" Umiejętności ruchowe Typowe, tzw. kamienie milowe w rozwoju motorycznym opóźnione są o rok lub dwa; mimo, iż obniżone napięcie mięśniowe polepsza się, nadal mogą występować ubytki w zakresie siły, koordynacji, równowagi oraz planowania ruchów. Fizjoterapia i terapia zajęciowa pomagają w rozwoju umiejętności i prawidłowej funkcji. Może być konieczne stosowanie oprzyrządowania ortopedycznego do stóp. Umiejętności motoryczne może poprawić podawanie hormonu wzrostu, gdyż powoduje on wzrost masy mięśniowej. Powinno się zachęcać dziecko do ćwiczenia i uprawiania sportów i – o ile to konieczne – powinno się poczynić odpowiednie adaptacje. Często donosi się o doskonałym układaniu przez dzieci układanek, co świadczy o wysokich umiejętnościach wzrokowo-percepcyjnych. Motoryka jamy ustnej i mowa Obniżone napięcie mięśniowe może być przyczyną problemów z karmieniem, słabej motoryki jamy ustnej oraz opóźnienia rozwoju mowy. W okresie niemowlęcym powinno się dokonać oceny pod kątem tego, czy potrzebny jest logopeda. Aby złagodzić frustrację i pomóc w porozumiewaniu się, można stosować język migowy i tablice obrazkowe. Produkty wzmagające wydzielanie śliny mogą pomóc w problemach artykulacyjnych. Trening umiejętności społecznych może poprawić pragmatyczne stosowanie języka. Nawet pomimo opóźnień, umiejętności werbalne często stają się mocną stroną dzieci z zespołem Pradera-Williego. Tylko w nielicznych przypadkach zaburzenia mowy są ciężkie. Sfera poznawcza Iloraz inteligencji mieści się w zakresie od 40 do 105, średnio wynosząc 70. Przeważnie, pacjenci z prawidłowym IQ mają trudności w uczeniu się. Problemy występują w zakresie uwagi - krótkotrwała pamięć słuchowa i myślenie abstrakcyjne. Do powszechnie spotykanych mocnych stron należą natomiast pamięć długotrwała, umiejętność czytania i język receptywny. Powinno się zachęcać do wczesnego prowadzenia stymulacji noworodka, natomiast w wieku przedszkolnym i później powinno dokonywać się oceny potrzeby zapewnienia dziecku specjalnej edukacji oraz specjalnego wsparcia. Wzrost Nieprzybieranie na wadze w okresie niemowlęcym może powodować konieczność karmienia przez zgłębnik. Niemowlęta powinno się uważnie monitorować pod kątem odpowiedniej liczby przyjmowanych kalorii i prawidłowego przybierania na wadze. Typowo występuje niedobór hormonu wzrostu, powodując niski wzrost, niepojawienie się skoku pokwitaniowego oraz wysoki udział tkanki tłuszczowej w ogólnej masie ciała nawet u osobników z prawidłowa masą ciała. Zarówno u dzieci, jak i u dorosłych powinno się dokonać oceny pod kątem konieczności zastosowania terapii hormonem wzrostu. Rozwój płciowy Zwykle poziomy hormonów płciowych (testosteron i estrogeny) są niskie. Wnętrostwo u chłopców może wymagać interwencji chirurgicznej. W obu płci odpowiedź na leczenie niedoborów hormonalnych jest dobra, jednak donoszono o objawach ubocznych. Częste jest wczesne pojawienie się owłosienia łonowego, jednak pokwitanie zwykle zaczyna się późno i jest niekompletne. Płodności nie stwierdzono u żadnej z płci. Zagadnienia związane z jakością życia Ogólny stan zdrowia chorych z zespołem Pradera-Williego jest zwykle dobry. Jeżeli kontroluje się masę ciała, oczekiwana długość życia może być prawidłowa, a zdrowie i funkcjonowanie chorego zmaksymalizowane. Ciągła konieczność ograniczania jedzenia oraz korygowanie zachowania mogą być stresujące dla rodziny. Informacją i wsparciem służy PWSA (USA). Może być również konieczne poradnictwo rodzinne. Młodzież i dorośli z zespołem Pradera-Williego mogą dobrze funkcjonować w grupie oraz w ramach programów wspomaganej egzystencji. Jeżeli to konieczne, zapewnia się im kontrolę diety i środowisko o odpowiedniej strukturze. Wielu z nich z powodzeniem pracuje w zakładach pracy chronionej lub innych zakładach o odpowiedniej strukturze i nadzorze. Osoby zajmujące się pośrednictwem mieszkaniowym i zawodowym powinny posiadać pełna informację dotyczącą postępowania z zespołem Pradera-Williego Powrót do listy kategorii