Przyczyna i występowanie z.Klinefeltera

Artykuł

Przyczyna i występowanie z.Klinefeltera
Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Z badań wynika, że u 6-8% dzieci występuje pewne schorzenie doprowadzające do kalectwa, które jest skutkiem wady wrodzonej lub choroby genetycznej ujawniającej się od razu po urodzeniu lub w późniejszym życiu. Zespół Klinefeltera występuje tylko u osób płci męskiej i jest skutkiem nieprawidłowości dotyczącej jednego z chromosomów płciowych. Chorobę tę zwykle charakteryzuje obecność dodatkowego chromosomu X. Szacuje się, iż zespół Klinefeltera występuje raz na około 1000 żywych narodzin chłopców. Występuje we wszystkich rasach, grupach etnicznych czy społeczno-ekonomicznych.

Terminu "zespół" używa się dla określenia choroby lub stanu chorobowego, w którym występują określone cechy fizykalne lub kognitywne (umysłowe), które różnią się od cech uważanych za "normalne" i razem tworzą charakterystyczną kombinację sugerującą konkretną diagnozę. Do najbardziej charakterystycznych cech fizykalnych stwierdzanych u chorych z zespołem Klinefeltera należy niepełna męska budowa ciała, rozwój piersi i niepłodność.

Chromosomy to znajdujące się w jądrze komórek cienkie nici materiału genetycznego. Zbudowane są z jednej długiej cząsteczki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) oraz różnych specyficznych białek związanych z DNA. W chromosomach zawarta jest informacja genetyczna, która przekazywana jest z rodziców na dzieci. Determinuje ona unikalne dziedziczne cechy danej osoby. Człowiek prawidłowo posiada 46 chromosomów, na które składa się 22 par autosomów i dwa chromosomy płciowe. Osobników płci żeńskiej w genetyce określa się jako 46,XX, natomiast osobników płci męskiej - jako 46,XY. Każdy z par chromosomów autosomalnych znajdujących się w zapłodnionej komórce jajowej pochodzi jeden z plemnika ojca, drugi z komórki jajowej matki. Komórki jajowe zawierają w warunkach prawidłowych jeden chromosom X. Plemniki mogą zawierać albo chromosom X, albo Y. Jeżeli komórkę jajowa zapłodni plemnik zawierający chromosom X, płód będzie płci żeńskiej. Jeżeli zapładniający plemnik będzie zawierał chromosom Y, rozwinie się płód płci męskiej.

Czasem jednak, wskutek procesu, jaki można by określić mianem "błędem natury", komórka jajowa lub plemnik zawierają nie 23 chromosomy - jak to ma miejsce w warunkach prawidłowych, a 24. Wtedy w wyniku zapłodnienia w zapłodnionej komórce jajowej znajduje się 47 chromosomów, zamiast - jak to ma miejsce w warunkach prawidłowych - 46. Podczas gdy większość osobników płci męskiej posiada jeden chromosom X i jeden Y, osobnicy z zespołem Klinefeltera posiadają dodatkowy chromosom X pochodzący albo z plemnika, albo z komórki jajowej, z której się rozwinęli. Genetycy zapisują tę nieprawidłowość, która skojarzona jest z około 75% dotkniętych chorobą osobników płci męskiej, jako 47,XXY.

U pozostałych 25% chorych przyczyną zespołu jest jeden z kilku odmian tej nieprawidłowości. Jedna z tych odmian to mozaicyzm, który polega na obecności w jednym organizmie dwóch linii komórek. U około 20% przypadków zespołu Klinefeltera obecna jest jedna prawidłowa i jedna nieprawidłowa linia komórkowa (technicznie zapisuje się to jako 46,XY/47,XXY). W zależności od stosunku liczby komórek prawidłowych do nieprawidłowych, u osoby z mozaicyzmem może występować mniej objawów klinicznych aniżeli u osoby z genotypem 47,XXY. Na pozostałe około 5% składają się różne przypadki nieprawidłowości chromosomalnych związanych i niezwiązanych z mozaicyzmem (48,XXYY, 49,XXXXY lub 46,XX/47,XXY).

Mimo , iż nie wiadomo, co jest przyczyną kariotypu 47,XXY, wykazano, że genotyp ten może być zdeterminowany albo w komórce jajowej matki, albo w plemniku ojca. Wydaje się istnieć słaby związek pomiędzy częstością zespołu Klinefeltera a wiekiem matki. Związek ten jest słabszy niż stwierdzany w trisomiach autosomalnych, np. w zespole Downa. Rodzice powinni być świadomi, że to, że ich dziecko ma zespół Klinefeltera nie jest związane z czymś, co zrobili, ani też z czymś, czego nie zrobili.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Przyczyna i występowanie z.Klinefeltera Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic" Z badań wynika, że u 6-8% dzieci występuje pewne schorzenie doprowadzające do kalectwa, które jest skutkiem wady wrodzonej lub choroby genetycznej ujawniającej się od razu po urodzeniu lub w późniejszym życiu. Zespół Klinefeltera występuje tylko u osób płci męskiej i jest skutkiem nieprawidłowości dotyczącej jednego z chromosomów płciowych. Chorobę tę zwykle charakteryzuje obecność dodatkowego chromosomu X. Szacuje się, iż zespół Klinefeltera występuje raz na około 1000 żywych narodzin chłopców. Występuje we wszystkich rasach, grupach etnicznych czy społeczno-ekonomicznych. Terminu "zespół" używa się dla określenia choroby lub stanu chorobowego, w którym występują określone cechy fizykalne lub kognitywne (umysłowe), które różnią się od cech uważanych za "normalne" i razem tworzą charakterystyczną kombinację sugerującą konkretną diagnozę. Do najbardziej charakterystycznych cech fizykalnych stwierdzanych u chorych z zespołem Klinefeltera należy niepełna męska budowa ciała, rozwój piersi i niepłodność. Chromosomy to znajdujące się w jądrze komórek cienkie nici materiału genetycznego. Zbudowane są z jednej długiej cząsteczki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) oraz różnych specyficznych białek związanych z DNA. W chromosomach zawarta jest informacja genetyczna, która przekazywana jest z rodziców na dzieci. Determinuje ona unikalne dziedziczne cechy danej osoby. Człowiek prawidłowo posiada 46 chromosomów, na które składa się 22 par autosomów i dwa chromosomy płciowe. Osobników płci żeńskiej w genetyce określa się jako 46,XX, natomiast osobników płci męskiej - jako 46,XY. Każdy z par chromosomów autosomalnych znajdujących się w zapłodnionej komórce jajowej pochodzi jeden z plemnika ojca, drugi z komórki jajowej matki. Komórki jajowe zawierają w warunkach prawidłowych jeden chromosom X. Plemniki mogą zawierać albo chromosom X, albo Y. Jeżeli komórkę jajowa zapłodni plemnik zawierający chromosom X, płód będzie płci żeńskiej. Jeżeli zapładniający plemnik będzie zawierał chromosom Y, rozwinie się płód płci męskiej. Czasem jednak, wskutek procesu, jaki można by określić mianem "błędem natury", komórka jajowa lub plemnik zawierają nie 23 chromosomy - jak to ma miejsce w warunkach prawidłowych, a 24. Wtedy w wyniku zapłodnienia w zapłodnionej komórce jajowej znajduje się 47 chromosomów, zamiast - jak to ma miejsce w warunkach prawidłowych - 46. Podczas gdy większość osobników płci męskiej posiada jeden chromosom X i jeden Y, osobnicy z zespołem Klinefeltera posiadają dodatkowy chromosom X pochodzący albo z plemnika, albo z komórki jajowej, z której się rozwinęli. Genetycy zapisują tę nieprawidłowość, która skojarzona jest z około 75% dotkniętych chorobą osobników płci męskiej, jako 47,XXY. U pozostałych 25% chorych przyczyną zespołu jest jeden z kilku odmian tej nieprawidłowości. Jedna z tych odmian to mozaicyzm, który polega na obecności w jednym organizmie dwóch linii komórek. U około 20% przypadków zespołu Klinefeltera obecna jest jedna prawidłowa i jedna nieprawidłowa linia komórkowa (technicznie zapisuje się to jako 46,XY/47,XXY). W zależności od stosunku liczby komórek prawidłowych do nieprawidłowych, u osoby z mozaicyzmem może występować mniej objawów klinicznych aniżeli u osoby z genotypem 47,XXY. Na pozostałe około 5% składają się różne przypadki nieprawidłowości chromosomalnych związanych i niezwiązanych z mozaicyzmem (48,XXYY, 49,XXXXY lub 46,XX/47,XXY). Mimo , iż nie wiadomo, co jest przyczyną kariotypu 47,XXY, wykazano, że genotyp ten może być zdeterminowany albo w komórce jajowej matki, albo w plemniku ojca. Wydaje się istnieć słaby związek pomiędzy częstością zespołu Klinefeltera a wiekiem matki. Związek ten jest słabszy niż stwierdzany w trisomiach autosomalnych, np. w zespole Downa. Rodzice powinni być świadomi, że to, że ich dziecko ma zespół Klinefeltera nie jest związane z czymś, co zrobili, ani też z czymś, czego nie zrobili. Powrót do listy kategorii