Poradnictwo genetyczne.

Artykuł

Poradnictwo genetyczne.
Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Rodzice, którym urodziło się dziecko z zespołem Klinefeltera często martwią się, czy ich kolejne dziecko również nie urodzi się chore. Ponieważ przyczyna zespołu leży w przypadkowym pojawieniu się dodatkowego chromosomu w momencie zapłodnienia, fakt wystąpienia tej anomalii w przypadku poprzedniego dziecka – tego z zespołem Klinefeltera – wcale nie oznacza, że kolejne dzieci nie będą mogły być zdrowe. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka dotkniętego zespołem Klinefeltera wynosi mniej niż 1%. Wiadomo, iż w przypadku niektórych zaburzeń chromosomalnych, np. zespołu Downa czy Klinefeltera, ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wzrasta z wiekiem. Zatem wartość 1% jest prawdziwa mniej więcej do momentu osiągnięcia przez kobietę wieku 40 lat. Rodzice powinni również mieć świadomość tego, że ryzyko dziecka z wadą wrodzoną wynosi 3-4% bez względu na wywiad rodzinny.

Dzięki amniocentezie, czyli biopsji kosmówki możliwe jest obecnie wykrycie zespołu Klinefeltera oraz innych zaburzeń chromosomalnych jeszcze w łonie matki. Decyzja co do tego, czy monitorować przyszłe ciąże należy – po przedyskutowaniu dostępnych opcji z lekarzem rodzinnym lub genetykiem lekarskim – ostatecznie do rodziców. W większości przypadków informacje uzyskane w wyniku przeprowadzonej diagnostyki prenatalnej będą pomyślne, co może pomóc rodzinom, w których jest osoba z zespołem Klinefeltera.

Trudno jest dokładnie ustalić czynnościowe rokowanie u kogokolwiek z zaburzeniami chromosomów płciowych. Ogólnie rzecz biorąc, u osobników płci męskiej z zespołem Klinefeltera istnieje większe ryzyko pojawienia się w ich życiu problemów rozwojowych. U nieleczonych chłopców można z dużą dozą prawdopodobieństwa spodziewać się częstszych problemów z rozwojem mowy, problemów z uczeniem się oraz wynikających z tego problemów z dostosowaniem społecznym w okresie dojrzewania i w życiu dorosłym. Można jednak spodziewać się, że rozwój tych osób będzie mieścił się w normie pod warunkiem odpowiednio wczesnego, antycypacyjnego poradnictwa i interwencji, polegających na zapewnieniu pozytywnego środowiska domowego i szkolnego, odpowiednich badań kognitywnych i psychospołecznych, zajęć wyrównawczych oraz regularnej obserwacji lekarskiej i interwencji (np. w postaci hormonoterapii). Zespół Klinefeltera nie wydaje się wpływać na długość życia. W związku z tym, przy zapewniającej wsparcie terapii oraz odpowiedniemu prowadzeniu przez lekarza, osoby z zespołem Klinefeltera mogą wieść długie, normalne i produktywne życie.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Poradnictwo genetyczne. Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic" Rodzice, którym urodziło się dziecko z zespołem Klinefeltera często martwią się, czy ich kolejne dziecko również nie urodzi się chore. Ponieważ przyczyna zespołu leży w przypadkowym pojawieniu się dodatkowego chromosomu w momencie zapłodnienia, fakt wystąpienia tej anomalii w przypadku poprzedniego dziecka – tego z zespołem Klinefeltera – wcale nie oznacza, że kolejne dzieci nie będą mogły być zdrowe. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka dotkniętego zespołem Klinefeltera wynosi mniej niż 1%. Wiadomo, iż w przypadku niektórych zaburzeń chromosomalnych, np. zespołu Downa czy Klinefeltera, ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wzrasta z wiekiem. Zatem wartość 1% jest prawdziwa mniej więcej do momentu osiągnięcia przez kobietę wieku 40 lat. Rodzice powinni również mieć świadomość tego, że ryzyko dziecka z wadą wrodzoną wynosi 3-4% bez względu na wywiad rodzinny. Dzięki amniocentezie, czyli biopsji kosmówki możliwe jest obecnie wykrycie zespołu Klinefeltera oraz innych zaburzeń chromosomalnych jeszcze w łonie matki. Decyzja co do tego, czy monitorować przyszłe ciąże należy – po przedyskutowaniu dostępnych opcji z lekarzem rodzinnym lub genetykiem lekarskim – ostatecznie do rodziców. W większości przypadków informacje uzyskane w wyniku przeprowadzonej diagnostyki prenatalnej będą pomyślne, co może pomóc rodzinom, w których jest osoba z zespołem Klinefeltera. Trudno jest dokładnie ustalić czynnościowe rokowanie u kogokolwiek z zaburzeniami chromosomów płciowych. Ogólnie rzecz biorąc, u osobników płci męskiej z zespołem Klinefeltera istnieje większe ryzyko pojawienia się w ich życiu problemów rozwojowych. U nieleczonych chłopców można z dużą dozą prawdopodobieństwa spodziewać się częstszych problemów z rozwojem mowy, problemów z uczeniem się oraz wynikających z tego problemów z dostosowaniem społecznym w okresie dojrzewania i w życiu dorosłym. Można jednak spodziewać się, że rozwój tych osób będzie mieścił się w normie pod warunkiem odpowiednio wczesnego, antycypacyjnego poradnictwa i interwencji, polegających na zapewnieniu pozytywnego środowiska domowego i szkolnego, odpowiednich badań kognitywnych i psychospołecznych, zajęć wyrównawczych oraz regularnej obserwacji lekarskiej i interwencji (np. w postaci hormonoterapii). Zespół Klinefeltera nie wydaje się wpływać na długość życia. W związku z tym, przy zapewniającej wsparcie terapii oraz odpowiedniemu prowadzeniu przez lekarza, osoby z zespołem Klinefeltera mogą wieść długie, normalne i produktywne życie. Powrót do listy kategorii