Login:

Hasło:

- Artykuły
- Forum
- Czat
- Newsletter

Artykuł

Przyczyny zespołu łamliwego chromosomu X na poziomie molekularnym.
Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Nasze ciało składa się z około sześćdziesięciu bilionów komórek. Każda z tych komórek wytwarza białka. Od rodzaju wytwarzanego przez komórkę białka zależą jej szczególne własności – od typów białek zależne są także cechy charakteryzujące cały organizm. 

Instrukcje potrzebne do wytworzenia tych białek są przechowywane w DNA, który ułożony jest w chromosomy. Zmiany genetyczne (mutacje) w przechowywanych tak informacjach są przyczyną naszych indywidualnych różnic – prowadzą też do powstawania dziedzicznych chorób.

Organizmy osób, które nie cierpią na zespół łamliwego chromosomu X, wytwarzają w niektórych komórkach białko FMRP (białko upośledzenia umysłowego łamliwego chromosomu X). Te komórki, które wytwarzają FMRP, regulowane są otrzymując informacje o tym, kiedy mają je wytwarzać – tak by było ono obecne w miejscach, w których jest niezbędne.

Osoba cierpiąca na zespół łamliwego chromosomu X posiada mutację w genie FMR1 (upośledzenie umysłowe zespołu łamliwego chromosomu X 1) w DNA tworzącym chromosom X. Mutacja ta powoduje, że komórka metyluje region regulacyjny genu FMR1. Metylacja powoduje wyłączenie genu FMR1. Ponieważ gen zostaje wyłączony, organizm tej osoby nie wytwarza białka FMRP. Tego rodzaju brak konkretnego białka powoduje wystąpienie zespołu łamliwego chromosomu X.

 

Powrót do listy kategorii