Artykuł
Chód i zaburzenia ruchowe
Źródło: International Angelman Syndrome Association; program "Choroby rzadkie bez tajemnic"
Zbyt obszerne, “zamaszyste” ruchy tułowia i kończyn można obserwować już w okresie wczesnego niemowlęctwa, a drżenia i ruchy mechaniczne, przerywane pojawiają się w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Ruchy dowolne często są mało płynne, od lekkiego drgania kończyn do nieskoordynowanych, niecelowych ruchów, które uniemożliwiają chodzenie, jedzenie i sięganie po przedmioty. Opóźnione są kolejne przełomowe etapy rozwoju motorycznego – dziecko siada dopiero w drugim roku życia, a zaczyna chodzić dopiero w wieku lat 3-4.
We wczesnym okresie dzieciństwa chory o niewielkim stopniu nasilenia zaburzeń może chodzić właściwie zupełnie prawidłowo. Można obserwować na przykład skłonność do chodzenia na palcach lub nagłego podskakiwania w czasie chodu. Towarzyszyć temu może skłonność do pochylania do przodu lub chwiania się. Silne pochylenie ujawnia się zwłaszcza w czasie biegu, przy jednoczesnym wysokim utrzymywaniu ramion. W takich przypadkach koordynacja ruchowa czy utrzymanie równowagi nie przysparza dzieciom wiele trudności. Jeżeli choroba ma ciężki przebieg, dziecko może być zupełnie sztywne jak robot i trząść się nadmiernie lub drgać w czasie chodzenia. Wprawdzie chodzenie na czworakach może być całkiem poprawne, dziecko może zastygać lub wyglądać na przestraszone, kiedy się je postawi. Nogi są zwykle szeroko rozstawione, stopy płaskie i zwrócone na zewnątrz. Towarzyszące temu wysokie trzymanie ramion, przygięcie łokci i trzymanie dłoni zwróconych w dół stanowi charakterystyczną postawę ciała chorego na AS. U niektórych dzieci ataksja i drgania są na tyle nasilone, że chodzić samodzielnie mogą dopiero wtedy, gdy są na tyle duże, że potrafią motorycznie skompensować te drgania. Około 10% chorych nie jest w ogóle w stanie nauczyć się chodzić. Jeżeli nie postawiono rozpoznania AS, takie dzieci mogą być mylnie brane za dotknięte porażeniem mózgowym. Fizykoterapia zwykle poprawia i koryguje nawyki ruchowe. Czasem konieczne może być też konieczne korygowanie ustawienia no metodami chirurgicznymi lub przy pomocy sprzętu ortopedycznego.
Powrót do listy kategorii 
