Login:

Hasło:

- Artykuły
- Forum
- Czat
- Newsletter

Artykuł

Rozwój fizyczny
Źródło: International Angelman Syndrome Association; program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Noworodki są zbudowane prawidłowo, jednak przed upływem pierwszego roku życia u części dzieci obserwuje się spadek tempa przyrostu obwodu czaszki, co może prowadzić do względnej lub rzeczywistej mikrocefalii (rzeczywista mikrocefalia występuje wtedy, kiedy obwód głowy mieści się w dolnym 2,5 percentylu). Rzeczywista mikrocefalia występuje u 88% do 34% chorych lub tylko w 25% przypadków, jeżeli wziąć pod uwagę także chorych bez mutacji. Większość ma obwody głowy poniżej 25. percentyla w wieku poniżej 3 lata, czemu często towarzyszy spłaszczenie potylicy. Przeciętny wzrost chorych jest niższy niż przeciętna wartość wśród ich zdrowych rówieśników, jednak wzrost większości chorych mieści się w zakresie wartości prawidłowych. Ostateczny wzrost sięgał od 4 stóp 9 cali (ok. 125 cm) do 5 stóp 10 cali (ok. 155 cm) w grupie 8 dorosłych chorych na AS. Wpływ na to mają czynniki rodzinne i wyżsi rodzice mają zwykle chore dzieci, których wzrost jest wyższy niż przeciętny wzrost dziecka z AS. Przyrost masy ciała w okresie niemowlęcym jest powolny ze względu na problemy z karmieniem, jednak później u większości chorych dzieci grubość podskórnej tkanki tłuszczowej jest zbliżona do wartości prawidłowej. Otyłość jest wśród chorych zjawiskiem rzadko spotykanym, jednak w okresie późnego dzieciństwa może wystąpić nadmierna skłonność do tycia.

Powrót do listy kategorii