Badania laboratoryjne u chorych na AS

Artykuł

Badania laboratoryjne u chorych na AS
Źródło: International Angelman Syndrome Association; program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Jeżeli wysunięto kliniczne podejrzenie AS u dziecka, w pierwszej kolejności wykonuje się analizę chromosomalną o wysokiej rozdzielczości w celu upewnienia się, że u chorego nie występują równocześnie nieprawidłowości strukturalne innych chromosomów. Jest to podyktowane faktem, że opóźnienie umysłowe, mikrocefalia i napady padaczkowe są objawami wielu różnych zaburzeń chromosomalnych. Równocześnie z badaniem chromosomów wykonuje się fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH). Badanie to polega na wyznakowaniu specjalnymi markerami delecji na chromosomie 15. Znaczniki wiążą się bezpośrednio z chromosomami i po zabarwieniu widoczne są pod mikroskopem. Badanie FISH ma dużą przewagę nad tradycyjnym badaniem chromosomów. U każdego dziecka chorego na AS należy wykonać wszystkie dostępne badania chromosomów 15, aby upewnić się, że są one zbudowane prawidłowo. Badanie chromosomów 15 matki dziecka również ma na celu wykazanie jego prawidłowej budowy. W pierwszej kolejności lub równocześnie z badaniami chromosomów i FISH można także zlecić badanie metylacji DNA. Badanie to może wykazać obecność klasycznej, dużej delecji typu AS, a także disomię uniparentalną lub defekt centrum imprintingu. Potwierdzenie istnienia UPD wymaga kolejnych badań (wykonywanych zwykle w próbkach krwi rodziców), a potwierdzenie mutacji IC wymaga szczegółowej analizy molekularnej delecji w tym regionie. W około 80-85% przypadków rozpoznanie kliniczne choroby jest potwierdzone na podstawie wyników kilku badań molekularnych, u części chorych jednak nie wykrywa się żadnych nieprawidłowości, nawet w dodatkowych badaniach genu UBE3A. Badanie to jest wykonywane w kilku laboratoriach referencyjnych, ale jego koszt jest bardzo wysoki. Badanie molekularne regionu IC nie jest dostępne w wielu ośrodkach, a wyłącznie w kilku laboratoriach naukowych.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Badania laboratoryjne u chorych na AS Źródło: International Angelman Syndrome Association; program "Choroby rzadkie bez tajemnic" Jeżeli wysunięto kliniczne podejrzenie AS u dziecka, w pierwszej kolejności wykonuje się analizę chromosomalną o wysokiej rozdzielczości w celu upewnienia się, że u chorego nie występują równocześnie nieprawidłowości strukturalne innych chromosomów. Jest to podyktowane faktem, że opóźnienie umysłowe, mikrocefalia i napady padaczkowe są objawami wielu różnych zaburzeń chromosomalnych. Równocześnie z badaniem chromosomów wykonuje się fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH). Badanie to polega na wyznakowaniu specjalnymi markerami delecji na chromosomie 15. Znaczniki wiążą się bezpośrednio z chromosomami i po zabarwieniu widoczne są pod mikroskopem. Badanie FISH ma dużą przewagę nad tradycyjnym badaniem chromosomów. U każdego dziecka chorego na AS należy wykonać wszystkie dostępne badania chromosomów 15, aby upewnić się, że są one zbudowane prawidłowo. Badanie chromosomów 15 matki dziecka również ma na celu wykazanie jego prawidłowej budowy. W pierwszej kolejności lub równocześnie z badaniami chromosomów i FISH można także zlecić badanie metylacji DNA. Badanie to może wykazać obecność klasycznej, dużej delecji typu AS, a także disomię uniparentalną lub defekt centrum imprintingu. Potwierdzenie istnienia UPD wymaga kolejnych badań (wykonywanych zwykle w próbkach krwi rodziców), a potwierdzenie mutacji IC wymaga szczegółowej analizy molekularnej delecji w tym regionie. W około 80-85% przypadków rozpoznanie kliniczne choroby jest potwierdzone na podstawie wyników kilku badań molekularnych, u części chorych jednak nie wykrywa się żadnych nieprawidłowości, nawet w dodatkowych badaniach genu UBE3A. Badanie to jest wykonywane w kilku laboratoriach referencyjnych, ale jego koszt jest bardzo wysoki. Badanie molekularne regionu IC nie jest dostępne w wielu ośrodkach, a wyłącznie w kilku laboratoriach naukowych. Powrót do listy kategorii