Objawy w zespole Wolfa-Hirschhorna

Artykuł

Objawy w zespole Wolfa-Hirschhorna
Źródło: Harold Chen (program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Przebieg ciąży

Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego
Osłabienie ruchów płodu
Łożysko hipotroficzne

Rozwój dziecka

o Opóźnienie rozwoju psychoruchowego

o Trudności z poruszaniem się, często chód ataktyczny

o Napady drgawkowe

Zachowania dziecka

Stereotypie (trzymanie rąk przed twarzą, ruchy mycia rąk lub klaskania, poklepywanie się po klatce piersiowej, kiwanie się, potrząsanie głową, prężenie nóg)
Brak mowy
Wydawanie szemrzących lub gardłowych dźwięków, czasami modulowanych w sposób umożliwiający ograniczoną komunikację
Zaburzenia afektu przemijające po pewnym czasie
Chodzenie samodzielne lub z podparciem
Samodzielne spożywanie posiłków
Pomoc opiekunowi w trakcie ubierania i rozbierania
Poprawiające się zdolności oraz umiejętność dostosowywania się do nowych sytuacji
Zdolności komunikacyjne i rozumienie słów wraz z rozszerzeniem się repertuaru gestów, połączone ze zmniejszeniem się częstości występowania epizodów zamknięcia się w sobie lub zachowań lękowych

Badanie fizykalne

§ Wzrost - ciężki niedobór wzrostu

§ Ośrodkowy układ nerwowy - upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, napady drgawkowe, wrodzone obniżone napięcie mięśniowe z niedorozwojem mięśni, w szczególności kończyn dolnych, hipoplazja móżdżku, jama przegrody przezroczystej lub brak przegrody, agenezja ciała modzelowatego, niedorozwój lub brak opuszek i pasm węchowych, wąskość zakrętów mózgowych (mikrogyria), zaburzenia migracji kory mózgowej, wodogłowie

§ Objawy morfologiczne w obrębie głowy i narządów wewnętrznych, wskazujące na liczne problemy zdrowotne dzieci z z.W-H i konieczność wykwalifikowanej karty specjalistów:

o Czaszka - guzowatość czoła, wysoka czołowa linia owłosienia, naczyniak zlokalizowany na czole lub na gładziźnie, wady owłosionej skóry głowy współwystępujące lub nie z wadami kości sklepienia czaszki.

o Twarz - charakterystyczne cechy dysmorficzne, takie jak: wystająca gładzizna, hiperteloryzm, szeroki haczykowaty nos, guzowate czoło. Cechy te określa się wspólną nazwą "hełmu greckiego wojownika"

o Oczy - hiperteloryzm, skośne w dół szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, zez, częściowe ubytki struktur oka, wytrzeszcz wywołany niedorozwojem krawędzi oczodołów, ektopowe rozmieszczenie źrenic, zez rozbieżny, opadanie powieki, małoocze, rogówka olbrzymia, stwardnienie rogówki, zaćma, niedorozwój komory przedniej i ciała rzęskowego tęczówki, przetrwała błona soczewki, niedorozwój siatkówki z powstawaniem rozet, kubkowate tarcze nerwów wzrokowych, wrodzony oczopląs, anomalia Riegera.

o Nos - szeroki lub haczykowaty, zwężenie lub zarośnięcie przewodu nosowo-łzowego

o Usta - skrócona górna warga, krótka rynienka podnosowa, rozszczep warg lub podniebienia, rozszczep języczka, rybie usta, małożuchwie, tyłozgryz

o Uszy - niskie osadzenie uszu; duże, wiotkie lub zniekształcone uszy, niedorozwój małżowin, wgłębienia zlokalizowane przed małżowiną, przewlekłe zapalenie ucha środkowego z wysiękiem, ubytek słuchu typu odbiorczego

o Układ krążenia - ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwała żyła główna górna lewa, wady zastawek, złożone wady serca

o Układ oddechowy - obustronne dwupłatowe lub trójpłatowe płuca, niedorozwój płuc wywołany przepukliną przeponową

o Układ pokarmowy - zarośnięcie odbytu, przepukliny pępkowe lub pachwinowe, dodatkowa śledziona, brak pęcherzyka żółciowego, przepuklina przeponowa, niepełny zwrot jelit.

o Układ moczowo-płciowy - niedorozwój nerek, dysplastyczne, torbielowate nerki, jednostronny brak nerki, wodonercze, wytrzewienie pęcherza, niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe, wnętrostwo i spodziectwo u osobników płci męskiej, niedorozwój narządów powstających z przewodu Müllera (np. agenezja pochwy, szyjki macicy, macicy, macica hipoplastyczna, sznury jajnikowe ) u osobników płci żeńskiej

o Układ kostny - długie, szczupłe palce z dodatkowymi fałdami zgięciowymi; długa wąska klatka piersiowa; hipoplastyczne, nadmiernie oddalone od siebie brodawki sutkowe; niedorozwój albo podwojenie kciuków i paluchów; stopa końsko-szpotawa; niedorozwój kości łonowych; anomalie kręgów i żeber; nieprawidłowe kostnienie sklepienia czaszki, skolioza, kifoza, osteoporoza, opóźnione dojrzewanie kości, wgłębienia w okolicy krzyżowej

o Układ odpornościowy - podatność na infekcje, niedobory immunologiczne

o Linie papilarne - niedorozwinięte grzebienie skórne, poprzeczny fałd dłoniowy (25%), nadmierna krzywizna łuków palcowych, t lub t'

Fenotyp płodowy
- Anomalie małe - wada owłosionej skóry głowy, hiperteloryzm z wystającą gładzizną, izomeryzm płuc, wspólna krezka, spodziectwo, wgłębienia w okolicy krzyżowej
- Anomalie duże - wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, małogłowie, rozszczep podniebienia, agenezja ciała modzelowatego, ubytek przegrody międzykomorowej serca, przepuklina przeponowa, hipoplazja nerek

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Objawy w zespole Wolfa-Hirschhorna Źródło: Harold Chen (program "Choroby rzadkie bez tajemnic" Przebieg ciąży Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego Osłabienie ruchów płodu Łożysko hipotroficzne Rozwój dziecka o Opóźnienie rozwoju psychoruchowego o Trudności z poruszaniem się, często chód ataktyczny o Napady drgawkowe Zachowania dziecka Stereotypie (trzymanie rąk przed twarzą, ruchy mycia rąk lub klaskania, poklepywanie się po klatce piersiowej, kiwanie się, potrząsanie głową, prężenie nóg) Brak mowy Wydawanie szemrzących lub gardłowych dźwięków, czasami modulowanych w sposób umożliwiający ograniczoną komunikację Zaburzenia afektu przemijające po pewnym czasie Chodzenie samodzielne lub z podparciem Samodzielne spożywanie posiłków Pomoc opiekunowi w trakcie ubierania i rozbierania Poprawiające się zdolności oraz umiejętność dostosowywania się do nowych sytuacji Zdolności komunikacyjne i rozumienie słów wraz z rozszerzeniem się repertuaru gestów, połączone ze zmniejszeniem się częstości występowania epizodów zamknięcia się w sobie lub zachowań lękowych Badanie fizykalne § Wzrost - ciężki niedobór wzrostu § Ośrodkowy układ nerwowy - upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, napady drgawkowe, wrodzone obniżone napięcie mięśniowe z niedorozwojem mięśni, w szczególności kończyn dolnych, hipoplazja móżdżku, jama przegrody przezroczystej lub brak przegrody, agenezja ciała modzelowatego, niedorozwój lub brak opuszek i pasm węchowych, wąskość zakrętów mózgowych (mikrogyria), zaburzenia migracji kory mózgowej, wodogłowie § Objawy morfologiczne w obrębie głowy i narządów wewnętrznych, wskazujące na liczne problemy zdrowotne dzieci z z.W-H i konieczność wykwalifikowanej karty specjalistów: o Czaszka - guzowatość czoła, wysoka czołowa linia owłosienia, naczyniak zlokalizowany na czole lub na gładziźnie, wady owłosionej skóry głowy współwystępujące lub nie z wadami kości sklepienia czaszki. o Twarz - charakterystyczne cechy dysmorficzne, takie jak: wystająca gładzizna, hiperteloryzm, szeroki haczykowaty nos, guzowate czoło. Cechy te określa się wspólną nazwą "hełmu greckiego wojownika" o Oczy - hiperteloryzm, skośne w dół szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, zez, częściowe ubytki struktur oka, wytrzeszcz wywołany niedorozwojem krawędzi oczodołów, ektopowe rozmieszczenie źrenic, zez rozbieżny, opadanie powieki, małoocze, rogówka olbrzymia, stwardnienie rogówki, zaćma, niedorozwój komory przedniej i ciała rzęskowego tęczówki, przetrwała błona soczewki, niedorozwój siatkówki z powstawaniem rozet, kubkowate tarcze nerwów wzrokowych, wrodzony oczopląs, anomalia Riegera. o Nos - szeroki lub haczykowaty, zwężenie lub zarośnięcie przewodu nosowo-łzowego o Usta - skrócona górna warga, krótka rynienka podnosowa, rozszczep warg lub podniebienia, rozszczep języczka, rybie usta, małożuchwie, tyłozgryz o Uszy - niskie osadzenie uszu; duże, wiotkie lub zniekształcone uszy, niedorozwój małżowin, wgłębienia zlokalizowane przed małżowiną, przewlekłe zapalenie ucha środkowego z wysiękiem, ubytek słuchu typu odbiorczego o Układ krążenia - ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwała żyła główna górna lewa, wady zastawek, złożone wady serca o Układ oddechowy - obustronne dwupłatowe lub trójpłatowe płuca, niedorozwój płuc wywołany przepukliną przeponową o Układ pokarmowy - zarośnięcie odbytu, przepukliny pępkowe lub pachwinowe, dodatkowa śledziona, brak pęcherzyka żółciowego, przepuklina przeponowa, niepełny zwrot jelit. o Układ moczowo-płciowy - niedorozwój nerek, dysplastyczne, torbielowate nerki, jednostronny brak nerki, wodonercze, wytrzewienie pęcherza, niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe, wnętrostwo i spodziectwo u osobników płci męskiej, niedorozwój narządów powstających z przewodu Müllera (np. agenezja pochwy, szyjki macicy, macicy, macica hipoplastyczna, sznury jajnikowe ) u osobników płci żeńskiej o Układ kostny - długie, szczupłe palce z dodatkowymi fałdami zgięciowymi; długa wąska klatka piersiowa; hipoplastyczne, nadmiernie oddalone od siebie brodawki sutkowe; niedorozwój albo podwojenie kciuków i paluchów; stopa końsko-szpotawa; niedorozwój kości łonowych; anomalie kręgów i żeber; nieprawidłowe kostnienie sklepienia czaszki, skolioza, kifoza, osteoporoza, opóźnione dojrzewanie kości, wgłębienia w okolicy krzyżowej o Układ odpornościowy - podatność na infekcje, niedobory immunologiczne o Linie papilarne - niedorozwinięte grzebienie skórne, poprzeczny fałd dłoniowy (25%), nadmierna krzywizna łuków palcowych, t lub t' Fenotyp płodowy Anomalie małe - wada owłosionej skóry głowy, hiperteloryzm z wystającą gładzizną, izomeryzm płuc, wspólna krezka, spodziectwo, wgłębienia w okolicy krzyżowej Anomalie duże - wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, małogłowie, rozszczep podniebienia, agenezja ciała modzelowatego, ubytek przegrody międzykomorowej serca, przepuklina przeponowa, hipoplazja nerek Powrót do listy kategorii