Pytania dzieci o zespół Retta.

Zespół Retta został tak nazwany z powodu doktora Andreasa Retta, który jako pierwszy rozpoznał ten zespół. Zespół to grupa objawów – kiedy zbierzesz je razem, pozwolą zidentyfikować szczególne schorzenie. Dziewczynki z zespołem Retta mają takie same objawy.

Zespół Retta występuje prawie wyłącznie u dziewczynek. Zaraz po urodzeniu dziewczynka z zespołem Retta wydaje się zdrowa. Uśmiecha się, wstaje, a nawet może zacząć chodzić i mówić. W ciągu kilku następnych lat zaczyna jednak tracić te umiejętności i nie może już robić tego, co niegdyś jej się udawało.

Poniżej znajdziesz listę cech charakterystycznych lub objawów, które muszą wystąpić, by schorzenie można było nazwać zespołem Retta.

· Głowa dziewczynki nie rośnie tak szybko, jak powinna.

· Dziewczynka traci umiejętność posługiwania się rękami w celu podnoszenia i trzymania przedmiotów.

· Nie może już mówić.

· Zaczyna wykonywać rękami różne ruchy, taki jak klaskanie, „mycie rąk” i wkładanie rąk do ust.

· Jeżeli potrafi chodzić, jej nogi są sztywne i szeroko rozstawione. Może chodzić na palcach.

· Kiedy jest zdenerwowana albo przestraszona, jej ciało drży lub trzęsie się.

U dziewczynki mogą również wystąpić inne objawy, takie jak wymienione poniżej.

· Dziewczynka może oddychać w różny sposób, bądź wstrzymując oddech, co nazywamy „bezdechem”, bądź sapiąc i zasysając powietrze, co nazywamy „hiperwentylacją”.

· Dziewczynka może mieć ataki padaczkowe, które występują gdy jej mózg wytwarza zbędne, potężne wstrząsy sprawiające, że może zachowywać się lub poruszać w dziwny sposób. Ataki mogą wyglądać strasznie, ale dziewczynka nie może zrobić sobie w ten sposób krzywdy.

· Dziewczynka może mieć skoliozę – jej plecy zaokrąglają się tak bardzo, że pochyla się na bok albo do przodu.

· Dziewczynka może zgrzytać zębami.

· Jej stopy są bardzo małe i zimne.

· Jak na swój wiek jest mała.

· Jest prawie zawsze chuda, mimo że dość dużo je.

· Może być drażliwa albo nie spać tak dobrze, jak powinna.

· Może mieć kłopoty z przeżuwaniem albo połykaniem.

· Gdy staje się starsza, może stracić umiejętność poruszania się i chodzenia – nie robi tego tak dobrze jak wtedy, kiedy była młodsza.

Ma ona wiele problemów, które wpływają na jej życie na wiele sposobów. Największym problemem jest jednak coś, co określa się jako apraksja. Z powodu apraksji jej ciało nie może robić tego, co każe mu mózg – nie może ona na przykład poruszać się albo rozmawiać. Wyobraź sobie tylko, jak trudno by ci było wiedzieć, co chcesz zrobić, ale nie móc tego zrobić, albo rozumieć, co ktoś mówi, ale nie być w stanie pokazać mu, że go rozumiesz. Życie z zespołem Retta może być naprawdę frustrujące.

To, że nie może mówić nie znaczy jeszcze, że nie ma nic do powiedzenia! Prawdopodobnie rozumie wszystko, co do niej mówisz, ale nie może mówić ani reagować tak, jakbyś się spodziewał. Zwróć uwagę na jej mowę ciała i oczy – wiele się dzięki temu dowiesz! Kiedy dziewczynka jest podrażniona albo hałaśliwa, prawdopodobnie próbuje ci powiedzieć coś ważnego, a jest to jedyny sposób, jaki może wykorzystać. Bądź cierpliwy.

Mów do niej tak, jak mówiłbyś do kogoś innego w jej wieku. Daj jej czas na odpowiedź. Czasami minie kilka minut, zanim da ci odpowiedź albo poruszy się chcąc ci pokazać, że rozumie. Angażuj ją w codzienne zajęcia, nawet jeżeli nie może w pełni w nich uczestniczyć. Między tobą a nią naprawdę jest więcej podobieństw niż różnic – to po prostu zwykły dzieciak. A wszystkie dzieciaki uśmiechają się tak samo! Poznaj ją, a sam się przekonasz.

Zespołem Retta nie można się zarazić ! Jest on powodowany przez wadę pewnego genu, z którym rodzi się dziewczynka z zespołem Retta. Geny to zestawy wskazówek, które każdy z nas nosi we wszystkich komórkach ciała. Mówią one naszemu organizmowi, jak wytwarzać substancje, których nasze ciało potrzebuje do prawidłowego funkcjonowania. Każda komórka posiada tysiące genów, a każdy gen składa się z tysięcy elementów kodu. Kody te określają, czy będziemy mieli niebieskie czy brązowe oczy albo czy będziemy wysocy czy niscy, a wszystkie takie cechy charakterystyczne sprawiają, że się od siebie różnimy. Te kody chemiczne są długie i skomplikowane, tak więc czasami pojawiają się w nich pomyłki. Każdy z nas ma w genach kilka takich pomyłek (nazywanych mutacjami) – w naszych ciałach są one nieszkodliwe. Niekiedy jednak wskazówki te stają się tak pomieszane, że powodują występowanie schorzeń takich jak zespół Retta.

Jak to możliwe, że gdy była dzieckiem, było z nią wszystko w porządku?

Zepsuty gen był w jej ciele jeszcze zanim się urodziła. Po prostu trzeba trochę czasu, by problemy rozwinęły się na tyle, byśmy mogli zauważyć, że coś jest nie tak.

Dziewczynka z zespołem Retta może potrzebować lekarstw, które pomogą jej kontrolować napady padaczkowe i usprawnią koordynację ruchów albo zdolność oddychania.

Dziewczynka potrzebuje także leczenia logopedycznego.

· Fizjoterapię stosuje się, by pomóc dziewczynce zachować elastyczność i poprawić jej sposoby przemieszczania się i chodzenia.

· Terapia zajęciowa pomaga jej używać rąk do wykonywania codziennych czynności, takich jak jedzenie i picie, szczotkowanie zębów, a nawet bawienie się zabawkami czy granie w gry.

· W trakcie terapii logopedycznej dziewczynka nie uczy się mówić (apraksja sprawia, że jest to bardzo trudne). Uczy się ona, jak wykorzystywać inne sposoby komunikacji.

· Muzykoterapia zapewnia jej jeszcze jeden przyjemny sposób porozumiewania się i dokonywania wyborów.

· Dzięki hydroterapii może z łatwością poruszać się w ciepłej wodzie.

· Wiele dziewcząt uczestniczy w terapii polegającej na jeździe na koniu, która pozwala im wzmocnić mięśnie i poprawić zdolność utrzymywania równowagi.

Nawet dziewczynki z zespołem Retta różnią się między sobą na wiele sposobów. Niektóre dziewczynki chodzą do szkół specjalnych, podczas gdy inne uczą się w szkołach rejonowych. Mogą uczyć się na różne sposoby, ale pamiętaj, że uwielbiają się uczyć tak samo jak ty. Kochają również muzykę, sporty, zwierzęta, dobre jedzenie i przyjaznych ludzi, właśnie takich jak ty!

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Pytania dzieci o zespół Retta. Źródło: IRSA Większość ludzi nigdy nie słyszała o zespole Retta. Ale przecież możesz znać dziewczynkę z zespołem Retta! Może mieszkać w twojej okolicy albo uczyć się z tobą w szkole. Prawdopodobnie od razu zauważyłeś, że prawie cały czas wykonuje dziwne ruchy rękami. Zastanawiasz się dlaczego? Otóż cierpi na schorzenie zwane zespołem Retta, które wpływa na działanie jej mózgu. Dlaczego to się nazywa „zespół Retta”? Zespół Retta został tak nazwany z powodu doktora Andreasa Retta, który jako pierwszy rozpoznał ten zespół. Zespół to grupa objawów – kiedy zbierzesz je razem, pozwolą zidentyfikować szczególne schorzenie. Dziewczynki z zespołem Retta mają takie same objawy. Jakie są objawy zespołu Retta? Zespół Retta występuje prawie wyłącznie u dziewczynek. Zaraz po urodzeniu dziewczynka z zespołem Retta wydaje się zdrowa. Uśmiecha się, wstaje, a nawet może zacząć chodzić i mówić. W ciągu kilku następnych lat zaczyna jednak tracić te umiejętności i nie może już robić tego, co niegdyś jej się udawało. Poniżej znajdziesz listę cech charakterystycznych lub objawów, które muszą wystąpić, by schorzenie można było nazwać zespołem Retta. · Głowa dziewczynki nie rośnie tak szybko, jak powinna. · Dziewczynka traci umiejętność posługiwania się rękami w celu podnoszenia i trzymania przedmiotów. · Nie może już mówić. · Zaczyna wykonywać rękami różne ruchy, taki jak klaskanie, „mycie rąk” i wkładanie rąk do ust. · Jeżeli potrafi chodzić, jej nogi są sztywne i szeroko rozstawione. Może chodzić na palcach. · Kiedy jest zdenerwowana albo przestraszona, jej ciało drży lub trzęsie się. U dziewczynki mogą również wystąpić inne objawy, takie jak wymienione poniżej. · Dziewczynka może oddychać w różny sposób, bądź wstrzymując oddech, co nazywamy „bezdechem”, bądź sapiąc i zasysając powietrze, co nazywamy „hiperwentylacją”. · Dziewczynka może mieć ataki padaczkowe, które występują gdy jej mózg wytwarza zbędne, potężne wstrząsy sprawiające, że może zachowywać się lub poruszać w dziwny sposób. Ataki mogą wyglądać strasznie, ale dziewczynka nie może zrobić sobie w ten sposób krzywdy. · Dziewczynka może mieć skoliozę – jej plecy zaokrąglają się tak bardzo, że pochyla się na bok albo do przodu. · Dziewczynka może zgrzytać zębami. · Jej stopy są bardzo małe i zimne. · Jak na swój wiek jest mała. · Jest prawie zawsze chuda, mimo że dość dużo je. · Może być drażliwa albo nie spać tak dobrze, jak powinna. · Może mieć kłopoty z przeżuwaniem albo połykaniem. · Gdy staje się starsza, może stracić umiejętność poruszania się i chodzenia – nie robi tego tak dobrze jak wtedy, kiedy była młodsza. Jakie problemy ma dziewczynka z zespołem Retta? Ma ona wiele problemów, które wpływają na jej życie na wiele sposobów. Największym problemem jest jednak coś, co określa się jako apraksja. Z powodu apraksji jej ciało nie może robić tego, co każe mu mózg – nie może ona na przykład poruszać się albo rozmawiać. Wyobraź sobie tylko, jak trudno by ci było wiedzieć, co chcesz zrobić, ale nie móc tego zrobić, albo rozumieć, co ktoś mówi, ale nie być w stanie pokazać mu, że go rozumiesz. Życie z zespołem Retta może być naprawdę frustrujące. Ile ona rozumie? To, że nie może mówić nie znaczy jeszcze, że nie ma nic do powiedzenia! Prawdopodobnie rozumie wszystko, co do niej mówisz, ale nie może mówić ani reagować tak, jakbyś się spodziewał. Zwróć uwagę na jej mowę ciała i oczy – wiele się dzięki temu dowiesz! Kiedy dziewczynka jest podrażniona albo hałaśliwa, prawdopodobnie próbuje ci powiedzieć coś ważnego, a jest to jedyny sposób, jaki może wykorzystać. Bądź cierpliwy. Jak mogę jej pomóc? Mów do niej tak, jak mówiłbyś do kogoś innego w jej wieku. Daj jej czas na odpowiedź. Czasami minie kilka minut, zanim da ci odpowiedź albo poruszy się chcąc ci pokazać, że rozumie. Angażuj ją w codzienne zajęcia, nawet jeżeli nie może w pełni w nich uczestniczyć. Między tobą a nią naprawdę jest więcej podobieństw niż różnic – to po prostu zwykły dzieciak. A wszystkie dzieciaki uśmiechają się tak samo! Poznaj ją, a sam się przekonasz. Jak się zachorowuje na zespół Retta? Zespołem Retta nie można się zarazić ! Jest on powodowany przez wadę pewnego genu, z którym rodzi się dziewczynka z zespołem Retta. Geny to zestawy wskazówek, które każdy z nas nosi we wszystkich komórkach ciała. Mówią one naszemu organizmowi, jak wytwarzać substancje, których nasze ciało potrzebuje do prawidłowego funkcjonowania. Każda komórka posiada tysiące genów, a każdy gen składa się z tysięcy elementów kodu. Kody te określają, czy będziemy mieli niebieskie czy brązowe oczy albo czy będziemy wysocy czy niscy, a wszystkie takie cechy charakterystyczne sprawiają, że się od siebie różnimy. Te kody chemiczne są długie i skomplikowane, tak więc czasami pojawiają się w nich pomyłki. Każdy z nas ma w genach kilka takich pomyłek (nazywanych mutacjami) – w naszych ciałach są one nieszkodliwe. Niekiedy jednak wskazówki te stają się tak pomieszane, że powodują występowanie schorzeń takich jak zespół Retta. Jak to możliwe, że gdy była dzieckiem, było z nią wszystko w porządku? Zepsuty gen był w jej ciele jeszcze zanim się urodziła. Po prostu trzeba trochę czasu, by problemy rozwinęły się na tyle, byśmy mogli zauważyć, że coś jest nie tak. Jak leczy się zespół Retta? Dziewczynka z zespołem Retta może potrzebować lekarstw, które pomogą jej kontrolować napady padaczkowe i usprawnią koordynację ruchów albo zdolność oddychania. Dziewczynka potrzebuje także leczenia logopedycznego. · Fizjoterapię stosuje się, by pomóc dziewczynce zachować elastyczność i poprawić jej sposoby przemieszczania się i chodzenia. · Terapia zajęciowa pomaga jej używać rąk do wykonywania codziennych czynności, takich jak jedzenie i picie, szczotkowanie zębów, a nawet bawienie się zabawkami czy granie w gry. · W trakcie terapii logopedycznej dziewczynka nie uczy się mówić (apraksja sprawia, że jest to bardzo trudne). Uczy się ona, jak wykorzystywać inne sposoby komunikacji. · Muzykoterapia zapewnia jej jeszcze jeden przyjemny sposób porozumiewania się i dokonywania wyborów. · Dzięki hydroterapii może z łatwością poruszać się w ciepłej wodzie. · Wiele dziewcząt uczestniczy w terapii polegającej na jeździe na koniu, która pozwala im wzmocnić mięśnie i poprawić zdolność utrzymywania równowagi. Taka jak ty Nawet dziewczynki z zespołem Retta różnią się między sobą na wiele sposobów. Niektóre dziewczynki chodzą do szkół specjalnych, podczas gdy inne uczą się w szkołach rejonowych. Mogą uczyć się na różne sposoby, ale pamiętaj, że uwielbiają się uczyć tak samo jak ty. Kochają również muzykę, sporty, zwierzęta, dobre jedzenie i przyjaznych ludzi, właśnie takich jak ty! Tak więc teraz wiesz już wszystko o zespole Retta! Powrót do listy kategorii