Ruchy

obejmują charakterystyczne ruchy rąk obserwowane u dziewczynek z RS, których one nie kontrolują. Ruchy automatyczne to ruchy wyuczone, które stały się odruchem. Obejmują one podnoszenie rączki, aby założyć koszulkę i wychodzenie na krawężnik. Dziewczynka przyzwyczaja się do wykonywania takich zadań i robi je bez myślenia o tym, jak je wykonać, gdy się już ich nauczy.

to ruchy pochodzące z emocjonalnego zaangażowania w zadanie – niezależnie, czy jest to życzenie, potrzeba, niewygoda, konieczność czy wewnętrzny przymus. Ruchy te powstają w wyniku podniecenia emocjonalnego i nie są świadomie kontrolowane przez dziewczynkę. Może ona nie potrafić ich wykonać na żądanie, ale wykonuje je automatycznie ze względu na silną motywację. Można poprosić ją o podniesienie szklanki i nie będzie w stanie tego zrobić, ale gdy będzie się jej chciało pić, może nagle i umiejętnie podnieść szklankę i wypić jej zawartość bez upuszczenia ani jednej kropli. Jest wtedy równie zdziwiona jak Ty, a jeśli poprosi się ją o powtórzenie tego, nie jest w stanie. To samo dotyczy mowy – może zupełnie niespodziewanie wypowiedzieć odpowiednie słowo i nigdy go nie powtórzyć. To także jest wykonywanie czynności bez myślenia o niej.

Większość niemowląt z RS nie jest w stanie nauczyć się tradycyjnego raczkowania symetrycznego (gdy lewa dłoń i ręka przesuwają się do przodu, prawa noga przesuwa się także do przodu i odwrotnie). Jest to spowodowane problemami z takim rodzajem koordynacji motorycznej, który jest wymagany do raczkowania. Większość dziewcząt ma różne style raczkowania, jak np.: pędzenie, turlanie, kicanie - które nie wymagają skoordynowanego użycia rąk. Większość dziewczynek rozpoczyna tego typu ruchy później niż zwykle. Dziewczynki, które nauczą się chodzić zazwyczaj przestają raczkować, bo jest to w rzeczywistości trudniejsza czynność.

Większość dziewczynek jest w stanie nauczyć się siedzieć bez podparcia, ale słabe napięcie mięśni może utrudniać zdolność siedzenia bez podparcia. W wieku późniejszym może pojawić się poważna skolioza wywołująca problemy z równowagą podczas siedzenia.

Trudno jest przewidzieć, które dziewczynki będą chodzić, a które nie. Na ogół te, które mają najsłabsze napięcie mięśni mają trudności w chodzeniu. Jednakże odnotowano przypadki, gdy dziewczynki po raz pierwszy zaczęły chodzić dopiero w wieku 16 lat. Tak więc, nie należy się łatwo poddawać! Należy regularnie wykonywać ćwiczenia z noszeniem ciężaru ciała, terapię fizykalną obejmującą szereg ćwiczeń ruchowych oraz ćwiczenie chodzenia. Przy prawidłowej motywacji, wsparciu i zachęcie niektóre dziewczynki z RS są w stanie chodzić samodzielnie przez wiele lat. Większość dziewczynek nie biega i niemal wszystkie mają trudności z wychodzeniem i (przede wszystkim) schodzeniem ze schodów. Ich krok jest niepewny i niezdarny – nogi są szeroko rozstawione i sztywne. Problemy z zachowaniem równowagi.

Oprócz upośledzenia motorycznego dziewczynki z RS mają apraksję, problemy czuciowe i percepcyjne, trudności z przejściem od jednego ruchu do drugiego oraz brak koordynacji. To wszystko razem powoduje, że chodzenie jest trudne. Wraz z wiekiem pojawiają się inne problemy utrudniające chodzenie, takie jak: skolioza, zwiększone napięcie mięśniowe oraz obniżona percepcja dotykowa (czucie) w zimnych, opuchniętych stopach.

Dla zdrowia dziewczynki niezwykle ważne jest, aby utrzymywać ją w pozycji pionowej na stopach i aby chodziła jak najwięcej – nawet przez krótki czas ale codziennie. Gdy utraci się zdolność chodzenia, pewne problemy mogą się pogorszyć – dotyczy to skoliozy, osteoporozy oraz problemów z oddychaniem i trawieniem. Aby utrzymać ciało w pozycji stojącej, dziewczynka musi używać hipotonicznych mięśni tułowia. W pozycji stojącej dziewczynka może głębiej oddychać, a nacisk ciężaru ciała pomaga zachować gęstość kości. Jeśli odkryje, że potrafi chodzić samodzielnie, może to spowodować, że będzie lepiej chodzić i z mniejszą pomocą. Gdy trzyma się obie ręce, niektóre dziewczynki mają tendencję do polegania na kimś innym, opierając się zamiast chodzić prosto. A więc czasami lepiej jest trzymać rękę na ramieniu, żeby podtrzymać dziewczynkę lub trzymać ją tylko za jedną rękę, o ile jest to możliwe.

Walkery produkowane są w różnych rodzajach i rozmiarach w zależności od potrzeb pacjentów. Niektóre mają siedzenia, które łapią dziewczynkę, gdy potrzebuje usiąść. Inne nie mają siedzenia, a dziewczynka opiera się na rączkach urządzenia, co umożliwia jej stanie w pozycji wyprostowanej. Może to być trudne, ponieważ może wymagać trzymania się rączek przez dłuższy okres czasu niż dziewczynka jest w stanie to robić. W takim przypadku można skorzystać z wielu pomysłowych rozwiązań, np. mocując dłonie do rączek walkera za pomocą rękawiczek, rękawic, bandaża elastycznego lub lepca.

W zdrowym systemie nerwowym do mięśni wysyłane są sygnały nakazujące im albo napiąć się albo rozluźnić do pewnego stopnia. Pozwala to nam poruszać się swobodnie przy równoczesnym zachowaniu wyprostowanej sylwetki ciała, opierając się siłom grawitacji. Hipotonia to obniżone lub luźne napięcie mięśni i jest ono wynikiem problemów neurologicznych, a nie brakiem ćwiczeń. Dziecku hipotonicznemu trudno jest poruszać się skutecznie, ponieważ jest ono na ogół słabe i ma niski stopień wytrzymałości.

Czasami jednakże występuje odwrotna sytuacja – hipertonia, czyli zbyt duże napięcie mięśni. Mięśnie takie trudno naciągnąć lub wydłużyć i to powoduje trudności w chodzeniu. Mięśnie hipertoniczne często określa się mianem spastycznych i w poważnych przypadkach może to prowadzić do powstawania przykurczy. Jeśli mięśnie są zbyt luźne lub zbyt napięte, wykonywanie ruchów może być trudne i pojawiają się nieprawidłowe wzorce ruchów. Po ich ugruntowaniu mogą być bardzo trudne do wykorzenienia.

W wielu przypadkach dziewczynki z RS są najpierw hipotoniczne, ale później w wieku szkolnym stają się hipertoniczne. Zdarzają się także przypadki – wcale nie tak rzadko – mieszanego napięcia, gdy niektóre mięśnie są zbyt napięte, a niektóre zbyt luźne. Powoduje to problem strukturalny, jak np. skolioza, która często pojawia się, gdy mięśnie z jednej strony tułowia ciągną mocniej niż mięśnie z drugiej strony.

Spastyczność jest nadmiernie wysokim napięciem mięśniowym, które wywołuje problemy z wykonywaniem zwykłych ruchów. Na ogół spastyczności nie obserwuje się aż do wieku szkolnego. Może to być jedynie niewielkie zwiększenie napięcia mięśni powodujące, że dziewczynka chodzi na palcach lub może to być znacznie poważniejsze zwiększenie napięcia mięśni obejmujące całe ciało, w tym nawet oddychanie i połykanie oraz prowadzące do powstania skoliozy lub skrzywienie kręgosłupa. Może ponadto prowadzić do przykurczy, nieodwracalnego skrócenia włókien mięśniowych, co prowadzi do zmniejszenia ruchomości w stawach.

Silne przykurcze – zwłaszcza w okolicy stawu skokowo-goleniowego i łokciowego – mogą powstawać nawet pomimo regularnej całotygodniowej rehabilitacji w domu i szkole. Działania, które zmniejszają napięcie mięśni i mogą tymczasowo pomóc to rotacje, przesunięcie i noszenie ciężaru ciała.

System przedsionkowy dotyczy ruchu i jest odpowiedzialny za informowanie nas o tym, czy się poruszamy, czy jesteśmy na ruchomym obiekcie lub czy coś w pobliżu nas się porusza. Następnie dokonujemy koordynacji naszego ciała, aby odpowiednio odpowiedzieć na zaobserwowany ruch. Cechą charakterystyczną dysfunkcji przedsionkowej jest apraksja ruchowa. Jest ona także odpowiedzialna za strach odczuwany przez wiele dziewczynek, związany z narzuconym ruchem (przesuwającym ją).

Stymulacja przedsionkowa jest stosowana przez terapeutów, aby pomóc dziewczynce w organizacji systemu przedsionkowego tak, aby mogła wykonywać skoordynowane i stosowne odpowiedzi na ruch. Wszyscy dorośli wiedzą, że zbytnia stymulacja przedsionkowa nie jest dobrą rzeczą. Czy pamiętacie swój ostatni raz na szybkiej karuzeli na wesołym miasteczku? Taka stymulacja może spowodować spustoszenie w automatycznym systemie nerwowym, dlatego też dzieciom z dysfunkcją przedsionkową powinno się rozważnie dawkować taką stymulację. Bujanie dziecka w tył i w przód na bujanym fotelu jest zarówno korzystne, jak i przydatne dla niego, ale nie należy go kręcić na podwieszonym urządzeniu bez konsultacji z terapeutą.

Apraksja ruchowa jest niezdolnością organizmu do wykonywania sygnałów mózgu, tzn. trudnością do wykonywania celowych ruchów i działań pomimo normalnej ruchomości. Prostymi słowy, apraksja jest niezdolnością do koordynacji myśli i ruchu. Jest to najbardziej fundamentalne upośledzenie obserwowane przy syndromie RS i obejmuje wszelkie ruchy ciała, w tym mowę oraz wzrok. Dziewczynki z RS nie tracą zdolności poruszania swoim ciałem, ale tracą zdolność mówienia swojemu organizmowi, w jaki sposób i kiedy ma wykonać ruch. Dziewczynka może pragnąć i chcieć się poruszyć, ale może nie być w stanie wykonać danego ruchu.

Apraksja oznacza brak koordynacji myśli i ruchu, a dyspraksja jest mniej poważną przypadłością dotyczącą trudności z koordynacją myśli i ruchu. Oba terminy stosuje się przy opisie RS.

W wieku niemowlęcym dziewczynka może potrafić wykonywać chwyt szczypcowy (przy użyciu kciuka i palca wskazującego), aby podnieść małe kawałki kaszy i może potrafić trzymać butelkę i bawić się zabawkami. Wraz z upływem czasu traci możliwość stosowania uchwytu szczypcowego na rzecz uchwytu dłoniowego (przy użyciu dłoni i wszystkich palców w formie grabi) raczej zgarniając przedmioty. Dziewczynka ma problemy ze znalezieniem odpowiedniego momentu, ale także z koordynacją siły i prędkości wykonywania zadania. Apraksja jest najbardziej widoczna, gdy dziewczynka jest w nowej sytuacji i staje się bardziej problematyczna, gdy dziewczynkę prosi się o wykonywanie poleceń. Im więcej musi myśleć o tym, co ma robić, tym trudniej jest jej wykonać zadanie. Może na przykład zobaczyć coś w drugim końcu pokoju, chcieć ruszyć się w stronę przedmiotu, ale zamiast tego może kręcić się w kółko. Może chcieć wziąć zabawkę z półki, ale zamiast tego zrzuci ją na podłogę.

Apraksji nie można pokonać, ale można ją zminimalizować przez zrozumienie ruchów dziewczynki i postrzeganie ich w pewnej perspektywie. Większość ruchów, które wydają się bezcelowe lub niezamierzone może być w rzeczywistości celowym działaniem, które się nie powiodło. Dziewczynka może się intensywnie wpatrywać w przedmiot, hiperwentylować, bujać się w przód i w tył oraz wykręcać ręce – wszystko, aby zebrać się w sobie do wykonania ruchu. Często dziewczynka patrzy się na przedmiot, a następnie odwraca wzrok zanim sięgnie po niego lub wykona ruch. Gdy się już poruszy, może jej się w ogóle nie udać, to co chciała wykonać lub może ruszyć się w nieodpowiedni sposób. Jest to bardzo frustrujące zarówno dla rodziców, jak i dla dziecka, ale staranne zwracanie uwagi na sygnały jej ciała przyda się, aby jej pomóc wykonać ruch prawidłowo. Należy obserwować wszelkie spójne zachowania i próbować interpretować sygnały wysyłane przez nią. W niektórych sytuacjach zdarza się, że dziewczynka na moment pokonuje apraksię, zwłaszcza gdy jest emocjonalnie zmotywowana. Ma to miejsce, gdy wykonuje ruchy automatycznie, nie myśląc o tym, jak ma się ruszyć. Na przykład, drapanie się, gdy swędzi, sięganie po ciastko lub wypowiedzenie słowa, gdy się cieszy lub martwi. Aby pomóc jej zminimalizować apraksję, należy wyszukiwać zadania wymagające emocjonalnego zaangażowania, których udane wykonanie oznacza otrzymanie nagrody tak, aby wykonała ruch zanim zacznie myśleć.

Apraksja obejmuje niemal wszystkie wykonywane ruchy i zachowania osób z syndromem Retta. Nie wpływa na poziom inteligencji. W gruncie rzeczy ukrywa inteligencję, ponieważ trudno nam jest ustalić, co wie, gdy nie może korzystać z gestów, takich jak wskazywanie lub sygnalizowanie obrazujące jej rozumienie. Nawet jeśli ma dodatkowy czas na wykonanie zadania, apraksja może uniemożliwić jej działanie lub wskazanie, że rozumie.

Oprócz mało stabilnego chodu, dziewczynka ma także problemy z utrzymaniem ciężaru górnej części ciała. Ruchy obronne są na ogół słabe (wyciąganie rąk do przodu, aby zabezpieczyć się przy upadku). Reakcje obronne wsteczne są często opóźnione lub nie występują.

Gdy rodzice nauczą się odczytywać jej sygnały ciała i jej prywatny język ruchów, powinni nagradzać ją pochwałą za intencję. Wytłumacz jej, że wiesz, jak ciężko jest jej zrobić ruch dobrze i pochwal ją za każdy drobny krok w kierunku celu. Załóż, że rozumie, co mówisz i trzeba potwierdzić, że zdajesz sobie sprawę, że może jej się nie udać. Mów do niej w sposób wyolbrzymiony – przejścia mogą w dużym stopniu poprawić jej zdolność komunikacji i powodzenia. „Chwytaj dzień” – dając jej do wykonania działania, które są motywujące.

Przestrzenna dezorientacja ma miejsce, gdy dziewczynka nie potrafi prawidłowo postrzegać wyprostowanej pozycji swojego ciała. Aby mogła poczuć, że jest wyprostowana, przechyla się do przodu, do tyłu lub na bok. Ma mniej problemów z chodzeniem, jeśli przechyli się do przodu, ale to może później odbić się na jej postawie wywołując kifozę. Dezorientacja może także doprowadzić do utraty zdolności chodzenia na skutek braku umiejętności przeniesienia ciężaru ciała do przodu, aby rozpocząć krok.

Stosuje się procedurę nadmiernego korygowania zabierając dziecko do otoczenia, które ją przeraża. W trakcie należy ją wspierać fizycznie i emocjonalnie. Zaczynamy od położenia dziecka poziomo na boku, plecach lub brzuchu przez max 30 minut, a następnie przechodzimy do częściowo wyprostowanej pozycji na klinie, piłce lub kolanach terapeuty. Następnie umieszczamy stopy dziecka na podłodze przechylając ją w prawidłowym kierunku.

Ataksja, czyli zaburzenie równowagi, jest często najwcześniejszym problemem motorycznym zauważalnym przy RS. Powoduje, że stawy na chwilę unieruchamiają się lub zamykają w pozycji stabilności. Zmniejsza to mobilność dziewczynki, gdy chce przejść z jednej pozycji do drugiej. Na skutek ataksji dziewczynka często trzyma szeroko rozstawione nogi, zarówno podczas stania, jak i siedzenia, a przenoszenie ciężaru ciała z jednej nogi na drugą jest także trudne. Przesuwanie jej może wywołać bardzo duży strach przed upadkiem, ale ruchy które wykonuje sama nie wywołują u niej niepokoju. Może wystąpić opóźnienie lub brak skuteczności reakcji w celu zachowania lub odzyskania równowagi (zdolność powrotu do pozycji wyprostowanej przy utracie równowagi). Ruchy osób z RS określa się często mianem nerwowej ataksji tułowiowej. Przy próbach zachowania równowagi może pojawić się drżenie.

Ataksję można zmniejszyć za pomocą specjalnych gorsetów i pasów. Stosuje się skręcanie segmentacyjne (ang. segment rolling), wytrącając ją z równowagi, gdy wykręca ramiona i uda. Pomaga to przy stabilizacji równowagi. System równowagi można także stymulować za pomocą piłki terapeutycznej i ćwiczeń na podłodze. Częste powtarzanie różnych ruchów wpłynie na naukę przenoszenia ciężaru ciała; przydatne są także rotacje przy funkcjonalnych ćwiczeniach ruchów.

Umiejętności przejściowe to ruchy, które umożliwiają zmianę pozycji, jak np.: skręcanie, przymierzenie się do siadania lub wstawania itd. Siedzenie i stanie to umiejętności nabyte, które zachowuje się przez dłuższy czas. Czynniki, które powodują utratę umiejętności przejściowych to praca silnych mięśni prostowników w nogach i w plecach, sztywność kręgosłupa, brak noszenia ciężaru kończyn górnych, zaburzenie orientacji w przestrzeni oraz brak zdolności oceny ruchu.

Ruchy przejściowe są równie ważne jak chodzenie. Dziewczynki, które zachowały zdolność chodzenia powinny codziennie ćwiczyć ruchy przejściowe. Dziewczynki, które nie potrafią samodzielnie wykonywać ruchów przejściowych powinny być prowadzone podczas ruchów przy użyciu wsparcia słownego i fizycznego. Pomoże jej to zachować mobilność, a jej opiekunowie będą mogli mniej ją podnosić. Apraksja jest dużym problemem, ponieważ nauczenie się ruchów przejściowych staje się głównym wyczynem planowania motorycznego.

Gdy dziewczynka siedzi na piłce terapeutycznej, terapeuta próbuje wymusić utrzymywanie równowagi. Podczas tego ćwiczenia terapeuta kontroluje prędkość, kierunek, czas oraz wysyłane bodźce, aby wymusić aktywną odpowiedź w formie zgięcia i rotacji. Ćwiczenie należy starannie dostosować do poziomu tolerancji dziecka. Należy wypracować zakres ruchu, siłę oraz tolerancję dla poszczególnych postaw.

Terapeuta powinien wykonywać ćwiczenia na funkcjonalne przejścia przy zastosowaniu ustnych instrukcji wraz z udzielaniem otuchy oraz wsparcia fizycznego. Możliwe jest ustawienie dziewczynki na czworakach, nawet gdy mocno sprzeciwia się pozycjom, w których ma twarz skierowaną do dołu – pod warunkiem, że będzie pewna, że terapeuta ochroni jej twarz, gdy wykręcanie rąk przeszkodzi jej w utrzymaniu równowagi za pomocą rąk.

Gdy dziewczynka boi się, że spadnie do przodu, bardzo trudne może być przechylanie się do przodu, aby wstać. Gdy terapeuta pcha ją do przodu, ona pcha mocniej do tyłu. To pozwala zmniejszyć problem - dziecko można posadzić na ławce, którą następnie przechyla się do tyłu wymuszając utrzymywanie równowagi i zgięcie ud. Dziecko należy podtrzymywać, aby utrzymało napięcie mięśni, gdy ławka powraca do pozycji prostej. Pomoże to dziecku znieść ruch do przodu, którego się obawia ze względu na brak orientacji przestrzennej. Przy wzroście akceptacji dla tego ruchu, będzie aktywnie przenosić ciężar ciała do przodu, przygotowując się do wstawania.

Propriocepcja jest wiedzą na temat orientacji naszego ciała w przestrzeni. Jest to jeden ze zmysłów i ma swój początek w mięśniach i torebkach stawowych. Propriocepcja jest zmysłem pozwalającym nam na posiadanie prawidłowej wiedzy, gdzie w danym czasie znajdują się nasze ramiona i nogi bez konieczności patrzenia na nie. Umożliwia także korektę postawy niezbędną do utrzymania prostej sylwetki w krześle lub do włożenia ciastka do ust bez problemów z trafieniem do nich.

Pomimo zwykłego jelitowego przyswajania wapna i witaminy D dziewczynki z RS posiadają niską zawartość minerałów w kościach oraz obniżoną gęstość kości (osteoporoza). Bardzo łatwo może dojść do złamań przy minimalnym urazie. Dźwiganie ciężaru własnego ciała oraz ćwiczenia ze staniem pomagają kościom zachować gęstość i siłę. Zaleca się przyjmowanie wapnia. Ze względu na nieprawidłowe reakcje na ból rozpoznanie złamania może być trudne do czasu pojawienia się opuchlizny, siniaków lub utykania.

Informacje uzyskane od Susan Hanks, PT; Kathy Hunter, Barbro Lindberg; Linda Reece, OTR/L; Jan Townsley, OTR/L.