Wiedza o człowieku jako o całej osobie.

Artykuł

Wiedza o człowieku jako o całej osobie.
Źródło: Sabine Stengel-Rutkowski; Tekst wykładu wygłoszonego na Ogólnopolskim Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzie

Wprowadzenie

W 1989 roku w Kinderzentrum Munchen utworzono zakład zajmujący się interdyscyplinarną diagnostyką zaburzeń genetycznych oraz poradnictwem genetycznym.

Rozpoczęto tam badania umiejętności dzieci z zespołami genetycznymi oraz opracowywać koncepcje pedagogiczne działań wspierających ich rozwój. Po zamknięciu na początku 1998 roku tego wyjątkowego w skali całych Niemiec projektu, jego współinicjator i niegdysiejszy Kierownik próbuje – z dużymi kłopotami –kontynuować swoją pracę.

W poniższym artykule przedstawione są poglądy lekarskie o interdyscyplinarności genetyki klinicznej.

Postępowanie lekarskie w dziedzinie genetyki klinicznej obejmuje dzisiaj rozpoznawanie zaburzeń genetycznych po, jak i przed urodzeniem, interpretację znaczenia otrzymanych wyników dla dotkniętego pacjenta oraz udzielenia porad osobom ich szukających w związku z istniejącą lub planowaną ciążą. Postępowanie to opiera się – ja cała dzisiejsza medycyna – głównie na biologii bądź innych naukach przyrodniczych: w pierwszej linii na metodach oferowanych przez cytogenetykę i genetykę molekularną. Z tego punktu widzenia na pytania o znaczenie otrzymanych wyników badań genetycznych dla diagnozowanego dziecka, jego rodziców i otoczenie można odpowiedzieć jedynie częściowo.

Genetykę kliniczną rozumiem jako wiedzę o genetycznie uwarunkowanej zmienności człowieka. Na tej podstawie chciałabym tutaj przedstawić moje przemyślenia i dotychczasową pracę jako punkt wyjścia do dyskusji, poszukując urzeczywistnienia diagnostyki i poradnictwa genetycznego jako wiedzy o człowieku jako o całej osobie.

Założeniem jest tutaj przekraczanie granic własnej specjalności oraz innych dyscyplin, tzn. myślenie i działalność interdyscyplinarna.

Rodzi się z kolei pytanie, czy przy różnych próbach wspólnego interdyscyplinarnego działania w rzeczywistości nie ma się raczej na myśli multidyscyplinarności, czyli niezależnego działania w ramach poszczególnych specjalności. Prowokująco brzmi przy tym pytanie, czy łączenie problemów z różnych dziedzin w zadanie jednego specjalisty jest rozsądne, skoro ów nie może być ekspertem w każdej dziedzinie. Moja odpowiedź brzmi, że tak. Myślenie i postępowanie integracyjne oraz interdyscyplinarne jest nie tylko rozsądne, ale niezbędne. Dlatego chciałabym zaprosić do interdyscyplinarnej dyskusji o genetyce klinicznej przy pomocy poniższych „skrótów z siedmiu dziedzin”.

Biologia i statystyka

Biologia bada podstawy życia i jego zaburzeń. Zmiany genowe nazywa się „mutacjami”. Wyrażenia takie jak defekty genowe czy aberracje chromosomowe mają znaczenie wartościujące bez żadnych podstaw wyników biologicznych. Np. Darwin odkrył podstawy ewolucji zachodzącego przez dopasowanie się różnych gatunków do zmieniających się warunków środowiska. Teza wartościująca, że ewolucja prowadzi do rozwoju wyższych form, nie pochodzi od niego. Wprowadzili ją później darwiniści społeczni.

Statystyka także nie wartościuje. Tworzy ona swoimi metodami podstawy do definiowania norm. Dostarcza przy tym kryteriów, którymi można rozróżniać to, co występuje rzadko i to, co często. Należy dodać, że to co występuje rzadko też jest prawidłowe. Używane często w genetyce klinicznej i medycynie przymiotniki „abnormal” (nieprawidłowy), „subnormal” (progowy), jak też „patologiczny” zawierają ocenę wybiegającą poza retorykę statystyki.

Przy pomocy statystyki podaje się prawdopodobieństwo powtórzenia zaburzenia, co jest – obok postawienia rozpoznania genetycznego – podstawą genetycznego poradnictwa oferowanego rodzicom. Jeżeli używa się tu słowa „ryzyko”’ to pociąga to za sobą zgodę co do tego, że zmian genetycznych należy unikać.

Medycyna a antropologia.

Główne założenia medycyny – ochrona zdrowia i eliminowanie czynników prowadzących do chorób – odnosi się też do ludzi żyjących na marginesie życia

społecznego: imigrantów, ludzi nieporadnych społecznie, uzależnionych od narkotyków,

nieuleczalnie chorych i ludzi ze schorzeniami genetycznymi. Jeszcze w pokoleniu moich rodziców grupy te uważane były za „bezwartościowych”.

Para określeń „zdrowy dziedzicznie - chory dziedzicznie” jest rodem z minionej epoki. Geny zmutowane to geny rzadkie. Zmiany genowe to nie choroby. Są one raczej przyczyną występowania cech, z którymi można się urodzić. Są one integralną częścią człowieka i nie są „uleczalne” w sensie lekarskim. Motto wybrane przez grupę samopomocy w niedokrwistości Fanconiego: „Każde życie jest warte tego, by je przeżyć” odnosi się do całej medycyny, szczególnie także do postępowania lekarskiego w genetyce klinicznej.

Antropologia identyfikuje i analizuje fenotypy. Przy pomocy metod jakościowo-opisowych i ilościowo-metrycznych definiuje ona konstytucję różnych ludzi lub grup ludzi i określa na podstawie kombinacji występujących cech ich genetycznie uwarunkowane podobieństwo bądź odmienność. Jeżeli kombinacje cech rzadkich, wskazujących na zmiany genowe, nazwie się „dysmirfiami”, to ma to – ze względu na przedrostek „dys” – charakter wartościujący, co ciąży na osobach szukających porady oraz dyskriminuje samych ludzi dotkniętych tymi zmianami.

Do zadań antropologii należy moim zdaniem także identyfikacja i analiza fenotypów rozwoju i zachowania. Ów ważny dla diagnostyki i poradnictwa genetycznego obszar pozostawia się bez pytania psychologii rozwoju. Rzadko ma tu miejsce współpraca interdyscyplinarna.

Psychologia - rozwiązanie problemu powiadamiania o rozpoznaniu.

Najbardziej dotychczas znanym punktem wspólnym psychologii i genetyki klinicznej jest udzielanie porady genetycznej.

Ogólnie przyjętymi zasadami poradnictwa w genetyce klinicznej są empatia i nie rozkazywanie. Jednak rzadko jeszcze naucza się jak je realizować w praktyce. Częściej technikę udzielania porady pozostawia się intuicji młodych lekarzy.

Jak dotąd w genetyce klinicznej praktycznie nie rozważa się głęboko psychologicznego śladu pozostającego po poinformowaniu o rozpoznaniu. Najczęściej nie uwzględnia się, że rodzice doznają urazu psychicznego, gdy dowiadują się o zmianach genowych u dziecka, czy to wykrytych pre-, czy postnatalnie. Powstaje rozdźwięk między rzeczywistością a oczekiwaniami. Zadania poradnictwa genetycznego widzę jako wskazanie rodzicom sposobu psychicznej transformacji po upływie wyobrażenia o własnym wymarzonym dziecku, zachodzącej w momencie poinformowania o rozpoznaniu.

W celu umożliwienia rodzicom – szczególnie w zakresie diagnostyki prenatalnej, lecz także i postnatalnej – podejmowania kompetentnych i odpowiedzialnych decyzji, genetyka kliniczna musi się obchodzić z cierpieniem rodziców, jakie może być wywołane, i przez to przyczynić się do odzyskania nowej stabilizacji w rodzinie. Należy także podejmować i wypełniać to niełatwe zadanie, gdy młodzież, młode osoby dorosłe lub rodzice mają dowiedzieć się o wykrytych zmianach w ich własnym materiale genetycznym. Także w tym przypadku należy wskazywać drogę duchowej transformacji straty poczucia genetycznej integralności.

Pożegnanie z IQ

Daleko idący brak dialogu między genetyką i psychologią rozwoju wskazuje na podstawowy problem, mający oparcie we wspomnianych zasadach matematyczno-statystycznych. Chodzi o udowodnione - przy pomocy testów psychologicznych- kategoryzowanie ludzi w dwóch grupach: „normalni” i „upośledzeni”.

Przyporządkowanie dziecka do jednej z tych grup, mogące już od wieku szkolnego mieć dramatyczny wpływ na późniejsze życie dorosłe – mianowicie wtedy, gdy etykieta „upośledzonego” uniemożliwia normalną integrację szkolną – odbywa się dziś ciągle jeszcze przy pomocy ilorazu inteligencji. Dzieci ze schorzeniami genetycznymi rozwijają się jednak według ich własnych, uwarunkowanych ich genami, norm. Mierzenie ich inteligencji w odniesieniu do norm zdefiniowanych na podstawie obserwacji dzieci bez takich zmian sankcjonuje błędne postrzeganie rozwoju tych owych dzieci jako upośledzonych, co z reguły prowadzi do niedoceniania ich potencjału rozwojowego i nie uświadamiania sobie ich swoistych zdolności. Dlatego zdecydowanie należy tu wymagać „pożegnania z IQ”, sformułowanego w 1985 roku przez Howarda Gardnera, psychologa rozwoju ze Stanów Zjednoczonych. Inteligencję dziecka można oceniać jedynie w kontekście integracji potencjału genetycznego ze środowiskiem.

Samospełniające się przepowiednie.

Zgodnie z założeniami hermeneutyki socjologowie zwracają uwagę na to, że każdy wytwór człowieka wiąże się z intencjami subiektywnymi. Odnosi się to zarówno do przedmiotów badań, jak i do samego procesu badawczego. Przykładowo dla jednego uświadomienie swoistych zdolności i potrzeb dziecka ze schorzeniami genetycznymi budzi radość, a dla innego jest tragiczny. Rodzice i wychowawcy mogą być niepocieszeni, widząc, że dziecko nie potrafi tyle, co jego rówieśnicy. Mogą oni jednak także cieszyć się z tego, co to dziecko potrafi i traktować to jako podstawę wyzwania wychowawczego do stymulacji tak niecierpliwie oczekiwanego rozwoju.

W procesie badawczym fenotypów rozwoju i zachowania dzieci ze schorzeniami genetycznymi staram się świadomie unikać owego postrzegania człowieka zorientowanego na błędy, wady i ułomności. Celem mojej pracy jest świadome rozpoznawanie zdolności i potrzeb dzieci ze schorzeniami genetycznymi oraz kompetentne przekazanie informacji o nich osobie szukającej porady. Powyższe postępowanie uważam za ważne i dotychczas mało respektowane jako interdyscyplinarne zadania całościowo zorientowanej, humanistycznej antropologii i genetyki klinicznej. Ma ona za zadanie niwelowanie samospełniających się przepowiedni.

Pedagogika: wyzwolenie potencjału rozwojowego

Zadaniem pedagogiki jest działanie na rzecz wyzwolenia potencjału rozwojowego dziecka ze schorzeniami genetycznymi i prze to jego integracji społecznej. W dialogu wychowawczym, otwartym na niespodzianki, dorośli oczekują inicjatywy ze strony dziecka. Dziecko natomiast przeciwnie – oczekuje, że będzie mogło zdać się na dorosłych, którzy przekażą mu to, co nieznane i wyczują jego wrażliwość.

Wiedza o potencjale rozwojowym dzieci ze schorzeniami genetycznymi zdobywana w wyniku interdyscyplinarnej współpracy pedagogiki według Montessori z genetyką kliniczną znajduje bezpośrednie przełożenie na moją praktykę z rodzicami w zakresie poradnictwa genetycznego. W ten sposób zmienia się rzeczywistość wychowawcza tych dzieci – dzieci, które często nie są traktowane do końca poważnie, od których z reguły wymaga się zbyt mało, często przez to rozpieszczonych, prze co ulegają one deprawacji poznawczej i izolacji społecznej.

Etyka a genetyka kliniczna.

„Etykę” rozumiem jako słowo o charakterze przymiotnikowym. Opisuje ona sposób, w jaki obchodzimy się z nowymi umiejętnościami i osiągnięciami nauki.

Poruszyłam tu problem etyki języka, ponieważ świadomie chcę sprawić, aby przestała istnieć jakiegokolwiek rodzaju milcząca zgoda co do odmiennego wartościowania częstych i rzadkich programów genowych. Jest niedopuszczalne, aby to, co częste szufladkować jako normalne , zdrowe i właściwe, a to, co rzadkie nienormalne, chore i błędne. Z powodów etycznych przestrzegam przed mówieniem, w odniesieniu do genetyki klinicznej, o chorych genach, błędach i wybrykach natury, aberracjach chromosomowych, wadach, obrazie klinicznym zaburzeń i ryzyku, które można zmniejszyć. Taka retoryka świadczy z założenia o wartościowaniu, które dyskryminuje ludzi ze zmianami genowymi i ich rodziny oraz zagraża sensowi ich istnienia, a także odzwierciedla naukowo nieuzasadnione nastawienie do tych ludzi, co może – zwłaszcza w odniesieniu do diagnostyki prenatalnej – mieć fatalne następstwa.

Wskazałam tutaj psychologiczne, społeczne i pedagogiczne założenia co do myślenia i postępowania na rzecz poprawy akceptacji społecznej dla zmienności genetycznej człowieka poprzez integrację społeczną. Ma to stanowić przeciwwagę dla współczesnych nieprzebranych tendencji eugenicznych w naszej kulturze. Akceptacja ludzi ze schorzeniami genetycznymi w środowisku społecznym jest warunkiem koniecznym do tego, aby rodzice nie narodzonych jeszcze dzieci ze stwierdzonymi zmianami genetycznymi mogli podejmować wolne, odpowiedzialne decyzje o kontynuacji bądź przerwaniu ciąży. Jeżeli na podstawie nie przedyskutowanej zgody społecznej stwierdzone prenatalne zmiany genowe u nie narodzonego dziecka postrzega się jako „ryzyko, którego można uniknąć”, to rodzicom nie pozostawia się w zasadzie w takich przypadkach pola na podjęcie wolnej decyzji.

Społeczeństwo to my. Uwrażliwiona poprzez zdarzenia historyczne mijającego stulecia genetyka kliniczna, także na wciąż rosnący potencjał diagnostyczny, ma moim zdaniem- obowiązek ostrzegania przed ograniczaniem zmienności gatunku ludzkiego za pomocą eugeniki.

Tłumaczenie tekstu Beata Mierzejewska – Iwanowska

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Wiedza o człowieku jako o całej osobie. Źródło: Sabine Stengel-Rutkowski; Tekst wykładu wygłoszonego na Ogólnopolskim Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzie Wprowadzenie W 1989 roku w Kinderzentrum Munchen utworzono zakład zajmujący się interdyscyplinarną diagnostyką zaburzeń genetycznych oraz poradnictwem genetycznym. Rozpoczęto tam badania umiejętności dzieci z zespołami genetycznymi oraz opracowywać koncepcje pedagogiczne działań wspierających ich rozwój. Po zamknięciu na początku 1998 roku tego wyjątkowego w skali całych Niemiec projektu, jego współinicjator i niegdysiejszy Kierownik próbuje – z dużymi kłopotami –kontynuować swoją pracę. W poniższym artykule przedstawione są poglądy lekarskie o interdyscyplinarności genetyki klinicznej. Postępowanie lekarskie w dziedzinie genetyki klinicznej obejmuje dzisiaj rozpoznawanie zaburzeń genetycznych po, jak i przed urodzeniem, interpretację znaczenia otrzymanych wyników dla dotkniętego pacjenta oraz udzielenia porad osobom ich szukających w związku z istniejącą lub planowaną ciążą. Postępowanie to opiera się – ja cała dzisiejsza medycyna – głównie na biologii bądź innych naukach przyrodniczych: w pierwszej linii na metodach oferowanych przez cytogenetykę i genetykę molekularną. Z tego punktu widzenia na pytania o znaczenie otrzymanych wyników badań genetycznych dla diagnozowanego dziecka, jego rodziców i otoczenie można odpowiedzieć jedynie częściowo. Genetykę kliniczną rozumiem jako wiedzę o genetycznie uwarunkowanej zmienności człowieka. Na tej podstawie chciałabym tutaj przedstawić moje przemyślenia i dotychczasową pracę jako punkt wyjścia do dyskusji, poszukując urzeczywistnienia diagnostyki i poradnictwa genetycznego jako wiedzy o człowieku jako o całej osobie. Założeniem jest tutaj przekraczanie granic własnej specjalności oraz innych dyscyplin, tzn. myślenie i działalność interdyscyplinarna. Rodzi się z kolei pytanie, czy przy różnych próbach wspólnego interdyscyplinarnego działania w rzeczywistości nie ma się raczej na myśli multidyscyplinarności, czyli niezależnego działania w ramach poszczególnych specjalności. Prowokująco brzmi przy tym pytanie, czy łączenie problemów z różnych dziedzin w zadanie jednego specjalisty jest rozsądne, skoro ów nie może być ekspertem w każdej dziedzinie. Moja odpowiedź brzmi, że tak. Myślenie i postępowanie integracyjne oraz interdyscyplinarne jest nie tylko rozsądne, ale niezbędne. Dlatego chciałabym zaprosić do interdyscyplinarnej dyskusji o genetyce klinicznej przy pomocy poniższych „skrótów z siedmiu dziedzin”. Biologia i statystyka Biologia bada podstawy życia i jego zaburzeń. Zmiany genowe nazywa się „mutacjami”. Wyrażenia takie jak defekty genowe czy aberracje chromosomowe mają znaczenie wartościujące bez żadnych podstaw wyników biologicznych. Np. Darwin odkrył podstawy ewolucji zachodzącego przez dopasowanie się różnych gatunków do zmieniających się warunków środowiska. Teza wartościująca, że ewolucja prowadzi do rozwoju wyższych form, nie pochodzi od niego. Wprowadzili ją później darwiniści społeczni. Statystyka także nie wartościuje. Tworzy ona swoimi metodami podstawy do definiowania norm. Dostarcza przy tym kryteriów, którymi można rozróżniać to, co występuje rzadko i to, co często. Należy dodać, że to co występuje rzadko też jest prawidłowe. Używane często w genetyce klinicznej i medycynie przymiotniki „abnormal” (nieprawidłowy), „subnormal” (progowy), jak też „patologiczny” zawierają ocenę wybiegającą poza retorykę statystyki. Przy pomocy statystyki podaje się prawdopodobieństwo powtórzenia zaburzenia, co jest – obok postawienia rozpoznania genetycznego – podstawą genetycznego poradnictwa oferowanego rodzicom. Jeżeli używa się tu słowa „ryzyko”’ to pociąga to za sobą zgodę co do tego, że zmian genetycznych należy unikać. Medycyna a antropologia. Główne założenia medycyny – ochrona zdrowia i eliminowanie czynników prowadzących do chorób – odnosi się też do ludzi żyjących na marginesie życia społecznego: imigrantów, ludzi nieporadnych społecznie, uzależnionych od narkotyków, nieuleczalnie chorych i ludzi ze schorzeniami genetycznymi. Jeszcze w pokoleniu moich rodziców grupy te uważane były za „bezwartościowych”. Para określeń „zdrowy dziedzicznie - chory dziedzicznie” jest rodem z minionej epoki. Geny zmutowane to geny rzadkie. Zmiany genowe to nie choroby. Są one raczej przyczyną występowania cech, z którymi można się urodzić. Są one integralną częścią człowieka i nie są „uleczalne” w sensie lekarskim. Motto wybrane przez grupę samopomocy w niedokrwistości Fanconiego: „Każde życie jest warte tego, by je przeżyć” odnosi się do całej medycyny, szczególnie także do postępowania lekarskiego w genetyce klinicznej. Antropologia identyfikuje i analizuje fenotypy. Przy pomocy metod jakościowo-opisowych i ilościowo-metrycznych definiuje ona konstytucję różnych ludzi lub grup ludzi i określa na podstawie kombinacji występujących cech ich genetycznie uwarunkowane podobieństwo bądź odmienność. Jeżeli kombinacje cech rzadkich, wskazujących na zmiany genowe, nazwie się „dysmirfiami”, to ma to – ze względu na przedrostek „dys” – charakter wartościujący, co ciąży na osobach szukających porady oraz dyskriminuje samych ludzi dotkniętych tymi zmianami. Do zadań antropologii należy moim zdaniem także identyfikacja i analiza fenotypów rozwoju i zachowania. Ów ważny dla diagnostyki i poradnictwa genetycznego obszar pozostawia się bez pytania psychologii rozwoju. Rzadko ma tu miejsce współpraca interdyscyplinarna. Psychologia - rozwiązanie problemu powiadamiania o rozpoznaniu. Najbardziej dotychczas znanym punktem wspólnym psychologii i genetyki klinicznej jest udzielanie porady genetycznej. Ogólnie przyjętymi zasadami poradnictwa w genetyce klinicznej są empatia i nie rozkazywanie. Jednak rzadko jeszcze naucza się jak je realizować w praktyce. Częściej technikę udzielania porady pozostawia się intuicji młodych lekarzy. Jak dotąd w genetyce klinicznej praktycznie nie rozważa się głęboko psychologicznego śladu pozostającego po poinformowaniu o rozpoznaniu. Najczęściej nie uwzględnia się, że rodzice doznają urazu psychicznego, gdy dowiadują się o zmianach genowych u dziecka, czy to wykrytych pre-, czy postnatalnie. Powstaje rozdźwięk między rzeczywistością a oczekiwaniami. Zadania poradnictwa genetycznego widzę jako wskazanie rodzicom sposobu psychicznej transformacji po upływie wyobrażenia o własnym wymarzonym dziecku, zachodzącej w momencie poinformowania o rozpoznaniu. W celu umożliwienia rodzicom – szczególnie w zakresie diagnostyki prenatalnej, lecz także i postnatalnej – podejmowania kompetentnych i odpowiedzialnych decyzji, genetyka kliniczna musi się obchodzić z cierpieniem rodziców, jakie może być wywołane, i przez to przyczynić się do odzyskania nowej stabilizacji w rodzinie. Należy także podejmować i wypełniać to niełatwe zadanie, gdy młodzież, młode osoby dorosłe lub rodzice mają dowiedzieć się o wykrytych zmianach w ich własnym materiale genetycznym. Także w tym przypadku należy wskazywać drogę duchowej transformacji straty poczucia genetycznej integralności. Pożegnanie z IQ Daleko idący brak dialogu między genetyką i psychologią rozwoju wskazuje na podstawowy problem, mający oparcie we wspomnianych zasadach matematyczno-statystycznych. Chodzi o udowodnione - przy pomocy testów psychologicznych- kategoryzowanie ludzi w dwóch grupach: „normalni” i „upośledzeni”. Przyporządkowanie dziecka do jednej z tych grup, mogące już od wieku szkolnego mieć dramatyczny wpływ na późniejsze życie dorosłe – mianowicie wtedy, gdy etykieta „upośledzonego” uniemożliwia normalną integrację szkolną – odbywa się dziś ciągle jeszcze przy pomocy ilorazu inteligencji. Dzieci ze schorzeniami genetycznymi rozwijają się jednak według ich własnych, uwarunkowanych ich genami, norm. Mierzenie ich inteligencji w odniesieniu do norm zdefiniowanych na podstawie obserwacji dzieci bez takich zmian sankcjonuje błędne postrzeganie rozwoju tych owych dzieci jako upośledzonych, co z reguły prowadzi do niedoceniania ich potencjału rozwojowego i nie uświadamiania sobie ich swoistych zdolności. Dlatego zdecydowanie należy tu wymagać „pożegnania z IQ”, sformułowanego w 1985 roku przez Howarda Gardnera, psychologa rozwoju ze Stanów Zjednoczonych. Inteligencję dziecka można oceniać jedynie w kontekście integracji potencjału genetycznego ze środowiskiem. Samospełniające się przepowiednie. Zgodnie z założeniami hermeneutyki socjologowie zwracają uwagę na to, że każdy wytwór człowieka wiąże się z intencjami subiektywnymi. Odnosi się to zarówno do przedmiotów badań, jak i do samego procesu badawczego. Przykładowo dla jednego uświadomienie swoistych zdolności i potrzeb dziecka ze schorzeniami genetycznymi budzi radość, a dla innego jest tragiczny. Rodzice i wychowawcy mogą być niepocieszeni, widząc, że dziecko nie potrafi tyle, co jego rówieśnicy. Mogą oni jednak także cieszyć się z tego, co to dziecko potrafi i traktować to jako podstawę wyzwania wychowawczego do stymulacji tak niecierpliwie oczekiwanego rozwoju. W procesie badawczym fenotypów rozwoju i zachowania dzieci ze schorzeniami genetycznymi staram się świadomie unikać owego postrzegania człowieka zorientowanego na błędy, wady i ułomności. Celem mojej pracy jest świadome rozpoznawanie zdolności i potrzeb dzieci ze schorzeniami genetycznymi oraz kompetentne przekazanie informacji o nich osobie szukającej porady. Powyższe postępowanie uważam za ważne i dotychczas mało respektowane jako interdyscyplinarne zadania całościowo zorientowanej, humanistycznej antropologii i genetyki klinicznej. Ma ona za zadanie niwelowanie samospełniających się przepowiedni. Pedagogika: wyzwolenie potencjału rozwojowego Zadaniem pedagogiki jest działanie na rzecz wyzwolenia potencjału rozwojowego dziecka ze schorzeniami genetycznymi i prze to jego integracji społecznej. W dialogu wychowawczym, otwartym na niespodzianki, dorośli oczekują inicjatywy ze strony dziecka. Dziecko natomiast przeciwnie – oczekuje, że będzie mogło zdać się na dorosłych, którzy przekażą mu to, co nieznane i wyczują jego wrażliwość. Wiedza o potencjale rozwojowym dzieci ze schorzeniami genetycznymi zdobywana w wyniku interdyscyplinarnej współpracy pedagogiki według Montessori z genetyką kliniczną znajduje bezpośrednie przełożenie na moją praktykę z rodzicami w zakresie poradnictwa genetycznego. W ten sposób zmienia się rzeczywistość wychowawcza tych dzieci – dzieci, które często nie są traktowane do końca poważnie, od których z reguły wymaga się zbyt mało, często przez to rozpieszczonych, prze co ulegają one deprawacji poznawczej i izolacji społecznej. Etyka a genetyka kliniczna. „Etykę” rozumiem jako słowo o charakterze przymiotnikowym. Opisuje ona sposób, w jaki obchodzimy się z nowymi umiejętnościami i osiągnięciami nauki. Poruszyłam tu problem etyki języka, ponieważ świadomie chcę sprawić, aby przestała istnieć jakiegokolwiek rodzaju milcząca zgoda co do odmiennego wartościowania częstych i rzadkich programów genowych. Jest niedopuszczalne, aby to, co częste szufladkować jako normalne , zdrowe i właściwe, a to, co rzadkie nienormalne, chore i błędne. Z powodów etycznych przestrzegam przed mówieniem, w odniesieniu do genetyki klinicznej, o chorych genach, błędach i wybrykach natury, aberracjach chromosomowych, wadach, obrazie klinicznym zaburzeń i ryzyku, które można zmniejszyć. Taka retoryka świadczy z założenia o wartościowaniu, które dyskryminuje ludzi ze zmianami genowymi i ich rodziny oraz zagraża sensowi ich istnienia, a także odzwierciedla naukowo nieuzasadnione nastawienie do tych ludzi, co może – zwłaszcza w odniesieniu do diagnostyki prenatalnej – mieć fatalne następstwa. Wskazałam tutaj psychologiczne, społeczne i pedagogiczne założenia co do myślenia i postępowania na rzecz poprawy akceptacji społecznej dla zmienności genetycznej człowieka poprzez integrację społeczną. Ma to stanowić przeciwwagę dla współczesnych nieprzebranych tendencji eugenicznych w naszej kulturze. Akceptacja ludzi ze schorzeniami genetycznymi w środowisku społecznym jest warunkiem koniecznym do tego, aby rodzice nie narodzonych jeszcze dzieci ze stwierdzonymi zmianami genetycznymi mogli podejmować wolne, odpowiedzialne decyzje o kontynuacji bądź przerwaniu ciąży. Jeżeli na podstawie nie przedyskutowanej zgody społecznej stwierdzone prenatalne zmiany genowe u nie narodzonego dziecka postrzega się jako „ryzyko, którego można uniknąć”, to rodzicom nie pozostawia się w zasadzie w takich przypadkach pola na podjęcie wolnej decyzji. Społeczeństwo to my. Uwrażliwiona poprzez zdarzenia historyczne mijającego stulecia genetyka kliniczna, także na wciąż rosnący potencjał diagnostyczny, ma moim zdaniem- obowiązek ostrzegania przed ograniczaniem zmienności gatunku ludzkiego za pomocą eugeniki. Tłumaczenie tekstu Beata Mierzejewska – Iwanowska Powrót do listy kategorii