|
| akson.org > Artykuł | Wyszukiwarka:  |
Login: Hasło:   | |  Artykuł Kryteria diagnostyczne Źródło: Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O. Aktualizacja klinicznie obowiązujących kryteriów diagnostycznych w zespole Retta.
Celem spotkania było utworzenie jak najprostszego zbioru danych, który ułatwiałby lekarzom postawienie rozpoznania klinicznego zespołu Retta. W rezultacie powstał uaktualniony zbiór kryteriów diagnostycznych/klinicznych oparty na obserwacjach i wiedzy uzyskanej dzięki poznaniu historii naturalnej zespołu Retta oraz nowych informacjach zdobytych dzięki odkryciu genu MECP2. Choć zachowano pierwotne dziewięć kryteriów, poprawione kryteria wyjaśniają dwuznaczności języka, które mogłyby wpłynąć na ich szerokie zastosowanie lub implementację w badaniach związku fenotypowo-genotypowego. Panel ten jest również w trakcie analizowania kilku różnych modeli skali ciężkości i próbuje stworzyć odpowiednią skalę o uniwersalnym zastosowaniu. Nowe kryteria diagnostyczne oraz skala ciężkości mają duże znaczenie dla badań naukowych, gdyż podają „zbiór zasad”, których powinny przestrzegać wszystkie pracownie i diagnostycy stawiając diagnozę i określając ciężkość choroby. Bez nich trudno byłoby odnaleźć związek genotypowo-fenotypowy lub porównać lokalizację/czas trwania różnych mutacji i związanych z nimi objawów. Ponadto nowe kryteria obejmują informacje o nietypowych lub granicznych wariantach ZR, co jest niezwykle ważne dla podnoszenia świadomości lekarzy i lepszego zrozumienia ZR. Od czasu ustalenia pierwszych kryteriów w 1985 roku nastąpił znaczny postęp w naszym rozumieniu cech klinicznych, neurobiologicznych i molekularno-genetycznych ZR. Polega on na określeniu czasu wystąpienia i układu cech klinicznych, uznaniu ZR za zaburzenie rozwoju neurologicznego zamiast za chorobę zwyrodnieniową oraz identyfikacji mutacji w genie MECP2 jako podstawy molekularnej u ponad 80% dziewczynek spełniających kryteria klasycznego ZR. Komentarz Należy podkreślić, że przy obecnym stanie wiedzy, rozpoznanie ZR wciąż ma charakter kliniczny i nie jest oparte wyłącznie o mutacje genu MECP2. Oznacza to, że ZR mogą towarzyszyć mutacje w MECP2 lub nie, z kolei mutacje w MECP2 mogą występować mimo braku rozpoznania ZR. Dlatego niezbędne jest porozumienie co do kryteriów diagnostycznych postaci klasycznej i wariantów ZR, a kryteria te muszą być stosowane konsekwentnie, aby zapewnić prawidłowy przebieg badań związku fenotypowo-genotypowego. Zespół Retta a mutacje MECP2 · Zespół Retta stanowi diagnozę kliniczną · Zespół Retta nie jest równoznaczny z mutacjami MECP2 · Zespół Retta może współwystępować z mutacjami MECP2 · Zespół Retta może występować bez mutacji MECP2 · Mutacjom MECP2 może nie towarzyszyć zespół Retta Fenotypy zespołu Retta obserwowane przy mutacjach MECP2 Osobnicy płci żeńskiej · Zespół Retta · Wariant z zachowaną zdolnością mówienia · Wariant z opóźnionym początkiem · Łagodne upośledzenie uczenia się · Zespół Angelmana · Zdrowi nosiciele Osobnicy płci męskiej · Śmiertelna encefalopatia · Zespół Retta/Klinefeltera · Zespół Angelmana · Opóźnienie umysłowe/postępująca spastyczność sprzężona z chromosomem X · Mozaikowość somatyczna/Opóźnienie w rozwoju układu Zespół Retta a mutacje MECP2
Kryteria podstawowe 1. pozornie normalny rozwój prenatalny i perinatalny 2. rozwój psychomotoryczny w zasadzie normalny przez pierwsze sześć miesięcy życia lub opóźniony od urodzenia 3. normalny obwód głowy przy urodzeniu 4. zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu u większości dzieci 5. utrata uprzednio nabytych umiejętności celowego posługiwania się rękami pomiędzy 6 a 30 miesiącem życia 6. stereotypowe ruchy rąk, np. wykręcanie/ściskanie, klaskanie/stukanie opuszkami, automatyzmy związane z wkładaniem rąk do ust oraz myciem/zacieraniem rąk 7. ujawniająca się utrata zainteresowania otoczeniem, zaburzenie komunikacji, zapominanie wyuczonych słów oraz upośledzenie zdolności poznawczych 8. zaburzenia (dyspraksja) lub niemożność poruszania się Kryteria pomocnicze 1. zaburzenia oddychania w czasie czuwania (hiperwentylacja, zatrzymanie oddechu, gwałtowne wydmuchiwanie powietrza lub wypluwanie śliny, połykanie powietrza) 2. bruksizm 3. zaburzony rytm snu od wczesnego dzieciństwa 4. nieprawidłowe napięcie mięśniowe z sukcesywnym zanikaniem i dystonią mięśni 5. obwodowe zaburzenia naczyniowo-ruchowe 6. skoliza/kifoza pogłębiająca się w ciągu dzieciństwa 7. opóźnienie wzrostu 8. hipotroficzne małe i zimne stopy; małe, szczupłe dłonie Kryteria wykluczające 1. powiększenie narządów wewnętrznych lub inne cechy choroby spichrzeniowej 2. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zanik nerwu wzrokowego lub zaćma 3. uszkodzenie mózgu okołoporodowe lub poporodowe 4. występowanie rozpoznawalnej choroby metabolicznej lub innej postępującej choroby neurologicznej 5. nabyte schorzenie neurologiczne na skutek poważnych infekcji lub urazów głowy Poprawiony opis fenotypów wariantów Kryteria kwalifikujące 1. spełnienie przynajmniej 3 z 6 kryteriów podstawowych 2. spełnienie przynajmniej 5 z 11 kryteriów pomocniczych Sześć podstawowych kryteriów 1. brak lub upośledzenie umiejętności posługiwania się rękami 2. ograniczenie lub brak gaworzenia 3. monotonne stereotypowe ruchy rąk 4. osłabienie lub utrata zdolności komunikacji 5. spadek tempa przyrostu obwodu głowy od pierwszych lat życia 6. obraz chorobowy ZR: faza regresji, po której następuje poprawa interakcji społecznych z jednoczesnym, powolnym regresem neuromotorycznym Jedenaście kryteriów pomocniczych 1. zaburzenia oddychania 2. wzdęcia/połykanie powietrza 3. zgrzytanie zębami o nieprzyjemnym chropowatym dźwięku 4. nieprawidłowości w poruszaniu się 5. skolioza/kifoza 6. zanik mięśni kończyn dolnych 7. zimne, sinawe stopy, zwykle słabo rozwinięte 8. zaburzenia snu, krzyki nocne 9. ataki śmiechu/krzyku 10. osłabiona reakcja na ból intensywny kontakt wzrokowy/wskazywanie oczami
Powrót do listy kategorii |
 |  |
| Copyright 2002-2003 akson.org. Wszelkie prawa zastrzeżone. |
We wrześniu 2001 roku, IRSA (International Rett Syndrome 