Artykuł
Wczesny rozwój w RS i znaczenie diagnozy.
Źródło: Anna Różalska - OSPOzZR
Wczesny rozwój dziewczynek z RS przebiega normalnie. Diagnostyka RS wymaga w rozwoju pre- i perinatalnym normalnego obwodu głowy przy urodzeniu, potem między 6-18 miesiącem zaczyna się regres łącznie ze zwolnieniem przyrostu obwodu główki. Początek zaburzeń w rozwoju zauważamy pomiędzy 4-30 miesiącem życia. U około 23-56% zbadanych dzieci stwierdzono początek rozwoju choroby przed 12 m.ż. Nie wiadomo do kiedy ten wczesny rozwój jest prawidłowy i całkowicie normalny. Wielu badaczy sugerowało, że występuje dość duża możliwość problemów w okresie pre- i perinatalnym, lecz są niewielkie. Wspólne występowanie symptomów nie jest oczywiste. Obwód głowy, który może nie wydawać się w normie można zauważyć w 4 m.-cu życia, ale bywa również, że różnice odnotowano w 4 roku życia. Są doniesienia, że wczesny rozwój motoryczny często jest opóźniony (siedzenie, chodzenie).
Rozwój w okresie niemowlęcym i wczesnego dzieciństwa jest bardzo różny u dziewczynek z zespołem Retta. U jednych pierwsze objawy zauważalne są już w pierwszych miesiącach życia u innych po kilkunastu miesiącach, a pełen wachlarz objawów RS może mieć miejsce w 4 roku życia. Niektóre dziewczynki przed trzecim rokiem życia przechodzą poważny okres autyzmu i diagnozowane są jako dzieci autystyczne, tymczasem inne w obrazie klinicznym bliższe są porażeniu mózgowemu. Jednak postawienie wczesnej diagnozy (podejrzenie RS) na podstawie objawów klinicznych jest możliwe. Potrzebna jest wiedza i duże doświadczenie lekarza.
Wczesna diagnoza jest konieczna dla podjęcia odpowiednich dla dziewczynek z RS kroków w kierunku rehabilitacji i postępowania (zapobiegania i łagodzenia objawów). Przy znajomości przebiegu choroby Retta specjaliści mogą opracować odpowiedni program rehabilitacji ruchowej, programy edukacyjne, a także harmonogram badań kontrolnych by w porę uchwycić np. zaczynającą się skoliozę lub napięcia mięśniowe.
Przyszłość przyniesie rozwiązanie dla RS, nauka sprawi, że dziewczynki nie będą już cierpieć z powodu choroby Retta. Daleka jeszcze droga, ale kroczymy dobrą ścieżką.
Powrót do listy kategorii 
