Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku

Zespół Retta jest postępującym schorzeniem neurologicznym, które ujawnia się w okresie niemowlęcym po pozornie prawidłowym rozwoju wewnątrzmacicznym, okołoporodowym i noworodkowym. Objawia się zahamowaniem kolejnych faz rozwoju ruchowego, umysłowego i emocjonalnego dziecka około drugiego półrocza życia. Chorobę cechuje etapowość zmian, postępujących wraz z wiekiem pacjenta. Początkowo obserwuje się zmianę zachowania się dziecka, utratę zainteresowania otoczeniem i zanikanie więzi emocjonalnych co może mieć charakter zachowań autystycznych. Wkrótce widoczne stają się wyraźne zaburzenia w rozwoju małej i dużej motoryki. Obserwuje się brak lub nieprawidłowe nabywanie kolejnych etapów rozwoju ruchowego w formie pionizacji, siadania i chodzenia oraz umiejętności zamierzonego i celowego posługiwania się rękoma. Równocześnie pojawiają się charakterystyczne stereotypowe ruchy rąk. Może też być utrata zdolności mówienia i rozumienia mowy. Istotnym wczesnym i obiektywnym objawem jest zahamowanie przyrostu obwodu głowy. Okresowo obserwuje się nieprawidłowości w oddychaniu w formie napadowych bezdechów w okresie czuwania, wydechów z wyrzucaniem śliny oraz napady hyperwentylacji, zgrzytanie zębami (bruksizm) i zaparcia. Często też pojawiają się napady padaczkowe z /lub bez drgawek, niepokój i krzyki nocne. Z wiekiem narasta wzmożone napięcie mięśniowe z towarzyszącymi zanikami mięśniowymi i dystonią. W niektórych przypadkach pojawia się skolioza i zmiany radiologiczne śródręcza lub śródstopia lub kyfoskolioza i nieprawidłowe ustawienie małych hypotroficznych stóp. Można zaobserwować zahamowanie wzrostu przy prawidłowym rozwoju dojrzewania płciowego.

Symptomatologia tego zespołu jest bardzo różnorodna i dość trudna do oceny we wczesnych stadiach rozwoju choroby. Wraz z wiekiem dziecka postępujący charakter schorzenia zwiększa możliwość dokonania właściwego rozpoznania. Powinno ono być pewne w wieku od 2 do 5-go roku życia. Występowanie różnych odmian klinicznych tego schorzenia oraz podobieństwo początkowych objawów choroby do innych zespołów genetycznie uwarunkowanych (np. zespół Angelmana, autyzm wczesnodziecięcy itd.) sprawia trudności diagnostyczne.

Rett Syndrome - clinical picture.

Barbara Zadrożna-Tołwińska

Department of Clinical Genetics Medical Academy of Bia³ystok

Rett Syndrome is a progressive neurologic disorder which become manifest (evident) in neonatal period after seemingly normal fetal and early infancy development. The inhibition of motorical, emotional and mental developmental milestones in second half of first year of life is observed. This entity is characterised by phases of progressive changes which develop with the age. The first change in child behaviour is loss of emotional contact with parents. At the same time, inhibition of small and big motoricity and inability of purposeful hand using with typical stereotypic hand moving, is observed. Very important early symptom is deceleration of head circumference. Loss of speaking ability and speech understanding and disturbed walking with symptoms (sings) of ataxia and apraxia may also appear. The abnormal breathing in the form of paroxysmal apnoea, breathing out with release of salive and paroxysmal hyperventilation can be observed periodically. The attacks of epilepsy with and without seizures, the anxiety and nocturnal screams may be appear. The muscular tension with muscular atrophy and dystonia increase with the age. In some cases, scoliosis, radiological changes in metacarpus and metatarsus, may be occur. Growth retardation is observed, but sex development is normal.

Symptomatology of this syndrome is variable and very difficult for assessment in earlier stages of disease development.. The diagnosis should be proposed at age between 2 and 5 year of life. Various clinical forms of this disease and resemblance of early signs to symptoms of other genetical syndrome’s make the diagnosis of Rett syndrome the difficult one.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Obraz kliniczny zespołu Retta. Źródło: Barbara Zadrożna-Tołwińska; Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku Zespół Retta jest postępującym schorzeniem neurologicznym, które ujawnia się w okresie niemowlęcym po pozornie prawidłowym rozwoju wewnątrzmacicznym, okołoporodowym i noworodkowym. Objawia się zahamowaniem kolejnych faz rozwoju ruchowego, umysłowego i emocjonalnego dziecka około drugiego półrocza życia. Chorobę cechuje etapowość zmian, postępujących wraz z wiekiem pacjenta. Początkowo obserwuje się zmianę zachowania się dziecka, utratę zainteresowania otoczeniem i zanikanie więzi emocjonalnych co może mieć charakter zachowań autystycznych. Wkrótce widoczne stają się wyraźne zaburzenia w rozwoju małej i dużej motoryki. Obserwuje się brak lub nieprawidłowe nabywanie kolejnych etapów rozwoju ruchowego w formie pionizacji, siadania i chodzenia oraz umiejętności zamierzonego i celowego posługiwania się rękoma. Równocześnie pojawiają się charakterystyczne stereotypowe ruchy rąk. Może też być utrata zdolności mówienia i rozumienia mowy. Istotnym wczesnym i obiektywnym objawem jest zahamowanie przyrostu obwodu głowy. Okresowo obserwuje się nieprawidłowości w oddychaniu w formie napadowych bezdechów w okresie czuwania, wydechów z wyrzucaniem śliny oraz napady hyperwentylacji, zgrzytanie zębami (bruksizm) i zaparcia. Często też pojawiają się napady padaczkowe z /lub bez drgawek, niepokój i krzyki nocne. Z wiekiem narasta wzmożone napięcie mięśniowe z towarzyszącymi zanikami mięśniowymi i dystonią. W niektórych przypadkach pojawia się skolioza i zmiany radiologiczne śródręcza lub śródstopia lub kyfoskolioza i nieprawidłowe ustawienie małych hypotroficznych stóp. Można zaobserwować zahamowanie wzrostu przy prawidłowym rozwoju dojrzewania płciowego. Symptomatologia tego zespołu jest bardzo różnorodna i dość trudna do oceny we wczesnych stadiach rozwoju choroby. Wraz z wiekiem dziecka postępujący charakter schorzenia zwiększa możliwość dokonania właściwego rozpoznania. Powinno ono być pewne w wieku od 2 do 5-go roku życia. Występowanie różnych odmian klinicznych tego schorzenia oraz podobieństwo początkowych objawów choroby do innych zespołów genetycznie uwarunkowanych (np. zespół Angelmana, autyzm wczesnodziecięcy itd.) sprawia trudności diagnostyczne. Rett Syndrome - clinical picture. Barbara Zadrożna-Tołwińska Department of Clinical Genetics Medical Academy of Bia³ystok Rett Syndrome is a progressive neurologic disorder which become manifest (evident) in neonatal period after seemingly normal fetal and early infancy development. The inhibition of motorical, emotional and mental developmental milestones in second half of first year of life is observed. This entity is characterised by phases of progressive changes which develop with the age. The first change in child behaviour is loss of emotional contact with parents. At the same time, inhibition of small and big motoricity and inability of purposeful hand using with typical stereotypic hand moving, is observed. Very important early symptom is deceleration of head circumference. Loss of speaking ability and speech understanding and disturbed walking with symptoms (sings) of ataxia and apraxia may also appear. The abnormal breathing in the form of paroxysmal apnoea, breathing out with release of salive and paroxysmal hyperventilation can be observed periodically. The attacks of epilepsy with and without seizures, the anxiety and nocturnal screams may be appear. The muscular tension with muscular atrophy and dystonia increase with the age. In some cases, scoliosis, radiological changes in metacarpus and metatarsus, may be occur. Growth retardation is observed, but sex development is normal. Symptomatology of this syndrome is variable and very difficult for assessment in earlier stages of disease development.. The diagnosis should be proposed at age between 2 and 5 year of life. Various clinical forms of this disease and resemblance of early signs to symptoms of other genetical syndrome’s make the diagnosis of Rett syndrome the difficult one. Powrót do listy kategorii