Trzy dekady klinicznych i socjometrycznych badań obserwacji 4-60 letnich kobiet z zespołem Retta w zachodniej Szwecji.

Artykuł

Trzy dekady klinicznych i socjometrycznych badań obserwacji 4-60 letnich kobiet z zespołem Retta w zachodniej Szwecji.
Źródło: Bengt Hagberg; Queen Silvia Childrens Hospital, Gothenburg, Szwecja; Sympozjum nt RS Olsztyn 2000

Zespół Retta (RS-od Rett syndrome) jest uważany obecnie za powszechną i decydującą przyczynę poważnych upośledzeń umysłowych u kobiet (występowanie klasycznego RS 1:10.000, w tym 1:5.000 przypadków nietypowych). Choć nieznany w innych państwach do połowy lat osiemdziesiątych XXw., stan ten został odnotowany w Szwecji już w 1960 roku. Zdiagnozowaliśmy go wstępnie w latach 1960-82 i nazwaliśmy specjalnym eponimem – chorobą „Vesslan” (od imienia pierwszej trzyletniej dziewczynki widzianej przez B.H.) dziś znanych jest w Szwecji 225-230 kobiet z RS, łącznie z przypadkami nietypowymi. Przykłady RS obecne w zachodniej Szwecji, licznej populacji wszystkich Szwedów, są traktowane jako reprezentatywne dla całej populacji. W latach 1998-99 kontynuowaliśmy badania i systematycznie zlokalizowaliśmy 45 z 54 sukcesywnie zdiagnozowanych kobiet z RS, z których większość mieszka we własnych domach. Były to kobiety w wieku od 5 do 57 lat, średnia wieku wynosiła 20 lat. Współczynnik umieralności od 1971 do końca 1999 roku wynosił 10/54 (tj.18%) zgony były najczęściej nagłe i nieoczekiwane, w nocy lub nad ranem, jako rezultat ostrych infekcji.

Uszkodzenie neuronu ruchowego polegało na masywnej apraksji ruchowej podczas gdy całkowite funkcje motoryczne wahały się od czterokończynowej tetraplegii do umiejętności ruchowych będących poniżej przeciętnej normy. Kontakt, porozumiewanie się i umiejętność wypowiadania własnych pragnień uległy w większości przypadków poprawie. Rodzina, opiekunowie i doświadczeni nauczyciele stopniowo zaakceptowali, nauczyli się i zaadaptowali do charakterystycznych dla kobiet z RS bardzo powolnych procesów komunikacji, odpowiedzi na bodźce i generalnie opóźnionych reakcji. Jednak zachowanie takie często wprawiało w zakłopotanie opiekunów socjalnych i medycznych nie znających RS. Typowe oznaki RS zauważone u dorastających uczniów były (dla nich) mylące: przypadki hiperwentylacji (w około połowie przypadków bardzo wydatne), wzdęcia (u ponad 5% młodych kobiet z RS) oraz przypadki nieadekwatnego śmiechu i/lub płaczu.

Epilepsja występowała u około 80%. Pierwsze objawy występowały przeważnie u czterolatków, tj. znacznie później niż w przypadku innych uszkodzeń mózgu. Spośród obecnych pacjentów tylko jedna dziewczynka miała drgawki noworodkowe a u nikogo nie wystąpiły klasyczne napady zgięciowe na początku występowania padaczki. Problemy z epilepsją oraz jej natężenie zazwyczaj zmniejszały się wraz z dorastaniem chorych na RS. To zgadzałoby się z obecnym przekonaniem, iż RS jest chorobą dotyczącą rozwoju dendrytosynaptogenicznego i że jest to zaburzenie pracy mózgu biologicznie nie postępujące.

Szczególnie wnikliwie badaliśmy przystosowanie kobiet z RS do dorosłego życia. Spośród 45 odwiedzanych i intensywnie obserwowanych (razem z Marie Berg i Ulf Steffenburg) kobiet, 22 miały 21 lat lub więcej. W tym wieku znaczna większość przeprowadziła się z domu rodziców do szwedzkiego typu domów przeznaczonych dla małych, 6-8 osobowych grup dorosłych dotkniętych różnymi chorobami, z których wszyscy są niedorozwinięci umysłowo, wielu również cierpi na kilka rodzajów uszkodzeń jednocześnie. Na spotkaniu z rodzicami i obsługą tych domów otrzymaliśmy obszerne informacje o procesie adaptacji, szczególnych nawyków i zachowania, korzyści i niedogodności dla chorych na RS, związanych z zamieszkaniem tych domów. Kwestionariusz (specjalnie skonstruowany podręcznik) dotyczący osobliwych nawyków, jak również dziwnego zachowania zwyczajów/rytuałów i kontaktu z pracownikami był systematycznie badany, wypełniany i analizowany (M.Berg).

Odkryliśmy, że młode kobiety z RS zazwyczaj dostosowywały się zaskakująco dobrze w momencie gdy przeprowadzały się do grupowych domów. Przystosowanie to jednak wydawało się całkiem uzależnione od stopnia planowania zanim dziewczęta ostatecznie przeprowadziły się od rodziców i otoczenia z dzieciństwa. Zazwyczaj nie podejmowano tego kroku przed 20-21 rokiem życia, czyli momentem ukończenia szkoły specjalnej, a także okresem, kiedy profesjonaliści i osobiści opiekunowie stopniowo nawiązywali coraz to większy kontakt w ciągu dnia. Te specjalne grupowe domy/mieszkania były oczywiście odpowiednim środowiskiem dla większości kobiet z RS, zarówno w aspekcie fizycznym, jak i socjalnym. W kilku przypadkach rodzice zdecydowali się (i odnieśli sukces) za zorganizowanie grupowego domu dla 2-3 kobiet z RS. Te grupy chorych na RS wydawały się czerpać korzyści z mieszkania we własnym wynajętym mieszkaniu z osobistymi opiekunami oraz dobrze zorganizowaną 24-godzinną opieką.

Chociaż neuropediatrzy w Szwecji zrobili postępy w wiedzy na temat RS i w zrozumieniu dziewcząt z RS, dane z tych socjomedycznych badań pokazują, iż w szwedzkim społeczeństwie wciąż istnieje olbrzymia niewiedza o RS i jego konsekwencjach, również wśród profesjonalistów w zakresie medycyny, z wyjątkiem neuropediatrów. Brak wiedzy i zrozumienia jest szczególnie uderzający i zawstydzający, gdy odpowiedzialność medyczna, praktyczne przygotowana i podstawowa wiedza muszą być przekazane przez pediatrów lekarzom zajmującym się dorosłymi. U wielu młodych kobiet z RS pozostające, choć ukryte umiejętności, rzeczywiście często trudne do wykrycia, są często niezauważane. Ich specjalne sposoby porozumiewania się, ich potrzeba znacznie przedłużonego czasu zanim zdolne są dać jakąkolwiek odpowiedź, np. przez mrugnięcie okiem, są łatwo i nieświadomie ignorowane. Aby przedstawić pozytywny przykład, osobiści opiekunowie kobiet z RS w grupowych domach w zadziwiającym stopniu nauczyli się i dostosowali do specjalnych reakcji i sposobów komunikacji ich klientów. Nauczyli się również radzić sobie z prostymi „narzędziami behawioralnymi” w życiu codziennym. Wielu rodziców podkreślało olbrzymie znaczenie tego, w jaki sposób powinni być wysłuchani przez profesjonalistów w zakresie medycyny i opieki socjalnej podczas rutynowych kontaktów. Ważne jest, by podkreślić, zwłaszcza w tym przypadku, że profesjonaliści zawsze powinni słuchać uważnie i przykładać dużą wagę do praktycznych informacji przekazywanych przez rodziców i opiekunów.

Te tak ważne dla kobiet z RS osoby powinny być uważane za ekspertów od zespołu Retta, którymi są w rzeczywistości.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Trzy dekady klinicznych i socjometrycznych badań obserwacji 4-60 letnich kobiet z zespołem Retta w zachodniej Szwecji. Źródło: Bengt Hagberg; Queen Silvia Childrens Hospital, Gothenburg, Szwecja; Sympozjum nt RS Olsztyn 2000 Zespół Retta (RS-od Rett syndrome) jest uważany obecnie za powszechną i decydującą przyczynę poważnych upośledzeń umysłowych u kobiet (występowanie klasycznego RS 1:10.000, w tym 1:5.000 przypadków nietypowych). Choć nieznany w innych państwach do połowy lat osiemdziesiątych XXw., stan ten został odnotowany w Szwecji już w 1960 roku. Zdiagnozowaliśmy go wstępnie w latach 1960-82 i nazwaliśmy specjalnym eponimem – chorobą „Vesslan” (od imienia pierwszej trzyletniej dziewczynki widzianej przez B.H.) dziś znanych jest w Szwecji 225-230 kobiet z RS, łącznie z przypadkami nietypowymi. Przykłady RS obecne w zachodniej Szwecji, licznej populacji wszystkich Szwedów, są traktowane jako reprezentatywne dla całej populacji. W latach 1998-99 kontynuowaliśmy badania i systematycznie zlokalizowaliśmy 45 z 54 sukcesywnie zdiagnozowanych kobiet z RS, z których większość mieszka we własnych domach. Były to kobiety w wieku od 5 do 57 lat, średnia wieku wynosiła 20 lat. Współczynnik umieralności od 1971 do końca 1999 roku wynosił 10/54 (tj.18%) zgony były najczęściej nagłe i nieoczekiwane, w nocy lub nad ranem, jako rezultat ostrych infekcji. Uszkodzenie neuronu ruchowego polegało na masywnej apraksji ruchowej podczas gdy całkowite funkcje motoryczne wahały się od czterokończynowej tetraplegii do umiejętności ruchowych będących poniżej przeciętnej normy. Kontakt, porozumiewanie się i umiejętność wypowiadania własnych pragnień uległy w większości przypadków poprawie. Rodzina, opiekunowie i doświadczeni nauczyciele stopniowo zaakceptowali, nauczyli się i zaadaptowali do charakterystycznych dla kobiet z RS bardzo powolnych procesów komunikacji, odpowiedzi na bodźce i generalnie opóźnionych reakcji. Jednak zachowanie takie często wprawiało w zakłopotanie opiekunów socjalnych i medycznych nie znających RS. Typowe oznaki RS zauważone u dorastających uczniów były (dla nich) mylące: przypadki hiperwentylacji (w około połowie przypadków bardzo wydatne), wzdęcia (u ponad 5% młodych kobiet z RS) oraz przypadki nieadekwatnego śmiechu i/lub płaczu. Epilepsja występowała u około 80%. Pierwsze objawy występowały przeważnie u czterolatków, tj. znacznie później niż w przypadku innych uszkodzeń mózgu. Spośród obecnych pacjentów tylko jedna dziewczynka miała drgawki noworodkowe a u nikogo nie wystąpiły klasyczne napady zgięciowe na początku występowania padaczki. Problemy z epilepsją oraz jej natężenie zazwyczaj zmniejszały się wraz z dorastaniem chorych na RS. To zgadzałoby się z obecnym przekonaniem, iż RS jest chorobą dotyczącą rozwoju dendrytosynaptogenicznego i że jest to zaburzenie pracy mózgu biologicznie nie postępujące. Szczególnie wnikliwie badaliśmy przystosowanie kobiet z RS do dorosłego życia. Spośród 45 odwiedzanych i intensywnie obserwowanych (razem z Marie Berg i Ulf Steffenburg) kobiet, 22 miały 21 lat lub więcej. W tym wieku znaczna większość przeprowadziła się z domu rodziców do szwedzkiego typu domów przeznaczonych dla małych, 6-8 osobowych grup dorosłych dotkniętych różnymi chorobami, z których wszyscy są niedorozwinięci umysłowo, wielu również cierpi na kilka rodzajów uszkodzeń jednocześnie. Na spotkaniu z rodzicami i obsługą tych domów otrzymaliśmy obszerne informacje o procesie adaptacji, szczególnych nawyków i zachowania, korzyści i niedogodności dla chorych na RS, związanych z zamieszkaniem tych domów. Kwestionariusz (specjalnie skonstruowany podręcznik) dotyczący osobliwych nawyków, jak również dziwnego zachowania zwyczajów/rytuałów i kontaktu z pracownikami był systematycznie badany, wypełniany i analizowany (M.Berg). Odkryliśmy, że młode kobiety z RS zazwyczaj dostosowywały się zaskakująco dobrze w momencie gdy przeprowadzały się do grupowych domów. Przystosowanie to jednak wydawało się całkiem uzależnione od stopnia planowania zanim dziewczęta ostatecznie przeprowadziły się od rodziców i otoczenia z dzieciństwa. Zazwyczaj nie podejmowano tego kroku przed 20-21 rokiem życia, czyli momentem ukończenia szkoły specjalnej, a także okresem, kiedy profesjonaliści i osobiści opiekunowie stopniowo nawiązywali coraz to większy kontakt w ciągu dnia. Te specjalne grupowe domy/mieszkania były oczywiście odpowiednim środowiskiem dla większości kobiet z RS, zarówno w aspekcie fizycznym, jak i socjalnym. W kilku przypadkach rodzice zdecydowali się (i odnieśli sukces) za zorganizowanie grupowego domu dla 2-3 kobiet z RS. Te grupy chorych na RS wydawały się czerpać korzyści z mieszkania we własnym wynajętym mieszkaniu z osobistymi opiekunami oraz dobrze zorganizowaną 24-godzinną opieką. Chociaż neuropediatrzy w Szwecji zrobili postępy w wiedzy na temat RS i w zrozumieniu dziewcząt z RS, dane z tych socjomedycznych badań pokazują, iż w szwedzkim społeczeństwie wciąż istnieje olbrzymia niewiedza o RS i jego konsekwencjach, również wśród profesjonalistów w zakresie medycyny, z wyjątkiem neuropediatrów. Brak wiedzy i zrozumienia jest szczególnie uderzający i zawstydzający, gdy odpowiedzialność medyczna, praktyczne przygotowana i podstawowa wiedza muszą być przekazane przez pediatrów lekarzom zajmującym się dorosłymi. U wielu młodych kobiet z RS pozostające, choć ukryte umiejętności, rzeczywiście często trudne do wykrycia, są często niezauważane. Ich specjalne sposoby porozumiewania się, ich potrzeba znacznie przedłużonego czasu zanim zdolne są dać jakąkolwiek odpowiedź, np. przez mrugnięcie okiem, są łatwo i nieświadomie ignorowane. Aby przedstawić pozytywny przykład, osobiści opiekunowie kobiet z RS w grupowych domach w zadziwiającym stopniu nauczyli się i dostosowali do specjalnych reakcji i sposobów komunikacji ich klientów. Nauczyli się również radzić sobie z prostymi „narzędziami behawioralnymi” w życiu codziennym. Wielu rodziców podkreślało olbrzymie znaczenie tego, w jaki sposób powinni być wysłuchani przez profesjonalistów w zakresie medycyny i opieki socjalnej podczas rutynowych kontaktów. Ważne jest, by podkreślić, zwłaszcza w tym przypadku, że profesjonaliści zawsze powinni słuchać uważnie i przykładać dużą wagę do praktycznych informacji przekazywanych przez rodziców i opiekunów. Te tak ważne dla kobiet z RS osoby powinny być uważane za ekspertów od zespołu Retta, którymi są w rzeczywistości. Powrót do listy kategorii