V Ogólnopolskie Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi” Mikoszów, dn. 07-09 X 2004r.

Artykuł

V Ogólnopolskie Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi” Mikoszów, dn. 07-09 X 2004r.
Źródło: Alina T. Midro

Niemówiące, niedosłyszące, niedowidzące dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie rozwijające się w sposób inny niż my, większość genetyczna, są rozsiane po Polsce: w domach pomocy społecznej, w warsztatach terapii zajęciowej, często odizolowane, samotne w domach, nierzadko zagubionych rodziców. Zagubionych, bo nie jest łatwo dźwigać ciężar urodzenia dziecka odmiennego, dziecka stawiającego trudne wyzwania macierzyństwu i ojcostwu, stawiające wyzwania bliskim i dalszym kręgom społecznym.

Jest noc. Za ścianą słychać przeraźliwe krzyki dziecka. Jak go biją – myślisz, co to za ludzie, ci nasi sąsiedzi! A to dziewczynka z z. Retta z zaburzeniami snu wykrzykuje swój ból przechodząc ostrą fazę regresji narzuconą przez zakłócenia w pracy mózgu wywołane niedostatkiem jednego z kluczowych białek transkrypcyjnych regulującego inne geny. Nocne koszmary mogą być też wyrazem bezradności dziecka wobec braku możliwości porozumiewania się z najbliższymi. Najczęściej, to my, sąsiedzi, osoby z bliskiego bądź dalszego otoczenia dziewczynki oceniamy negatywnie taką sytuację zaburzającą nam sen, nasz zasłużony po pracy odpoczynek. Zamykamy drzwi i serce na taką sąsiedzką wrzawę. „Pani profesor – oni myślą, że my krzywdzimy małą” – skarżyła się mama Dominiki – „a ona tak biega, krzyczy, nie umiem jej uspokoić.” Rzeczywiście, jak się Dominika zdenerwowała w naszym gabinecie, to wyprawiała niesamowite harce. Nogi na ścianie, „wygibasy” całym ciałem, godne najlepszych mistrzyń cyrkowych. I to spojrzenie na efekt, jaki wywołuje jej zachowanie, wśród obecnych. Nawyk wymuszenia reakcji od otoczenia poprzez ciało, gdy głos nie potrafi sformułować słów, a ręka gestu! „Wcale nie jest taka upośledzona, choć nie mówi” – powiedział tato. „Jak dojść do jej umiejętności, gdzie jest droga, po której należy dążyć, by kierować rozwojem zwłaszcza umysłowym na miarę jej trudnych do odkrycia możliwości?- pada pytanie. My „zdrowi” – mama, tata, sąsiad, nauczyciel, lekarz!- powinniśmy umieć na nie odpowiedzieć.

Na sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi” organizowane co roku przez Zakład Genetyki Klinicznej AM w Białymstoku, a od kilku lat razem z prof. Olga Haus z Zakładu Genetyki Klinicznej AM w Bydgoszczy przyjeżdżają lekarze różnych specjalności, psycholodzy, rehabilitanci, terapeuci i pedagodzy a przede wszystkim rodzice z dziećmi na rzecz których prowadzone są badania naukowe i obserwacje kliniczne. Usiłują razem odpowiedzieć na takie jw. pytania. W tym roku tematy wiodące dotyczyły zespołu Retta, zespołu Angelmana, dystrofii mięśniowej Duchenne’a i mózgowego porażenia dziecięcego. Każdy z tych zespołów występuje znacznie częściej niż jest rozpoznawany i każdy z nich ma wspólne poszczególne objawy, stąd wspólne problemy do rozwiązania na różnych poziomach dały nam podstawę do wyboru omówienia tych zespołów genetycznych. Nie bez znaczenia były też nasze osobiste kontakty z rodzicami ze stowarzyszeń działających na rzecz osób z rozpoznaniem tych schorzeń.

Spotkanie odbyło się w Ośrodku rehabilitacyjnym Centrum Rehabilitacji dla Dzieci z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym „Celestyn” NZOZ w Mikoszowie k/Strzelina położonego niedaleko Wrocławia. Ośrodek jest efektem pracy Stowarzyszenia Św. Celestyna na Rzecz Rehabilitacji Dzieci z Porażeniem Mózgowym. Stowarzyszenie zostało założone przed laty przez mamę dziecka z tym zaburzeniem, jej siostrę lekarza neurologa dziecięcego i babcię dziecka, niezwykłego serca i umysłu, panią Annę Kobel. Formuła integracyjności naszego sympozjum i misja promocji problemów osób z odmiennym rozwojem umysłowym cieszy się coraz większym zainteresowaniem środowiska genetyków klinicznych. Neurologów i pedagogów. Świadczy o tym coraz większa liczba prelegentów i liczba gości. Zazwyczaj na naszych spotkaniach gościmy specjalistów z Zachodu. W tym roku zaszczycił nas swoja obecnością dr Eric Smeets neurolog dziecięcy i dr rehabilitacji pracujący w Center of Human Genetics, University Hospital Gasthuisberg w Leuven w Belgii i jednocześnie w Department of Clinical Genetics, Academic Hospital Maastricht w pobliskim Maastricht w Holandii Jest on światowej sławy specjalistą w zakresie badań klinicznych nad zespołem Retta. Poza wygłoszeniem referatu i dyskusją nad trudnościami diagnostycznymi tego zespołu, pomimo odkrycia genu MECP2, którego głównie mutacje prowadzą do zaburzeń fenotypu zachowania, regresji rozwoju, zachowań autystycznych, napadów padaczkowych, utraty zdolności posługiwania się rękoma i umiejętności porozumiewania się mową werbalną mogliśmy a szczególnie młodzież nabyć nowe doświadczenia podczas prowadzonych przez niego warsztatów neurogenetycznych. Ponadto rodzice mogli skorzystać z indywidualnych konsultacji swych pociech. Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołem Angelmana a szczególnie wyniki badań w zakresie mechanizmów zaburzeń snu były omówione przez prof. Leopolda Curfsa z Clinical Genetics Center, z Maastricht z Holandii. Nowa jednostka Department of Biological Developmental Psychology, którą od niedawna kieruje jest dobrze wyposażona w bardzo dobrej jakości aparaturę i sprzęt. Wyniki badań tej grupy prof. Curfsa przyjmują takie czasopisma jak Lancet, Annals de Genetique czy American Journal Medical Genetics.

Bolącą sprawą wydaje nam się wykorzystywanie ludzkiego nieszczęścia do manipulacji i stosowanie zdobyczy wiedzy nie zawsze w uczciwy sposób Dyskutowano nad tym w odniesieniu do dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne masowo wyjeżdżających do Kijowa na dwudniowa wizytę (nota bene z plikiem badań wykonanych przez polskich lekarzy!!!) za niebagatelna sumę rzędu 15 tys. euro za jedną wizytę wpłacaną na prywatne nazwisko przed przyjazdem, tytułem ubezpieczenia, a nie leczenia!!! Konieczne trzy wizyty mają wątpliwy skutek terapeutyczny. Podkreślali to koledzy obserwujący dzieci po powrocie z Kijowa po kilku kuracjach, rzekomo komórkami macierzystymi w formie transfuzji dożylnej!!! W żadnym czasopiśmie naukowym nie ma danych, które uzasadniałyby celowość czy podstawy tej terapii. Tajemniczość i wysoki koszt eksperymentu budzi powszechny sprzeciw. Pojawiły się informacje w Towarzystwie na rzecz Chorób Mięśniowych skupiającym około 1500 rodzin informacje o powikłaniach po tej kuracji.

Strajk na lotnisku w Mediolanie uniemożliwił przybycie prof. Enrico Biagonni i nasze informacje o wczesnej diagnostyce dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym prowadzonej we Włoszech pozostaną jeszcze w sferze naszych wyobrażeń.

Obok znamienitych naukowców zachodnich można było usłyszeć szereg ciekawych doniesień promujących zdobycze nauki kolegów z Dolnego Śląska. Nie zabrakło znanego wrocławskiego neurologa prof. dr hab. Ryszarda Podemskiego, kierownika kliniki AM, który przedstawił ciekawy wykład o zaburzeniach mowy pochodzenia ośrodkowego u dzieci czy kierownika kliniki AM psychiatry, prof. Jerzego Leszka o zespołach otępiennych związanych z wielogenowym lub monogenowym podłożem genetycznym. Ucieszyła nas taka mobilizacja środowisk naukowych w tej części Polski. Zadziwił wysoki poziom merytoryczny prac przedstawionych przez osoby zatrudnione w Ośrodku „Św. Celestyna”w Mikoszowie koło Strzelina goszczące nas na sympozjum.

Na ceremonii powitania były władze lokalne i wojewódzkie. „Może za poparciem słownym pójdą inne działania” - wzdycha pani Anna Kobel z wizją miasteczka nadziei, które ma tu powstać na rzecz potrzebujących, niepełnosprawnych odmieńców ludzkiej społeczności a przecież synów i wnuków z naszych rodzin. Zespół Retta powstaje zazwyczaj de novo, podobnie jak z. Angelmana czy mózgowe porażenie dziecięce i nigdy nie wiadomo, w której rodzinie pojawią się kolejno podobne doświadczenia.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł V Ogólnopolskie Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi” Mikoszów, dn. 07-09 X 2004r. Źródło: Alina T. Midro Niemówiące, niedosłyszące, niedowidzące dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie rozwijające się w sposób inny niż my, większość genetyczna, są rozsiane po Polsce: w domach pomocy społecznej, w warsztatach terapii zajęciowej, często odizolowane, samotne w domach, nierzadko zagubionych rodziców. Zagubionych, bo nie jest łatwo dźwigać ciężar urodzenia dziecka odmiennego, dziecka stawiającego trudne wyzwania macierzyństwu i ojcostwu, stawiające wyzwania bliskim i dalszym kręgom społecznym. Jest noc. Za ścianą słychać przeraźliwe krzyki dziecka. Jak go biją – myślisz, co to za ludzie, ci nasi sąsiedzi! A to dziewczynka z z. Retta z zaburzeniami snu wykrzykuje swój ból przechodząc ostrą fazę regresji narzuconą przez zakłócenia w pracy mózgu wywołane niedostatkiem jednego z kluczowych białek transkrypcyjnych regulującego inne geny. Nocne koszmary mogą być też wyrazem bezradności dziecka wobec braku możliwości porozumiewania się z najbliższymi. Najczęściej, to my, sąsiedzi, osoby z bliskiego bądź dalszego otoczenia dziewczynki oceniamy negatywnie taką sytuację zaburzającą nam sen, nasz zasłużony po pracy odpoczynek. Zamykamy drzwi i serce na taką sąsiedzką wrzawę. „Pani profesor – oni myślą, że my krzywdzimy małą” – skarżyła się mama Dominiki – „a ona tak biega, krzyczy, nie umiem jej uspokoić.” Rzeczywiście, jak się Dominika zdenerwowała w naszym gabinecie, to wyprawiała niesamowite harce. Nogi na ścianie, „wygibasy” całym ciałem, godne najlepszych mistrzyń cyrkowych. I to spojrzenie na efekt, jaki wywołuje jej zachowanie, wśród obecnych. Nawyk wymuszenia reakcji od otoczenia poprzez ciało, gdy głos nie potrafi sformułować słów, a ręka gestu! „Wcale nie jest taka upośledzona, choć nie mówi” – powiedział tato. „Jak dojść do jej umiejętności, gdzie jest droga, po której należy dążyć, by kierować rozwojem zwłaszcza umysłowym na miarę jej trudnych do odkrycia możliwości?- pada pytanie. My „zdrowi” – mama, tata, sąsiad, nauczyciel, lekarz!- powinniśmy umieć na nie odpowiedzieć. Na sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi” organizowane co roku przez Zakład Genetyki Klinicznej AM w Białymstoku, a od kilku lat razem z prof. Olga Haus z Zakładu Genetyki Klinicznej AM w Bydgoszczy przyjeżdżają lekarze różnych specjalności, psycholodzy, rehabilitanci, terapeuci i pedagodzy a przede wszystkim rodzice z dziećmi na rzecz których prowadzone są badania naukowe i obserwacje kliniczne. Usiłują razem odpowiedzieć na takie jw. pytania. W tym roku tematy wiodące dotyczyły zespołu Retta, zespołu Angelmana, dystrofii mięśniowej Duchenne’a i mózgowego porażenia dziecięcego. Każdy z tych zespołów występuje znacznie częściej niż jest rozpoznawany i każdy z nich ma wspólne poszczególne objawy, stąd wspólne problemy do rozwiązania na różnych poziomach dały nam podstawę do wyboru omówienia tych zespołów genetycznych. Nie bez znaczenia były też nasze osobiste kontakty z rodzicami ze stowarzyszeń działających na rzecz osób z rozpoznaniem tych schorzeń. Spotkanie odbyło się w Ośrodku rehabilitacyjnym Centrum Rehabilitacji dla Dzieci z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym „Celestyn” NZOZ w Mikoszowie k/Strzelina położonego niedaleko Wrocławia. Ośrodek jest efektem pracy Stowarzyszenia Św. Celestyna na Rzecz Rehabilitacji Dzieci z Porażeniem Mózgowym. Stowarzyszenie zostało założone przed laty przez mamę dziecka z tym zaburzeniem, jej siostrę lekarza neurologa dziecięcego i babcię dziecka, niezwykłego serca i umysłu, panią Annę Kobel. Formuła integracyjności naszego sympozjum i misja promocji problemów osób z odmiennym rozwojem umysłowym cieszy się coraz większym zainteresowaniem środowiska genetyków klinicznych. Neurologów i pedagogów. Świadczy o tym coraz większa liczba prelegentów i liczba gości. Zazwyczaj na naszych spotkaniach gościmy specjalistów z Zachodu. W tym roku zaszczycił nas swoja obecnością dr Eric Smeets neurolog dziecięcy i dr rehabilitacji pracujący w Center of Human Genetics, University Hospital Gasthuisberg w Leuven w Belgii i jednocześnie w Department of Clinical Genetics, Academic Hospital Maastricht w pobliskim Maastricht w Holandii Jest on światowej sławy specjalistą w zakresie badań klinicznych nad zespołem Retta. Poza wygłoszeniem referatu i dyskusją nad trudnościami diagnostycznymi tego zespołu, pomimo odkrycia genu MECP2, którego głównie mutacje prowadzą do zaburzeń fenotypu zachowania, regresji rozwoju, zachowań autystycznych, napadów padaczkowych, utraty zdolności posługiwania się rękoma i umiejętności porozumiewania się mową werbalną mogliśmy a szczególnie młodzież nabyć nowe doświadczenia podczas prowadzonych przez niego warsztatów neurogenetycznych. Ponadto rodzice mogli skorzystać z indywidualnych konsultacji swych pociech. Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołem Angelmana a szczególnie wyniki badań w zakresie mechanizmów zaburzeń snu były omówione przez prof. Leopolda Curfsa z Clinical Genetics Center, z Maastricht z Holandii. Nowa jednostka Department of Biological Developmental Psychology, którą od niedawna kieruje jest dobrze wyposażona w bardzo dobrej jakości aparaturę i sprzęt. Wyniki badań tej grupy prof. Curfsa przyjmują takie czasopisma jak Lancet, Annals de Genetique czy American Journal Medical Genetics. Bolącą sprawą wydaje nam się wykorzystywanie ludzkiego nieszczęścia do manipulacji i stosowanie zdobyczy wiedzy nie zawsze w uczciwy sposób Dyskutowano nad tym w odniesieniu do dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne masowo wyjeżdżających do Kijowa na dwudniowa wizytę (nota bene z plikiem badań wykonanych przez polskich lekarzy!!!) za niebagatelna sumę rzędu 15 tys. euro za jedną wizytę wpłacaną na prywatne nazwisko przed przyjazdem, tytułem ubezpieczenia, a nie leczenia!!! Konieczne trzy wizyty mają wątpliwy skutek terapeutyczny. Podkreślali to koledzy obserwujący dzieci po powrocie z Kijowa po kilku kuracjach, rzekomo komórkami macierzystymi w formie transfuzji dożylnej!!! W żadnym czasopiśmie naukowym nie ma danych, które uzasadniałyby celowość czy podstawy tej terapii. Tajemniczość i wysoki koszt eksperymentu budzi powszechny sprzeciw. Pojawiły się informacje w Towarzystwie na rzecz Chorób Mięśniowych skupiającym około 1500 rodzin informacje o powikłaniach po tej kuracji. Strajk na lotnisku w Mediolanie uniemożliwił przybycie prof. Enrico Biagonni i nasze informacje o wczesnej diagnostyce dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym prowadzonej we Włoszech pozostaną jeszcze w sferze naszych wyobrażeń. Obok znamienitych naukowców zachodnich można było usłyszeć szereg ciekawych doniesień promujących zdobycze nauki kolegów z Dolnego Śląska. Nie zabrakło znanego wrocławskiego neurologa prof. dr hab. Ryszarda Podemskiego, kierownika kliniki AM, który przedstawił ciekawy wykład o zaburzeniach mowy pochodzenia ośrodkowego u dzieci czy kierownika kliniki AM psychiatry, prof. Jerzego Leszka o zespołach otępiennych związanych z wielogenowym lub monogenowym podłożem genetycznym. Ucieszyła nas taka mobilizacja środowisk naukowych w tej części Polski. Zadziwił wysoki poziom merytoryczny prac przedstawionych przez osoby zatrudnione w Ośrodku „Św. Celestyna”w Mikoszowie koło Strzelina goszczące nas na sympozjum. Na ceremonii powitania były władze lokalne i wojewódzkie. „Może za poparciem słownym pójdą inne działania” - wzdycha pani Anna Kobel z wizją miasteczka nadziei, które ma tu powstać na rzecz potrzebujących, niepełnosprawnych odmieńców ludzkiej społeczności a przecież synów i wnuków z naszych rodzin. Zespół Retta powstaje zazwyczaj de novo, podobnie jak z. Angelmana czy mózgowe porażenie dziecięce i nigdy nie wiadomo, w której rodzinie pojawią się kolejno podobne doświadczenia. Powrót do listy kategorii