|
| akson.org > Artykuł | Wyszukiwarka:  |
Login: Hasło:   | |  Artykuł Zespół Retta. Od pacjenta do rodziców - poprzez rodziców do wiedzy Źródło: Alina T. Midro, Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku Od 1999 roku wiadomo, że tajemnicze schorzenie zazwyczaj milczących dziewczynek z przenikliwym wzrokiem i klaszczących ustawicznie w dłonie, tych dziewczynek z nieharmonijnym rozwojem układu nerwowego utrudniającym prawidłowy dialog ich organizmu ze środowiskiem i odwrotnie, jest spowodowane mutacją pojedynczego genu MECP2 położonego na chromosomie X. Od tego roku genetyka kliniczna uzbrojona w testy diagnostyczne weryfikujące diagnozę kliniczną tego schorzenia określanego jako zespół Retta może w pełni realizować poradnictwo genetyczne oferowane rodzinom tak, jak w przypadku każdego innego zespołu uwarunkowanego genetycznie. Poradnictwo genetyczne jest procesem obejmującym szereg zagadnień biologicznych, medycznych, psychologicznych, pedagogicznych, prawnych, etycznych i ekonomicznych, w którym istotnym elementem są relacje specjalistów z rodzicami. Przyszłość dziecka jest kształtowana nie tylko poprzez jego uposażenie genetyczne, ale także przez relacje środowiskowe począwszy od rodziców, najbliższej rodziny, grup społecznych. Nie bez znaczenia jest efektywność opieki medycznej, paramedycznej, systemowej, a także współpraca na poziomie europejskim i ogólnoludzkim w zakresie zdobywania wiedzy o przyczynach zaburzeń i poszukiwaniu sposobów ich leczenia. Celem prezentacji jest przedstawienie własnych 15 letnich doświadczeń współpracy lekarza genetyka ze środowiskiem rodziców dziewczynek z zespołem Retta, począwszy od gabinetu lekarskiego poprzez spotkania na turnusach rehabilitacyjnych i konferencjach naukowych oraz efektów naszej pracy w krajowych i międzynarodowych stowarzyszeniach rodziców. Nie bez znaczenia były relacje społeczne na bazie środków masowego przekazu, pracy dydaktycznej i działalności w towarzystwach naukowych i zawodowych poza współpracą ściśle naukową. Jest to próba określenia niedocenianej u nas jeszcze ważnej roli rodziców w rozwoju wiedzy o schorzeniach genetycznych i ustaleniu miejsca tych schorzeń w świadomości społecznej i zdrowiu publicznym. Rett syndrome: From patient to parents- through parents to knowledge Alina Midro Department of Clinical Genetics, Since 1999 it is known that the mysterious disorder, of usually silent girls with penetrable look and clapping hands, with disharmonic neurodevelopment which disturbs the proper dialog between their organism and environment and inverse, is caused by mutations of a single gene named MECP2 localised on chromosome X. Since that year the clinical genetics, equipped with many diagnostic tests verifying clinical diagnosis of Rett syndrome, may help to realise genetic counselling offered for families, similarly as for families with other genetic disorder. Genetic counselling is a complex process consisting of many biological, medical, psychological, educational, lawful, bioethical and economical problems. Among them the relations between parents and specialists are essential. The future of child is formed not only according to genetic contents but also by environmental relations starting from the parents, through the close family, up to different social groups. Effectivity of medical care, paramedical care, national systems and collaboration on European and over world interpersonal level is significant in the process of knowledge gaining. Knowledge- about many reasons of changes and searching for effective solutions for solving the problems. The aim of this presentation is to show our own 15 years experiences of collaboration between clinical geneticist and families of Rett syndrome girls. Everything started from physician gabinet, throught meetings on rehabilitation turns and scientific conferences up to activities on national and international parental support group. Meaningful were social relations through the mass media, educational work with students and activity in the professional societies. It is a first step towards estimation of important role, which parents play in the development of knowledge about genetic disorders and their place in the social consciousness and public health. Wprowadzenie Od 1999 roku wiadomo, że tajemnicze dotąd schorzenie określane jako zespół Retta zazwyczaj milczących dziewczynek z przenikliwym wzrokiem i klaszczących ustawicznie w dłonie; tych dziewczynek z nieharmonijnym rozwojem układu nerwowego utrudniającym prawidłowy dialog ich organizmu ze środowiskiem i odwrotnie, jest spowodowane mutacją pojedynczego genu MECP2 położonego na chromosomie X. Od tego czasu genetyka kliniczna uzbrojona w testy diagnostyczne weryfikujące diagnozę kliniczną tego schorzenia może w pełni realizować poradnictwo genetyczne oferowane rodzinom tak, jak w przypadku każdego innego zespołu uwarunkowanego genetycznie. Poradnictwo genetyczne jest procesem obejmującym szereg zagadnień biologicznych, medycznych, psychologicznych, pedagogicznych, prawnych, etycznych i ekonomicznych, w którym istotnym elementem są relacje specjalistów z rodzicami. Podjęto próbę określenia niedocenianej u nas jeszcze ważnej roli rodziców w rozwoju wiedzy o schorzeniach genetycznych i ustaleniu miejsca tych schorzeń w świadomości społecznej i zdrowiu publicznym. Relacje genetyka klinicznego z rodzicami zaczynają się począwszy od gabinetu lekarskiego, gdzie pojedyncza rodzina zgłasza się ze swoimi problemami w związku z odmiennym rozwojem dziecka, podejrzeniem z. Retta lub postawioną diagnozą z. Retta. Elementy porady genetycznej z punktu widzenia lekarza obejmują. · Diagnoza fenotypowa (ustalenie rozpoznania na bazie danych klinicznych) · Wsparcie rodziny w czasie przekazywania diagnozy · Weryfikacja rozpoznania klinicznego (molekularna) · Prognoza (rozwoju fizycznego, umysłowego, płodności, ryzyko nowotworów inne) · Możliwości wspomagania rozwoju zaburzonego wskutek odmienności genetycznej dzieci · Diagnoza sposobu dziedziczenia (analiza rodowodowa) · Oszacowanie wielkości ryzyka genetycznego · Wspomaganie decyzji prokreacyjnych (diagnostyka prenatalna?) · Problemy społecznego funkcjonowania rodziny Przychodząc do poradni genetycznej rodzina oczekuje od lekarza pełnej wiedzy o danym zespole. Nie uświadamia najczęściej sobie, że zakres wiedzy ogólnej to wynik puzzli układanych przez środowisko naukowców i lekarzy o danym schorzeniu z wykorzystaniem aktywnego lub tylko biernego udziału pacjentów i ich rodzin. Zespół Retta jest schorzeniem rzadko występującym, więc lekarz w pojedynczej poradni nie ma możliwości poznania dostatecznej grupy pacjentów, aby jego podstawowe wiadomości nabywane wraz doświadczeniem obejmowały znajomość fenotypu w tym całego spektrum objawów klinicznych składających się na jego zmienność. Wiedzę oczywiście zdobywa się nie tylko poprzez własną praktykę kliniczną, ale i przez samokształcenie, uczestnictwo w konferencjach naukowych krajowych i międzynarodowych. Na kształcenie przeddyplomowe z zakresu genetyki klinicznej na wydziałach lekarskich przeznacza się tylko 60 godzin, a kształcenie podyplomowe w ramach innych niż genetyka kliniczna specjalności lekarskich (np. położnictwo i ginekologia, neonatologia, endokrynologia, otolaryngologia) ujmuje tą problematykę tylko w niewielkim zakresie. Dopiero od niedawna mamy szkolenie podyplomowe oferowane lekarzom chcących się specjalizować w genetyce klinicznej przez okres 5 lat. Pediatrzy najczęściej stojąc na pierwszym froncie rozpoznawania zaburzeń o podłożu genetycznym wiedzą już, że zespoły cech dysmorficznych i odmienny rozwój niezależnie od wad rozwojowych narządów wewnętrznych są związane z możliwością obecności mutacji pojedynczych genów odpowiedzialnych za konkretny obraz kliniczny. Tylko, że jest tych schorzeń około 16 tysięcy i każde z innym obrazem klinicznym czyli należy do grupy rzadkich schorzeń. Każde wymaga innej weryfikacji genetycznej, zastosowania innego testu. Nauka zna ich około 2 tysięcy i nie wszystkie jeszcze badania sa dostępne w praktyce kliniczne. Każde laboratorium uniwersyteckie, jeśli odkryje dany gen, może je zaoferować innym dopiero po przejściu odpowiednich procedur. Nadal szereg schorzeń monogenowych bazuje na rozpoznaniu klinicznym i świetnie, jeśli ono jest prawidłowo postawione. Z mojej praktyki wiem, że najczęściej idą pod hasłem mózgowego porażenia dziecięcego czy encefalopatii lub upośledzenia umysłowego niewiadomego pochodzenia. Sytuacja jest lepsza, jeśli pacjent trafi do poradni genetycznej, gdzie rozpoznanie może być postawione. Po wielu latach walki w Polsce doczekaliśmy się uznania genetyki klinicznej jako specjalności medycznej. Mimo niewątpliwego sukcesu jest to kropla w morzu potrzeb i nadal musimy się przebijać przez mur obojętności i niezrozumienia specyfiki tej specjalności. Wyzwaniem jest kształcenie kadr medycznych. Należy podkreślić, że wiedzy klinicznej nigdy się nie zdobędzie bez udziału samych pacjentów i ich rodzin. W rękach lekarzy jest ich historia choroby i musi być ich zgoda na przekazanie często swych bardzo osobistych danych zawartych w obserwacjach klinicznych. Z drugiej strony musi być chęć i możliwości ze strony profesjonalistów, by swym doświadczeniem klinicznym dzielili się w formie przekazu naukowego. Podmiot troski lekarskiej w tym wypadku „pacjent genetyczny” nazywany w Europie klientem, jego odmienność, którą określamy cechami składowymi grupy objawów nazywanych zespołem, a także jego rodzina i wzajemne relacje ze środowiskiem społecznym stają się ważnym obiektem badań naukowych. Ich realizacja i forma przekazu tych wyników powinna być przedmiotem troski zarówno lekarzy i profesjonalistów. Z drugiej strony należy również uwzględniać potrzebę zrozumienia takiego przekazu przez samych zainteresowanych na rzecz, których podejmuje się badania. Jednym z niezwykłych zadań poradni genetycznej jest transfer najnowszej wiedzy o danym zespole uwarunkowanym genetycznie do pacjenta i jego rodziny, by na tej podstawie mógł podejmować własne istotne decyzje prokreacyjne i życiowe. Stowarzyszenia rodziców i opiekunów osób z danym schorzeniem odgrywają tutaj ważną rolę w propagowaniu informacji podanej w odpowiednio zrozumiały sposób. Musi ona podlegać ze zrozumiałych względów merytorycznej ocenie fachowców, aby była wiarygodna, a z drugiej strony wychodzić naprzeciw oczekiwaniom rodzin potrzebujących pomocy. Jest jeszcze jeden nie zawsze doceniany element współpracy z rodzinami. Rodzice są ekspertami własnego dziecka przebywając z nim latami i te obserwacje wykorzystane w odpowiedni sposób mogą mieć niezwykła wartość do wykorzystania w pracy lekarzy genetyków klinicznych i w realizacji celów poradnictwa genetycznego. Ogromny wysiłek, jaki został włożony przez na rzecz osób z zespołem Retta w informowanie środowiska medycznego o zespole Retta nie może pozostawać bez echa. W Ameryce i na Zachodzie przyczynia się do stymulacji środowisk naukowych do działania na rzecz nowych projektów badawczych wyjaśniających patogenezę tego zespołu. Poprzez stowarzyszenia rodziców informacja docierając do szerszego środowiska społecznego niż do związanego zawodowo przyczynia się w ogromnej mierze do popularyzacji problemów codziennego życia z nadzieja ze to może przyczyniać się do poprawy jakości życia poszczególnych rodzin. Dawno już rzucone hasło przez IRSA: „Ręka w rękę z zespołem Retta” nie straciło dzisiaj swej aktualności. Trochę historii z „mojego podwórka ” Naszym pierwszym zdiagnozowanym pacjentem poradni genetycznej w Białymstoku była Magda Sz. Rozpoznanie zostało po raz pierwszy postawione przez terapeutkę z Warszawy, legendarna dzisiaj panią Grodzką. Po latach zostało potem potwierdzone klinicznie przez światowej sławy neurologa prof. Hanefelda z Getyngi, medycznego konsultanta niemieckiego stowarzyszenia osób z zespołem Retta. Profesor był zaproszony w 1993r. do Białegostoku z wykładem i konsultował naszych pacjentów. Doczekaliśmy się w końcu potwierdzenia tego rozpoznania badaniem molekularnym w Leuven wykryciem powtarzającej się mutacji R255X genu MECP2. Sama miałam szczęście usłyszeć o zespole Retta już w 1985r. w Berlinie na specjalnym sympozjum o z. Retta towarzyszącym Kongresowi Genetyki Człowieka. Wtedy zwróciłam uwagę na badania inaktywacji chromosomu X przedstawiane przez dr Vincenta Riccardi z Houston, który pokazał nam, że w zespole Retta występują zaburzenia wzoru prążków replikacyjnych chromosomu X. Dało to podstawę do przeprowadzenia podobnych badań w grupie naszych pacjentek zgłaszających się do nas już później po wizytach rodziców Magdy. Wyniki tych badań wykonanych w naszym zespole przez dr Barbarą Panasiuk i przekazane prof. Hagbergowi, współodkrywcy zespołu Retta, wydały się mu na tyle interesujące, że mogliśmy przedstawić je na kongresie w 1996 r. w Goeteborgu. Potem nastąpiła nasza ostra mobilizacja do śledzenia odkryć naukowych o zespole Retta, zwłaszcza poszukiwanie molekularnego podłoża tego tajemniczego wówczas schorzenia, czemu daliśmy wyraz w pracach poglądowych. Z dr Panasiuk i dr Zadrożną-Tołwińską z mojego zespołu napisałyśmy wówczas pierwsze publikacje zawierające nasze obserwacje. Staraliśmy się poszerzać ogólną wiedzę o tym zespole, by umieć trafnie postawić rozpoznanie na podstawie zmian klinicznych. Spotkanie z nieocenionym prof. Zbigniewem Szotem z Akademii Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku zajmującym się terapią ruchową osób autystycznych sprawiło, że na światowy kongres o z. Retta w Goeteborgu organizowany tam przez rodziców wspólnie z naukowcami pod kierunkiem prof. Hagberga mogłam pojechać z polskimi rodzicami z Gdańska, dzisiejszymi gospodarzami międzynarodowej konferencji o zespole Retta. Wtedy po raz pierwszy doświadczyłam, jak ważne są kongresy organizowane wspólnie z rodzinami. Wówczas okazało się, jak inspirujące są działania rodziców dzieci z zespołem Retta na rzecz promocji ich problemów w środowisku społecznym a poprzez społeczeństwo i zdobyte środki finansowe na naukowców. Wspólna dyskusja wówczas na sesji genetycznej otworzyła drogę do odkrycia genu MECP2 jako odpowiedzialnego za z. Retta w wyniku mutacji. Właśnie po moim tam wystąpieniu kolega z Brazylii prof. dr Pereira demonstrował niezwykłą rodzinę z trójką dziewczynek z zespołem Retta wśród 8 rodzeństwa. Późniejsze badanie w USA tej rodziny zawęziło region krytyczny położenia genu zespołu Retta do locus Xq28 i w końcu na naszej i konferencji w Białymstoku z aktualnej już serii Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie mogliśmy już 21 października świętować odkrycie genu MECP2, jako genu, którego uszkodzenie doprowadza do zespołu Retta. Parę tygodni później jechałam do Nicei na sympozjum o z. Retta i nowo odkrytym genie organizowanym przez rodziców francuskich tuż przed Europejskim Kongresem Neurologów Dziecięcych. Udało mi się wówczas nakłonić prof. Marie Anvret ze Sztokholmu i jej asystentkę Fengqing Xiang do wykonania badań molekularnych jednej naszych dziewczynek, też Magdy na zasadzie współpracy naukowej. Już w Goeteborgu na światowym kongresie Retta nie mieliśmy wątpliwości, że ta Magda ma również zespół Retta. Konsultował nasze dane kliniczne o niej sam prof. Segawa i prof. Hagberg. Niebawem w listopadzie nadeszła informacja ze Szwecji od dr Xiang, że znalazła delecję w genie MECP2 Skoro znaleziono u niej mutację w genie MECP2 oznaczało to, że rozpoznanie kliniczne zostało postawione prawidłowo. Potem już szereg innych kolegów z zachodu pomagało nam diagnozować molekularnie pacjentki – prof. Ingo Hanefeld, prof. Jean-Pierre Fryns, prof. Eric Smeets, prof. Albert Schinzel, Conny Schrander-Stumpel. W sumie kilkadziesiąt dziewczynek miało potwierdzoną diagnozę zanim udało się prof. Tylki-Szymańskiej wprowadzić ten test w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Wtedy w Goeteborgu też rozpoczęła się nasza współpraca z europejską organizacją Rett Syndrome Europe (RSE) Association i powstał projekt utworzenia polskiego stowarzyszenia. Stanowiło to wielką pomoc rodzicom nawzajem w codziennych zmaganiach się ze schorzeniem i otworzyło drogę do poprawy świadomości o problemach osób z zespołem Retta w naszym środowisku lekarskim i pedagogicznym. Moje liczne kontakty z rodzinami pozwoliły na zdobywanie doświadczenia klinicznego poprzez spotkania z dziewczynkami na corocznych turnusach rehabilitacyjnych i spotkaniach w grupach rodzin w Gdańsku, Warszawie, Kiczorze, Lublinie, Puławach, Świdniku, Bielsku Białej, Ligocie, Głogówku, Chełmnie, Olsztynie, Legionowie, Giżycku i Stężycy nie wyłączając mojego Białegostoku. Podziwiałam akcję informacyjną organizowaną przez rodziców pt. Rzadkie choroby bez tajemnic, przetłumaczono wtedy film z udziałem Julii Roberts. Kibicowałam przy powstawaniu strony internetowej www.akson.org. Razem, organizowaliśmy sympozja i konferencje lub prezentowaliśmy wykłady i wystąpienia na konferencjach i spotkaniach w różnych środowiskach, nie tylko medycznych, nie tylko w kraju, ale i poza jego granicami. Spotkania naukowców z rodzicami na turnusach rehabilitacyjnych i rodziców z naukowcami na konferencjach naukowych są nowym znakiem czasu oprócz efektów wspólnej pracy w krajowych i międzynarodowych stowarzyszeniach i organizacjach pożytku publicznego. Ważną sprawa była obecność studentów i młodych lekarzy na turnusach i podczas naszych konferencji. W wyniku takich spotkań pękały sztywne ramy standardowych relacji lekarz - pacjent. Można było poznać inne problemy niż li tylko zdrowotne dotykające rodziny dziewczynek z zespołem Retta. Można było odczuć, jak często rodziny pozostawione są same sobie zaraz po postawieniu rozpoznania zespołu Retta. Można było spotkać młode kobiety, które nie miały nawet rozpoznania klinicznego, nie wspominając już o ich molekularnej weryfikacji diagnozy. Rodzice chcą tą sytuację zmienić. Zmiany zachodzą powoli, ale po 10 latach od utworzenia Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z zespołem Retta w widoczny sposób rośnie świadomość społeczna istnienia tych problemów, a wraz z nią nadzieja na szybsze ich rozwiązywanie. Problemy medyczne Wiodącymi cechami klinicznymi jest spowolnienie rozwoju z cechami jego progresji we wczesnych tygodniach bądź miesiącach życia, pojawienie się w wieku około 1-3r. życia cech stagnacji a potem regresji w zakresie celowego używania rąk oraz możliwości porozumiewania się (komunikacji) za pomocą mowy czynnej. Następnie pojawiają się stereotypowe ruchy rąk i inne ruchy mimowolne oraz okresy nieregularnego oddychania w czasie czuwania. Napięcie mięśniowe jest początkowo obniżone a potem wzmożone Po okresie regresji dziecko staje się spokojniejsze, może bardziej radosne, ma zdolność nabywania różnych nowych umiejętności. W późniejszym okresie życia następuje okres zasadniczej stabilizacji. Nabywane nowe umiejętności w tym okresie nie są już tak trwałe, jak w okresie wcześniejszym i łatwo ulęgają utracie. Zakres problemów medycznych jest bardzo różny i indywidualnie zmienny. Do nich należą różne formy zaburzeń oddychania jak oddychanie z bezdechami (wydłużony wdech) czy występowanie odruchu Valsalvy polegającym na charakterystycznym odrzucaniem głowy ku tyłowi. Nie należy wówczas interweniować, gdyż jest to naturalna obrona organizmu przed skutkami niedotlenienia wywołanego poprzez płytki oddech, wstrzymywanie oddechu oraz bezdechy pochodzenia ośrodkowego. Głębokość bezdechów i ich nasilenie można ograniczyć poprzez stosowanie Buspironu lub Dipamperonu. Nadmiernemu połykaniu powietrza towarzyszy napięcie powłok brzucha. Częste okresowe niewytłumaczalne napady rozdrażnienia, śmiechu czy płaczu mogą być związane z niedomogą ośrodkowej kontroli układu parasympatycznego. Pomaga wtedy wyciszenie i relaks. Nadmierne pobudzenie może być także wyrazem bólu, irytacji, nieakceptowanych zmian w otoczeniu, dyskomfortu, stresu, złości, frustracji czy znudzenia. Należy unikać stosowania leków sedatywnych i antypsychotycznych. W ekstremalnych sytuacjach pomocne bywają inhibitory wychwytu serotoniny stosowane przez krótki okres czasu. Częstym objawem są nie-padaczkowe stany nieświadomości (Non-epileptic vacant spells) wywołane zredukowaną kontrolą pnia mózgu nad układem sercowo- oddechowym. Mogą one być trudne do zróżnicowania z napadem padaczkowym, co wymaga przeprowadzenia monitoringu ośrodkowych funkcji układu autonomicznego. Napięcie nerwu błędnego oraz wrażliwość baroreceptorów jest zwykle obniżona. Padaczka występuję u 50% i często ustępuje Napady uogólnione lub częściowe odpowiadają remisją na odpowiednie leczenie. Czasami zmiany w EEG mają cechy epileptogenne, lecz klinicznie nie stwierdza się objawów padaczki, dlatego ważne jest nagrywanie zmian na video, by potem móc zróżnicować padaczkę z napadami nieświadomości (vacat spells) „nie-padaczkowymi”. Leczenie przeciwpadaczkowe bywa skuteczne, ale w naszym kraju często nadużywane zwłaszcza w przypadkach, kiedy stosuje się w wyniku oceny EEG bez zmian klinicznych. Należy przy każdej wizycie kontrolnej zapytać o liczbę epizodów drgawkowych w ostatnim okresie i stosowane dawki leków. Jeśli zauważymy obniżenie częstości drgawek, należy powoli zmniejszać dawkę leków przeciwdrgawkowych. Zaburzenia snu mogą obejmować odwrócenie rytmu dobowego i czasu udania się na spoczynek. Należy próbować przywrócić prawidłowy rytm dobowy, starając się zapewnić aktywność w ciągu dnia i spokój w nocy oraz przestrzegać ustalonego czasu kładzenia się do snu. Można stosować też melatoninę w celu ustabilizowania rytmu dnia i nocy. Z powodu przewagi układu sympatycznego (SNS) nad parasympatycznym (PNS) często występują zimne stopy. Stereotypie rąk są mimowolne i narastają w okresie pobudzenia czy zwiększonego napięcia nerwowego. Jeśli nie prowadza do samouszkodzeń, to nie wymagają interwencji. W niektórych sytuacjach stosuje się odpowiednie szyny np. na łokcie. Zdolności manualne są zwykle niewielkie (dyspraxia), ale mają szansę na poprawę przy umiejętnie zastosowanej formie zachęty lub stworzenie warunków do samodzielnej aktywności. Problemy z jedzeniem występują często i nasilają się wraz ze wzrostem napięcia mięśni. Małe przyrosty masy ciała oraz cechy drastycznego niedożywienia wymagają czasem żywienia poprzez gastrostomię przezskórną (PEG). Uporczywy reflux może wymagać korekty chirurgicznej. Częste zaparcia występują w wyniku zaburzonej regulacji funkcji jelit przez układ parasympatyczny albo są skutkiem niedoboru przyjmowanych płynów, błonnika, owoców, braku pilnowania stałych pór wypróżnień oraz obniżonej aktywności fizycznej. W bardzo nasilonych przypadkach, gdy stwierdzamy pęknięcia skóry, zalecana jest sympatektomia. Dość powszechna jest dystonia. Odpowiedni masaż może się okazać bardziej skuteczny niż zastosowane leki. Ze względu na częstą osteoporozę należy znaleźć odpowiednią równowagę pomiędzy promocją aktywności fizycznej, która pomaga zachować zdrowie, a wyważoną protekcją przed złamaniami. Plecy mają tendencję do zmian w wieku skoku pokwitaniowego prowadząc do skoliozy. Lekkie szyny (gorsety) mogą być pomocne, gdy kąt skrzywienia jest <40 stopni chirurgiczne są wskazane w bardziej nasilonych bądź postępujących skrzywieniach. Wskazana jest konsultacja ortopedy specjalizującego się w zabiegach chirurgicznych korygujących skoliozę ze szczególnym uwzględnieniem właściwie prowadzonej opieki anestezjologicznej przygotowującej do zabiegu i po nim. Wsparcie rodziny w czasie przekazywania diagnozy Rodzina wymaga zrozumienia i wsparcia w każdym okresie rozwoju schorzenia dziecka, ale przede wszystkim w czasie przekazywania diagnozy. Postawienie rozpoznania i jego przekazanie rodzinie musi być odbywać się w odpowiednich warunkach z uwzględnieniem problemów psychologicznych rodziców. Zespół cech uwarunkowanych genetycznie wiąże się z wyobrażeniem o jego niezmienności i braku leczenia przyczynowego. Zaburzona jest przecież informacja genetyczna, podstawa naszej ludzkiej aktywności! Nie każdy zdaje sobie sprawę z tego, że środowisko zewnętrzne i cechy samego genomu danego człowieka mogą modyfikować zakres realizacji informacji genetycznej. Postawienie rozpoznania zespołu Retta jako przyczyny opóźnionego rozwoju psychoruchowego, zaburzenia w komunikacji werbalnej i możliwej niepełnosprawności intelektualnej wyjaśnia rodzicom, dlaczego rozwój jest odmienny, jakie może być źródło odmiennego profilu rozwojowego. Oczekiwania rodziców od lekarzy poradni genetycznej jednak dotyczą nie tylko diagnozy, ale i wsparcia poradą, jakie czynić przedsięwzięcia, aby ich dziecko osiągnęło sukces na miarę swoich możliwości i jak określić te możliwości. Do udzielenia prognozy o możliwościach rozwojowych dziecka niezbędna jest szeroka Retta na podstawie obserwacji różnych grup specjalistów zaangazowanych wiedza na temat fenotypu zachowania w zespole Retta na podstawie obserwacji różnych grup specjalistów odpowiedzialnych nie tylko za opiekę zdrowotną, ale także zaangażowanych we wspieraniu codziennego funkcjonowania dziecka w środowisku. Stad niezbędna jest ścisła współpraca genetyków klinicznych z przedstawicielami psychologii klinicznej i pedagogiki specjalnej. Rodzice podają, że chcieliby, aby osoby informujące rodziców o nieprawidłowościach – odmiennościach rozwojowych u ich dzieci były rzeczowe, zwyczajne, nie zakładały masek litości. Nie tylko wiedza, ale i wrażliwość lekarzy informujących o rozpoznaniu zespołu Retta jest bardzo różna w odbiorze rodzin. Nie zawsze rozmowa maskuje negatywne odczucia emocjonalne lekarzy. Postawienie rozpoznania musi być związane z wystawieniem skierowania do specjalisty z genetyki klinicznej w celu uzyskania poradnictwa genetycznego. Omówienie istoty schorzenia i określenie możliwości postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w poradni genetycznej powinno być przeprowadzone już w rodzinach odpowiednio przygotowanych do percepcji porady i akceptujących zmiany życia rodzinnego narzucone poprzez pojawienie się odmiennego dziecka. Dopiero wtedy można podjąć dyskusje o innych problemach związanych z wyjaśnieniem znaczenia wykrytych zmian genetycznych dla funkcjonowania samego dziecka czy prognozą genetyczną. Rodziny dzieci z zaburzeniami o podłożu genetycznym, często osamotnione i zagubione, muszą się zmagać z różnymi problemami przerastającymi nierzadko ich kompetencje opiekuńcze i wychowawcze. Jak wychowywać kogoś, kto ma odmienny rozwój? Kogoś, o kim się mówi, że będzie z upośledzeniem umysłowym!. Jak podjąć takie wyzwanie losu, by rodzina była szczęśliwa? Jak wszystkim jej członkom zapewnić właściwe im miejsce w domu i w naszym sercu? Niewątpliwie jest to trudne macierzyństwo i ojcostwo. Podczas porady ważne jest przywrócenie rodzicom zaufania do siebie rzutujące na ich właściwą postawę wobec dziecka, wobec siebie samych i wobec środowiska społecznego. Psychologicznego wsparcia od profesjonalistów i innych rodzin potrzebują nie tylko rodzice, ale rodzeństwo dziewczynek z zespołem Retta i ich dziadkowie. Odrzucane dziecko emocjonalnie czy nawet fizycznie nie jest dziś rzadkim zjawiskiem. Bardzo często jest to temat tabu wobec sąsiadki, najbliższej rodziny czy kręgu znajomych. Nie ma zazwyczaj świadomości potrzeby odnajdywania naturalnych umiejętności danego dziecka, określenia jego rzeczywistych potrzeb i ich zaspokajania, możliwości jego kształcenia i nabywania wiedzy nie tylko w zakresie rozwiązywania dylematów dnia codziennego. Życie dziecka jest takie, jakie jest, a nie takie, jakie byśmy chcieli mu zaplanować według naszych oczekiwań i wyobrażeń. Rodzice przechodzą szereg przemian w związku z posiadaniem odmiennego dziecka takiego jak dziewczynki z zespołem Retta. Najpierw może być szok, frustracja w związku z diagnoza, a potem otwarcie na drugiego człowieka niedoświadczane nigdy przedtem. Sami mogą poszukiwać wsparcia wśród innych rodziców tworzących stowarzyszenia na rzecz osób z określonymi zespołami genetycznymi lub te wsparcie przekazywać. Poszukują rozwiązań ważnych w rozwoju ich pociech. Mimo wszystko, jest to ich dziecko z całym bagażem kłopotów, ale i też, tak, jak sami opisują z mikołajowym workiem radosnych niespodzianek i niezwykłych radości. Ich doświadczenia opisane i przekazane innym mogą kreować inny świat niż same nasze wyobrażenia o nim i mogą wspierać kolejne rodziny borykające się z podobnym problemem. Należy pamiętać, że grozi im zespół wypalenia, stąd powinni mieć świadomość potrzeby zorganizowania swojego czasu tak by znaleźć chwilę wytchnienia w ciągu dnia i w nocy a także w okresie wakacyjnym. Organizacje i stowarzyszenia dotyczące z. Retta działają na całym święcie. Służą rodzinom cennym wsparciem i dostarczają niezbędnych informacji o istocie schorzenia i możliwościach wsparcia rehabilitacyjnego i edukacyjnego. Badania genetyczne Weryfikacja rozpoznania klinicznego w większości przypadków nadal związana jest z poszukiwaniem mutacji genu kodującego białko MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2), a czasem także z mutacjami genu CDKL5 położonego w locus Xp22 oraz netryny G1 (NTNG1) na chromosomie 1. Wyjaśniam zazwyczaj rodzicom, że mutacja jest takim błędem w zapisie kodu genetycznego, który wpłynie na funkcje białka kodowanego przez ten gen albo wręcz uniemożliwi jego powstanie. Zdecydowana większość mutacji powstaje w wyniku zamiany C→T w obrębie 5’-CG- Wiadomo, że zespół Retta cechuje znaczna zmienność objawów klinicznych i ich nasilenie. Schorzenie jest szczególnie trudne do diagnozy zwłaszcza we wczesnym okresie życia. Lekarzom bez wiedzy o zespole Retta postawienie rozpoznania tego schorzenia może nadal nastręczać duże i zrozumiałe trudności. Odmienny przebieg profilu rozwojowego, zachowania autystyczne, brak lub utrata mowy czynnej cechuje wiele zespołów. Pierwsze kryteria diagnostyczne opracowano w 1985 roku, a we wrześniu 2001 roku, w związku z odkryciem genu MECP2 IRSA (Międzynarodowe Stowarzyszenie Zespołu Retta), jedno z bardziej prężnie działających stowarzyszeń rodziców w USA, zaprosiło naukowców, międzynarodowych ekspertów, na sesję satelitarną kongresu Europejskiego Stowarzyszenia Neurologów Dziecięcych, do Baden-Baden w Niemczech w celu rewizji i uaktualnienia dotychczasowych kryteriów rozpoznawania RTT. Uznano, że RTT jest schorzeniem neurorozwojowym, a nie degeneracyjnym jak wcześniej sadzono oraz określono, że identyfikacja mutacji w genie MECP2 jest podstawą molekularnej weryfikacji RTT dla ponad 80% dziewcząt spełniających kryteria klasycznego zespołu Retta. Rozpoznanie RTT pozostaje nadal rozpoznaniem klinicznym i nie może być postawiona wyłącznie na podstawie samego stwierdzenia obecności mutacji genu MECP2. To oznacza, że RTT może wystąpić jako wynik mutacji MECP2 bądź nie, (tabela 1) jak również to, że mutacja MECP2 może wskazywać na inne rozpoznanie niż RTT (tabela 2), mianowicie: u kobiet: zespół Retta klasyczny, forma wariantowa RTT z zachowaną mową, forma wariantowa RTT z opóźnionym początkiem wystąpienia objawów, trudności w uczeniu się średniego stopnia, zespół Angelmana, nosicielki genu MECP2 z mutacja bez cech fenotypowych. u mężczyzn: ciężka postać encefalopatii, zespół Retta skojarzony z z. Klinefeltera, zespół Angelmana, niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X z postępującą spastycznością oraz, mozaika somatyczna z opóźnieniem neurorozwojowym. Dwie strony medalu działania genów Powszechnie uważa się, że jak mamy do czynienia ze zmianami genetycznymi, to już nic się nie da zrobić, że genów się nie da naprawić ani poprzestawiać. Wtedy warto przypomnieć, o podwójnej funkcji genów. Są matrycą do kopiowania informacji genetycznej przekazywaną do kolejnej komórki, generacji komórek i poprzez komórki rozrodcze do następnego pokolenia. Jest to funkcja określana jako funkcja replikacyjna genów. W wyniku zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik informacja genetyczna genomu człowieka zamienia się w materię - nową istotę ludzką.. Genom człowieka już w pojedynczej komórce i w każdej komórce organizmu zawiera pełną informację o całym naszym rozwoju i funkcji całego organizmu. Dostęp do tej informacji podlega kontroli i wpływom środowiskowym, co w uproszczeniu można powiedzieć, że tylko określone geny w danym czasie i sytuacji są aktywowane w odpowiedzi na szeroko rozumiane dyrektywy środowiskowe kiedy, gdzie, jakie i w jakich ilościach, ma być produkowane białko, co określamy jako ekspresja genu. Człowiek pod względem biologicznym jest wytworem dialogu genów ze środowiskiem i jest to możliwe dzięki transkrypcyjnej funkcji genu podlegającej mechanizmom kontroli w odpowiedzi na czynniki zewnętrzne. Zdolności intelektualne każdego człowieka tez są wynikiem współdziałania wyposażenia genetycznego (biologicznego) człowieka z szeroko rozumianym otoczeniem. Spontaniczny proces rozwoju narzucony przez biologię naszego ciała czyli też informację genetyczna jest modyfikowany przez nasze własne indywidualne doświadczenia w procesie wychowania w domu rodzinnym, przedszkolu i w szkole, poprzez wpływ kultury, relacje społeczne i wiele innych. Niepowtarzalność każdego z nas to, w moim rozumieniu lekarza genetyka, nie tylko kilkuprocentowe różnice w zapisie kodu genetycznego, ale sposób wykorzystywania informacji genetycznej przez nasz organizm realizujący własny tor rozwoju kształtowany przez codziennie zmieniające się wpływy środowiska zewnętrznego i unikatowy pakiet naszych osobistych doświadczeń nabywanych w określonym miejscu i w danym czasie całego naszego życia. Obraz fenotypu człowieka jest tworzony przez szereg innych współdziałających genów i jest kształtowany przez czynniki środowiska w trakcie jego rozwoju. Tego typu przedstawienie rodzicom i opiekunom zdobyczy genetyki w relacji do neurobiologii jest kolejną formą zachęty do odrzucenia negatywnych postaw wobec dziecka ze zmianą genetycznie uwarunkowaną, które tak jak każdy z nas podlega zmiennym wpływom środowiska i nie każdy gen ma uszkodzony. Dzieci z zespołami genetycznymi, w tym dziewczynki z zespołem Retta, mogą posiadać szereg umiejętności. Należy je odkrywać i rozwijać tak, jak u każdego dziecka. Przyszłość dziecka jest kształtowana nie tylko poprzez jego uposażenie genetyczne, ale także przez relacje środowiskowe począwszy od rodziców, najbliższej rodziny, grup społecznych. Nie bez znaczenia jest efektywność opieki medycznej, paramedycznej, systemowej, a także współpraca na poziomie europejskim i ogólnoludzkim w zakresie diagnozy, zdobywania wiedzy o przyczynach powstawania poszczególnych zaburzeń i poszukiwania efektywnych sposobów ich leczenia. Czy rodzinne występowanie? Każdy test genetyczny, jeśli prowadzi do wykrycia zmiany genetycznej – mutacji konkretnego genu czy aberracji chromosomowej jest nie tylko informacją medyczną, ale także informacja jako taka ważną dla prognozy stanu zdrowia nie tylko danej osoby, ale także dla poszczególnych członków rodziny. Rozpoznanie zmian o podłożu genetycznym to jednocześnie identyfikacja rodziny, w której te zmiany mogą występować u innych jej członków. Poprzez poradnictwo genetyczne oferowane są testy diagnostyczne wraz z oceną kliniczną każdego z członków rodziny. Poddawane mogą być badaniom osoby niekoniecznie z poczuciem choroby czy świadome zagrożeń w stosunku do następnego pokolenia z uwagi na nosicielstwo zmienionego genu. Badania wewnątrzrodzinne są specyfika poradnictwa genetycznego, którego działania wykraczają znacznie poza zwykłą działalność medyczną. Wiąże się też z określeniem wielkości prawdopodobieństwa powtórzenia się zmian fenotypowych w danej rodzinie, aby można było przyjąć odpowiednia postawę prokreacyjną czy poszukiwać metod zapobiegających negatywnym skutkom odmienności genetycznej. W innych schorzeniach diagnoza jest podstawą podjęcia leczenia. Tabletki, masaże, psychoterapia, zabieg chirurgiczny. Tutaj w odległej perspektywie najwyżej terapia genowa czy zastosowanie komórek macierzystych i to też w wybranych sytuacjach. Tak samo w wybranych wypadkach diagnostyka prenatalna w stosunku do poczętego brata czy siostry, jeśli są dostępne testy i znany wynik molekularny zmiany genetycznej. W przypadku zespołu Retta zmiany rodzinnie występują niezwykle rzadko. Wielkość prawdopodobieństwa w formach rodzinnych jest wysoka. Powszechnie nie ma predyspozycji do powstawania zespołu Retta i dlatego prawdopodobieństwo powtórzenia się najczęściej jest niskie rzędu 0.1% Ze względu jednak na dużą częstość występowania zespołu Retta niejako od nowa, to należy się spodziewać stałego pojawiania się dziewczynek z zespołem Retta w coraz to nowych rodzinach na całym globie ziemskim i pod każdą szerokością geograficzną . Zakończenie Przed 50 laty odkrycie chromosomów człowieka uwidoczniło miejsca, które prowadza do zaburzeń rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej i dało początek rozwojowi genetyki medycznej. Ich obecność u potomstwa do dziś wywołuje wiele napiec i tragedii w życiu rodziny. Zasługuje ona na nasze wsparcie i szczególną uwagę w myśl założeń holistycznego kierunku opieki zdrowotnej i społecznej nad osobą ze schorzeniem uwarunkowanym genetycznie i jej otoczeniem. Zmiany genetyczne mogą być zakotwiczone wśród wielu członków rodziny. Przyjmują bardzo różne formy i jest ich ogromna liczba. Coraz częściej uświadamiamy sobie, że wyniki badań fenotypu i genotypu człowieka dotyczą każdego z nas i dlatego ta wiedza w szczególny sposób może nas przede wszystkich łączyć. Jednocześnie nie powinniśmy zapominać o efektach dyskryminacji rasowej, zwłaszcza podczas II wojny światowej wyrosłej na naukowej bazie eugeniki, aby nigdy więcej podobne wydarzenia nie mogły zdominować poczucia ludzkiej solidarności. Podziękowania Dziewczynkom i ich rodzinom za wieloletnią współpracę i chęć wspólnego działania. Tabela 1. Zespół Retta i mutacja MECP2
Tabela 2. Różne formy diagnozy klinicznej u osób z mutacją MECP2:
Powrót do listy kategorii | |||||||||||||||||||
 |  |
| Copyright 2002-2003 akson.org. Wszelkie prawa zastrzeżone. |